{"id":671069,"date":"2026-09-08T10:56:20","date_gmt":"2026-09-08T10:56:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/671069\/"},"modified":"2026-09-08T10:56:20","modified_gmt":"2026-09-08T10:56:20","slug":"cose-la-fibrosi-cistica-la-malattia-che-lascia-senza-respiro-sintomi-cure-novita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/671069\/","title":{"rendered":"Cos&#8217;\u00e8 la fibrosi cistica, la malattia che lascia senza respiro. Sintomi, cure, novit\u00e0"},"content":{"rendered":"<p>    di<br \/>\n    Maria Giovanna Faiella<\/p>\n<p class=\"summary-art is-line-h-12\">Pu\u00f2 danneggiare seriamente apparato respiratorio e digerente. Pedemonte (FFC Ricerca): \u00abNuove prospettive per chi non risponde agli attuali farmaci\u00bb. Monumenti e luoghi simbolo in Italia s&#8217;illuminano di blu, al tramonto, per richiamare l&#8217;attenzione sulla malattia \u00abinvisibile\u00bb che affligge 6mila italiani<\/p>\n<p class=\"chapter-paragraph\">\u00c8 la <b>malattia genetica rara grave<\/b> pi\u00f9 diffusa nel nostro Paese, ma la <a href=\"https:\/\/www.corriere.it\/salute\/dizionario\/fibrosi-cistica\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">fibrosi cistica<\/a> ancora oggi \u00e8 <b>poco conosciuta<\/b>:\u00a0spesso non presenta segni riconoscibili ma compromette progressivamente il funzionamento dell&#8217;<a href=\"https:\/\/www.corriere.it\/salute\/dizionario\/apparato-respiratorio\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">apparato respiratorio<\/a>  e <a href=\"https:\/\/www.corriere.it\/salute\/dizionario\/apparato-digerente\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">digerente<\/a>.\u00a0<br \/>Per richiamare l&#8217;attenzione su questa patologia \u00ab<b>invisibile<\/b>\u00bb e gli\u00a0<b>oltre seimila italiani<\/b> che ne soffrono, in occasione della<b> giornata mondiale <\/b>della fibrosi cistica, l&#8217;8 settembre, monumenti e luoghi simbolo in tutta Italia s&#8217;illuminano di blu, dopo il tramonto.\u00a0<\/p>\n<p>    La malattia: che cos&#8217;\u00e8 e perch\u00e9 si manifesta<\/p>\n<p class=\"chapter-paragraph\">\u00abLa fibrosi cistica \u00e8 una malattia genetica multiorgano \u2013 spiega la dottoressa Nicoletta Pedemonte, vicedirettrice scientifica della <a href=\"https:\/\/www.fibrosicisticaricerca.it\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica<\/a> (FFC Ricerca) e dirigente sanitario dell&#8217;Istituto Gaslini di Genova \u2013. Si manifesta quando <b>un bambino eredita due copie difettose del gene CFTR<\/b>, una dalla madre e una dal padre. Questo gene codifica la proteina CFTR, che regola il passaggio di sali e acqua nelle cellule. <b>Se la proteina non funziona<\/b>, le secrezioni di vari organi \u2013 in primis polmoni e pancreas \u2013 diventano dense e disidratate, compromettendone il corretto funzionamento\u00bb.<br \/>&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;<br \/>\n&#13;\n<\/p>\n<p>    Sintomi<\/p>\n<p class=\"chapter-paragraph\">Quali sono i <b>\u00absegni\u00bb della malattia<\/b>? \u00abI sintomi colpiscono soprattutto l&#8217;apparato respiratorio e quello digerente \u2013 riferisce la dottoressa Pedemonte \u2013. Nei <b>polmoni<\/b>, il muco denso ristagna, intrappolando i batteri e causando infezioni croniche e infiammazione che, nel tempo, possono portare a <a href=\"https:\/\/www.corriere.it\/salute\/dizionario\/insufficienza-respiratoria\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">insufficienza respiratoria<\/a>. <b>A livello pancreatico e intestinale<\/b> mancano gli enzimi per digerire i grassi, provocando <a href=\"https:\/\/www.corriere.it\/salute\/dizionario\/malassorbimento\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">malassorbimento<\/a> e ritardi nella crescita. Altri segni tipici sono il <b><a href=\"https:\/\/www.corriere.it\/salute\/dizionario\/sudore\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">sudore<\/a> molto salato<\/b>, che espone al rischio di disidratazione estiva, e l&#8217;infertilit\u00e0 maschile\u00bb.\u00a0<\/p>\n<p>    Diagnosi<\/p>\n<p class=\"chapter-paragraph\">Oggi la <b>diagnosi <\/b>avviene <b>precocemente<\/b> <b>alla nascita<\/b> grazie allo <a href=\"https:\/\/www.corriere.it\/salute\/figli-genitori\/neonato\/controlli\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">screening neonatale<\/a> (obbligatorio e gratuito). Tramite una goccia di sangue prelevata nelle prime 48-72 ore di vita si analizza il valore di IRT ((tripsinogeno immunoreattivo): se alterato, si procede con il test del sudore e la conferma genetica.<\/p>\n<p>    Trattamenti disponibili e aspettativa di vita<\/p>\n<p class=\"chapter-paragraph\">Quali sono i trattamenti disponibili per la fibrosi cistica? \u00abFino al 2012 \u2013 spiega la vicedirettrice scientifica di FFC Ricerca \u2013 gestivamo solo i sintomi con antibiotici, fisioterapia e integratori; poi \u00e8 arrivata la <b>rivoluzione dei farmaci modulatori della proteina CFTR<\/b>. Oggi le combinazioni di farmaci (correttori e potenziatori) riescono a riparare la proteina difettosa. Questo ha stravolto la storia naturale della malattia: se <b>negli anni \u201850 l&#8217;aspettativa di vita non superava l&#8217;et\u00e0 prescolare<\/b>, <b>oggi supera i 40-50 anni<\/b> e si stima che<b> i neonati che possono assumere i modulatori <\/b>avranno un&#8217;<b>aspettativa di vita vicina a quella della popolazione generale<\/b>\u00bb.\u00a0<\/p>\n<p>    <b>Quali opzioni per chi non risponde alle terapie<\/b><\/p>\n<p class=\"chapter-paragraph\">A oggi si conoscono <b>oltre 2.000 mutazioni del gene CFTR<\/b>.\u00a0<br \/>Per un 10-15% di pazienti con mutazioni di \u00ab<b>classe 1<\/b>\u00bb, la proteina non viene proprio prodotta.\u00a0\u00abPer loro <b>i modulatori non funzionano<\/b> perch\u00e9 manca il &#8220;bersaglio&#8221; da riparare \u2013 chiarisce la dottoressa Pedemonte \u2013. La ricerca sta quindi sviluppando <b>nuove strategie<\/b>: dalle terapie a RNA messaggero (mRNA), che forniscono alle cellule le istruzioni per &#8220;fabbricare&#8221; la proteina e sono gi\u00e0 in fase di sperimentazione clinica, fino alla terapia genica e all&#8217;editing genomico, per correggere o sostituire direttamente il gene difettoso\u00bb.<\/p>\n<p>    Prospettive future<\/p>\n<p class=\"chapter-paragraph\">Anche la <b>Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica<\/b> sta lavorando su <b>nuovi progetti di ricerca<\/b>. Riferisce\u00a0la vicedirettrice scientifica: \u00abFinanziamo sia studi per caratterizzare i modulatori esistenti, aspetto fondamentale per renderli pi\u00f9 efficaci e con meno effetti collaterali, sia progetti avanzati per chi \u00e8 ancora orfano di terapia. Un esempio \u00e8 <b>GenDel-CF,<\/b> il nostro progetto strategico dedicato ai vettori per trasportare in modo sicuro gli acidi nucleici nei polmoni. A questo affiancheremo un nuovo progetto strategico: una<b> piattaforma tecnologica studiata appositamente per le mutazioni di stop (o nonsenso<\/b>), cio\u00e8 quelle<b> che inseriscono un &#8220;codone (cio\u00e8 un segnale) di stop&#8221; prematuro alla produzione della proteina.<\/b> L&#8217;obiettivo \u00e8 far s\u00ec che nessuno rimanga escluso dalle cure\u00bb sottolinea Pedemonte.<\/p>\n<p>    Monumenti illuminati<\/p>\n<p class=\"chapter-paragraph\">In occasione della giornata mondiale, la\u00a0 <a href=\"https:\/\/www.fibrosicistica.it\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Lega Italiana Fibrosi Cistica<\/a>\u00a0(LIFC) con le sue associazioni regionali, promuove iniziative di informazione e sensibilizzazione in tutta Italia, tra cui l\u2019illuminazione in blu, dopo il tramonto, di monumenti, palazzi e luoghi simbolo, dalla\u00a0statua del David a Firenze, al Teatro Massimo di Palermo fino alla\u00a0Mole Antonelliana di Torino. L\u2019obiettivo \u00e8 accendere i riflettori su una realt\u00e0\u00a0spesso\u00a0invisibile, come spiega il presidente della LIFC, Antonio Guarini: \u00abIniziative come questa sono fondamentali per <b>far luce sulla realt\u00e0 vissuta da migliaia di persone e dalle loro famiglie<\/b> e per ricordare che nessuno deve sentirsi solo. L\u20198 settembre vogliamo invitare tutti a fermarsi e a guardare oltre ci\u00f2 che appare: dietro una <b>normalit\u00e0 spesso solo apparente<\/b> ci sono<b> terapie quotidiane, controlli continui, rinunce<\/b> e un grande impegno per costruire un progetto di vita. La conoscenza \u00e8 il primo passo per combattere l\u2019indifferenza e costruire una societ\u00e0 pi\u00f9 consapevole, inclusiva e vicina alle persone con fibrosi cistica\u00bb.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/images2.corriereobjects.it\/images\/salute\/logo-medico-risponde.svg?v=2\" alt=\"ilMedicoRisponde\"\/><\/p>\n<p class=\"bck-box-paragraph\">Il servizio esclusivo del Corriere della Sera con medici e specialisti d&#8217;eccellenza che rispondono gratuitamente ai quesiti sulla tua salute<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/medico-risponde.png\" alt=\"ilMedicoRisponde\"\/><\/p>\n<p class=\"is-last-update\" datetime=\"2026-09-08T11:04:31+02:00\">8 settembre 2026 ( modifica il 8 settembre 2026 | 11:04)<\/p>\n<p class=\"is-copyright\">\n            \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n        <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Maria Giovanna Faiella Pu\u00f2 danneggiare seriamente apparato respiratorio e digerente. 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