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Celiachia<\/strong>, una persona su cento ne \u00e8 colpita: pu\u00f2 esordire a ogni et\u00e0 e talvolta \u00e8 silente. La celiachia interessa circa l’1% della popolazione globale<\/strong> e pu\u00f2 manifestarsi in qualunque fase della vita, anche senza sintomi evidenti<\/strong>. A fare il punto \u00e8 Kristin L. Walter, Deputy Editor di JAMA<\/strong>, in una Patient Page pubblicata sulla rivista<\/strong>.<\/p>\n Si tratta di una malattia autoimmune cronica<\/strong> scatenata dall’assunzione di glutine<\/strong> in individui con specifica predisposizione genetica<\/strong>. L’unico trattamento<\/strong> \u00e8 una dieta rigorosa e permanente priva di glutine<\/strong>, che comporta l’eliminazione di alimenti e bevande contenenti frumento, orzo e segale<\/strong>.<\/p>\n Tra i disturbi pi\u00f9 frequenti figurano la diarrea<\/strong>, che interessa oltre un terzo dei pazienti, e il dolore o il fastidio addominale<\/strong>, che riguardano circa un terzo dei casi. La perdita di peso<\/strong> legata al malassorbimento coinvolge circa il 15%<\/strong> delle persone affette. Possono comparire anche stanchezza, stitichezza e cefalea<\/strong>; una quota dei pazienti rimane per\u00f2 asintomatica<\/strong>.<\/p>\n Secondo la pagina informativa di JAMA, il rischio \u00e8 pi\u00f9 elevato tra i familiari di primo grado<\/strong> di soggetti celiaci, tra chi \u00e8 affetto da altre patologie autoimmuni<\/strong> \u2014 come diabete di tipo 1<\/strong> e tiroidite di Hashimoto<\/strong> \u2014 e tra le persone con alcune anomalie cromosomiche, fra cui le sindromi di Down, Turner e Williams<\/strong>.<\/p>\n Il test di screening di prima scelta \u00e8 un esame del sangue<\/strong> che valuta gli anticorpi anti\u2013transglutaminasi tissutale (tTG)<\/strong> insieme al dosaggio delle immunoglobuline A (IgA)<\/strong>, principali anticorpi della mucosa intestinale. Per evitare falsi negativi, la sierologia va eseguita mentre il paziente consuma ancora glutine<\/strong>. In presenza di deficit di IgA<\/strong>, sono indicati test basati sulle IgG<\/strong>, in particolare contro il peptide deamidato della gliadina e la tTG.<\/p>\n Il riferimento diagnostico resta la biopsia del duodeno<\/strong>, effettuata durante un’endoscopia digestiva superiore<\/strong>, procedura che prevede l’introduzione tramite la bocca di un tubo flessibile con telecamera per raggiungere esofago, stomaco e primo tratto dell’intestino tenue.<\/p>\n La biopsia \u00e8 raccomandata<\/strong> per tutti i pazienti con tTG-IgA positivo<\/strong> quando i livelli anticorpali sono pari o inferiori a dieci volte il limite superiore della norma<\/strong>, nonch\u00e9 in chi presenta sangue nelle feci<\/strong>, malattie autoimmuni<\/strong> o le citate condizioni cromosomiche<\/strong>.<\/p>\n Nei bambini sotto i 18 anni<\/strong>, in circostanze specifiche, la diagnosi pu\u00f2 essere posta senza biopsia<\/strong>: \u00e8 il caso dei soggetti senza deficit di IgA<\/strong> con livelli di tTG-IgA pari o superiori a dieci volte il valore soglia<\/strong> e positivit\u00e0 agli anticorpi anti-endomisio IgA<\/strong>.<\/p>\n Per gli adulti, JAMA richiama differenze tra raccomandazioni statunitensi ed europee: negli Stati Uniti<\/strong>, in presenza di alti livelli di tTG-IgA<\/strong>, la biopsia duodenale \u00e8 fortemente raccomandata<\/strong> per confermare la diagnosi; in Europa<\/strong> \u00e8 ammesso, con raccomandazione condizionata, un percorso senza biopsia<\/strong> tra i 18 e i 45 anni<\/strong> se i livelli di tTG-IgA sono almeno dieci volte il limite normale<\/strong> e vi \u00e8 conferma con anticorpi anti-endomisio IgA<\/strong> oppure con una seconda determinazione di tTG-IgA<\/strong> su un nuovo campione.<\/p>\n Un ulteriore strumento \u00e8 rappresentato dai test genetici<\/strong>, utili soprattutto per escludere la celiachia<\/strong> in chi ha gi\u00e0 iniziato una dieta priva di glutine<\/strong>, poich\u00e9 i risultati non sono influenzati dall’alimentazione. Il test \u00e8 impiegato anche per lo screening dei familiari di primo grado<\/strong>: l’assenza dei geni associati alla malattia<\/strong> rende estremamente improbabile lo sviluppo della celiachia.<\/p>\n Il trattamento, ribadisce la Patient Page di JAMA<\/strong>, consiste nell’eliminazione rigorosa del glutine dalla dieta<\/strong>. La pagina riassume inoltre per i pazienti i sintomi principali, gli esami di screening e il ruolo della biopsia intestinale nel percorso diagnostico<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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