{"id":657937,"date":"2026-08-31T11:31:18","date_gmt":"2026-08-31T11:31:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/657937\/"},"modified":"2026-08-31T11:31:18","modified_gmt":"2026-08-31T11:31:18","slug":"vittoria-sembrava-sana-a-17-giorni-scoperta-la-malattia-che-poteva-ucciderla","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/657937\/","title":{"rendered":"Vittoria sembrava sana: a 17 giorni scoperta la malattia che poteva ucciderla"},"content":{"rendered":"

Nessun sintomo e nessun campanello d\u2019allarme.<\/strong> Lo screening neonatale<\/strong> ha permesso di individuare una grave immunodeficienza<\/strong> e di arrivare al trapianto<\/strong> prima delle infezioni.<\/p>\n

Vittoria<\/strong> aveva appena 17 giorni<\/strong> e sembrava una bambina perfettamente sana. Nessun sintomo lasciava immaginare che il suo sistema immunitario<\/strong> fosse gravemente compromesso e che anche una comune infezione avrebbe potuto diventare pericolosa per la sua vita.<\/p>\n

A scoprire la malattia prima che si manifestasse \u00e8 stato lo screening<\/strong> eseguito dopo la nascita.<\/p>\n

La storia arriva dalla Puglia<\/strong> e racconta in modo concreto cosa significhi diagnosi precoce<\/strong>: individuare una malattia quando \u00e8 ancora invisibile e guadagnare tempo prezioso per curarla.<\/p>\n

Vittoria<\/strong> \u00e8 nata a Martina Franca<\/strong> all\u2019inizio di settembre 2025<\/strong>. I genitori hanno aderito sia allo screening neonatale super esteso<\/strong> sia al programma pubblico regionale Genoma-Puglia<\/strong>.<\/p>\n

Gli esami effettuati dal laboratorio di Patologia clinica dell\u2019Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari<\/strong> e successivamente dal laboratorio di Genetica dell\u2019Ospedale Di Venere<\/strong> hanno portato alla diagnosi<\/strong> quando la bambina aveva soltanto 17 giorni<\/strong>.<\/p>\n

Una malattia che all\u2019inizio non si vede<\/strong><\/p>\n

La diagnosi<\/strong> \u00e8 stata di SCID<\/strong>, immunodeficienza combinata grave<\/strong>, una rara malattia genetica nella quale il sistema immunitario non riesce a difendere adeguatamente l\u2019organismo.<\/p>\n

Ed \u00e8 proprio questo a renderla particolarmente insidiosa<\/strong>: nelle prime settimane di vita un bambino pu\u00f2 apparire sano<\/strong>. I problemi possono emergere quando arrivano le infezioni<\/strong>. Virus, batteri e funghi normalmente controllabili dall\u2019organismo possono allora provocare conseguenze molto gravi.<\/p>\n

Per Vittoria<\/strong>, invece, la malattia \u00e8 stata scoperta prima<\/strong>.<\/p>\n

Dopo la diagnosi, la bambina \u00e8 stata presa in carico dalla Pediatria dell\u2019Ospedale Giovanni XXIII<\/strong> e indirizzata all\u2019Oncoematologia pediatrica dell\u2019Ospedale Bambino Ges\u00f9 di Roma<\/strong>.<\/p>\n

Qui \u00e8 stata sottoposta a un trapianto di cellule staminali emopoietiche<\/strong> donate dalla sorella<\/strong>.<\/p>\n

Il punto decisivo \u00e8 il momento in cui \u00e8 stato possibile intervenire: prima che un\u2019infezione grave potesse compromettere le sue condizioni<\/strong> e rendere pi\u00f9 difficile il percorso terapeutico.<\/p>\n

Oggi Vittoria ha quasi un anno.<\/strong><\/p>\n

Una goccia di sangue per cercare le malattie rare<\/strong><\/p>\n

La sua storia riporta l\u2019attenzione sul programma Genoma-Puglia<\/strong>, nato come progetto pilota e diventato con la legge regionale del 2023<\/strong> un servizio strutturato che coinvolge tutte le 24 neonatologie pugliesi<\/strong>.<\/p>\n

Il percorso parte da una goccia di sangue<\/strong> prelevata dal tallone del neonato. Il programma utilizza oggi un pannello diagnostico di 433 geni<\/strong>, ampliando enormemente la possibilit\u00e0 di individuare precocemente patologie genetiche rare o rarissime<\/strong>.<\/p>\n

Secondo i dati presentati al Consiglio regionale della Puglia<\/strong> nel maggio 2026<\/strong>, sono gi\u00e0 stati sottoposti allo screening genomico<\/strong> oltre 27 mila neonati<\/strong>, con un\u2019adesione superiore al 90%<\/strong>. Nell\u2019ultimo anno sono state individuate 565 situazioni patologiche<\/strong>, 216<\/strong> delle quali relative a malattie rare o rarissime<\/strong>.<\/p>\n

Lo screening genomico<\/strong> non significa per\u00f2 che ogni alterazione individuata<\/strong> corrisponda automaticamente a una malattia: un risultato sospetto deve essere approfondito e confermato<\/strong> attraverso il successivo percorso diagnostico<\/strong>.<\/p>\n

Il caso di Vittoria<\/strong> mostra per\u00f2 quale possa essere il valore della diagnosi precoce<\/strong> quando esiste la possibilit\u00e0 di intervenire<\/strong>.<\/p>\n

Una bambina che appariva completamente sana<\/strong> \u00e8 arrivata al trapianto<\/strong> prima<\/strong> che la sua malattia avesse il tempo di manifestarsi.<\/p>\n

Ed \u00e8 questa, probabilmente, la parte pi\u00f9 importante della sua storia: in alcune malattie rare anticipare la diagnosi<\/strong> non significa soltanto conoscere prima il nome di una patologia. Pu\u00f2 significare avere la possibilit\u00e0 di curarla prima che sia troppo tardi<\/strong>.<\/p>\n

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Fonti:<\/strong><\/p>\n