{"id":669645,"date":"2026-09-07T14:08:16","date_gmt":"2026-09-07T14:08:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/669645\/"},"modified":"2026-09-07T14:08:16","modified_gmt":"2026-09-07T14:08:16","slug":"telomeri-la-loro-lunghezza-non-dipende-solo-dalleta-nel-dna-ce-un-progetto-ereditabile","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/669645\/","title":{"rendered":"Telomeri, la loro lunghezza non dipende solo dall\u2019et\u00e0: nel DNA c\u2019\u00e8 un \u201cprogetto\u201d ereditabile"},"content":{"rendered":"

Un gruppo internazionale coordinato dalla Duke-NUS Medical School<\/strong> ha scoperto che i telomeri, le strutture poste alle estremit\u00e0 dei cromosomi per proteggerli, non sono soltanto piccoli contatori che si consumano a ogni divisione cellulare: una parte della loro lunghezza sembra dipendere da un\u2019architettura molecolare ereditata dai genitori. Lo studio, pubblicato il 7 settembre su Nature Communications, corregge dunque un\u2019immagine assai diffusa. Nel nostro organismo non esiste un unico \u00aborologio telomerico\u00bb, regolare e identico in ogni punto, ma decine di estremit\u00e0 cromosomiche, ciascuna con una propria misura e una propria storia.<\/p>\n

Come si \u00e8 giunti a questa sorprendente osservazione? I ricercatori hanno impiegato le tecnologie di sequenziamento long-read PacBio e Oxford Nanopore<\/strong>, sistemi capaci di leggere lunghi tratti di DNA e, in questo caso, di esaminare separatamente i singoli telomeri. Molte analisi tradizionali si limitano invece a ricavarne una lunghezza media: \u00e8 come misurare tutti i fili di una matassa insieme, ottenendo un solo numero e perdendo le differenze fra un capo e l\u2019altro. Qui, al contrario, ogni estremit\u00e0 \u00e8 stata riconosciuta e misurata individualmente.<\/p>\n

La chiave si nasconde in una struttura che, a prima vista, potrebbe sembrare monotona. I telomeri umani sono costituiti soprattutto dalla sequenza di DNA TTAGGG, ripetuta migliaia di volte; fra queste unit\u00e0 compaiono per\u00f2 piccole variazioni, chiamate telomeric variant sequences (TVS)<\/strong>, cio\u00e8 sequenze telomeriche varianti. Sono irregolarit\u00e0 minute, ma non casuali: formano una specie di impronta propria di ciascuna estremit\u00e0 cromosomica e, secondo i risultati, vengono trasmesse con notevole stabilit\u00e0 da una generazione all\u2019altra.<\/p>\n

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Gli studiosi hanno analizzato i leucociti, ossia i globuli bianchi del sangue, appartenenti a tre famiglie indipendenti; in una di esse la trasmissione \u00e8 stata seguita lungo tre generazioni. In una figlia sono stati ricostruiti 92 telomeri specifici<\/strong>, distinguendo le copie provenienti dal padre da quelle ricevute dalla madre; in un\u2019altra famiglia, alcune configurazioni sono state riconosciute dalla nonna o dal nonno fino alla nipote. Detto in breve, insieme con il cromosoma non passeremmo ai figli soltanto i geni, ma anche la disposizione particolare delle varianti nel suo telomero \u2014 un progetto capace di contribuire alla lunghezza che quella precisa estremit\u00e0 tende a conservare.<\/p>\n

Ma un\u2019associazione familiare, per quanto suggestiva, non basta a dimostrare un rapporto di causa ed effetto. Gli autori sono perci\u00f2 intervenuti direttamente su cellule tumorali umane HCT116, nelle quali la telomerasi \u2014 l\u2019enzima che ricostruisce e mantiene i telomeri \u2014 rimane attiva. Mediante CRISPR-Cas9<\/strong>, lo strumento di modificazione mirata del DNA, hanno eliminato una regione ricca di TVS da uno specifico telomero del cromosoma 1, lasciando poi proliferare le cellule per oltre 50 duplicazioni, il tempo necessario perch\u00e9 il sistema trovasse un nuovo equilibrio.<\/p>\n

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Il risultato lascia pochi dubbi sull\u2019importanza dell\u2019intervento: quando veniva rimossa gran parte delle sequenze varianti, quel singolo telomero si accorciava mediamente di circa 942-1.177 paia di basi<\/strong>; l\u2019altra copia corrispondente del telomero 1q, sull\u2019altro cromosoma 1 e rimasta intatta, non subiva un effetto analogo. E non \u00e8 tutto. Una cancellazione pi\u00f9 limitata, tale da non modificare sostanzialmente la quantit\u00e0 di TVS, non determinava cambiamenti significativi. Le varianti, dunque, non si limitano a viaggiare nelle famiglie come semplici contrassegni: alterandole sperimentalmente, si modifica la lunghezza mantenuta dal telomero.<\/p>\n

A scanso di equivoci, ci\u00f2 non significa che la sorte dei telomeri venga decisa una volta per tutte alla nascita. Nelle famiglie esaminate, la lunghezza media diminuiva con l\u2019et\u00e0; inoltre, numerose ricerche hanno collegato la velocit\u00e0 dell\u2019accorciamento a esposizioni ambientali, fumo e stress ossidativo. Uno studio pubblicato nello stesso anno, condotto su oltre 2.500 partecipanti<\/strong> al programma statunitense All of Us, aveva gi\u00e0 indicato che una quota rilevante delle differenze fra individui si stabilisce molto presto e persiste nel tempo. Il nuovo lavoro offre ora un possibile meccanismo molecolare per spiegare almeno una parte di tale diversit\u00e0.<\/p>\n

Il telomero appare cos\u00ec come il punto d\u2019incontro fra due forze: l\u2019architettura ricevuta in eredit\u00e0 e l\u2019usura impressa progressivamente dalla vita. \u00c8 questo l\u2019aspetto che potrebbe rendere pi\u00f9 preciso, in futuro, lo studio dei telomeri nelle malattie associate all\u2019et\u00e0. Ma attenzione alla formula troppo comoda secondo cui pi\u00f9 lungo significa migliore<\/strong>: telomeri eccezionalmente lunghi possono consentire la sopravvivenza di cellule che continuano ad accumulare mutazioni e, in alcune condizioni genetiche, sono stati associati a un rischio maggiore di tumori. La misura conta; ma, come ora si scopre, conta anche il modo in cui ciascun telomero \u00e8 stato costruito.<\/p>\n

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\u2e3b<\/p>\n

Chai X, Poon L, Liu H, et al. \u201cTelomere variant sequences encode the genetic blueprint for allele-specific telomere length\u201d. Nature Communications, 7 settembre 2026. DOI: 10.1038\/s41467-026-77310-9.<\/p>\n

Link alla pubblicazione<\/strong><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un gruppo internazionale coordinato dalla Duke-NUS Medical School ha scoperto che i telomeri, le strutture poste alle estremit\u00e0…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":669646,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[369152,369156,239,1537,90,89,194164,369154,369153,240,369151,369155,369150],"class_list":["post-669645","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-crispr-cas9","tag-ereditarieta-telomerica","tag-health","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-lunghezza-telomeri","tag-oxford-nanopore","tag-pacbio","tag-salute","tag-sequenze-telomeriche-varianti","tag-telomerasi","tag-telomeri"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/117230156768709238","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/669645","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=669645"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/669645\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/669646"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=669645"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=669645"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=669645"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}