{"id":672847,"date":"2026-09-09T12:21:23","date_gmt":"2026-09-09T12:21:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/672847\/"},"modified":"2026-09-09T12:21:23","modified_gmt":"2026-09-09T12:21:23","slug":"lia-ha-letto-9-miliardi-di-mutazioni-la-medicina-non-sara-piu-la-stessa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/672847\/","title":{"rendered":"L\u2019IA ha letto 9 miliardi di mutazioni. La medicina non sar\u00e0 pi\u00f9 la stessa"},"content":{"rendered":"

Per anni abbiamo sequenziato il genoma<\/strong> sempre pi\u00f9 velocemente e a costi sempre pi\u00f9 bassi. Ma conoscere le lettere del DNA<\/strong> non significa necessariamente comprenderne il significato<\/strong>.<\/p>\n

Google DeepMind, AlphaGenome Atlas<\/strong>, presentato l\u20198 settembre: un database da circa un petabyte<\/strong> contenente le previsioni dell\u2019effetto molecolare<\/strong> di oltre 9 miliardi di possibili varianti di una singola lettera del genoma umano<\/strong>.<\/p>\n

\u00c8 un salto concettuale.<\/strong><\/p>\n

Non chiediamo pi\u00f9 soltanto all\u2019intelligenza artificiale di riconoscere un tumore in una TAC o di prevedere la struttura di una proteina. Le chiediamo di aiutarci a capire che cosa potrebbe succedere quando cambia una lettera del codice della vita<\/strong>.<\/p>\n

Il vero problema era il 98% del genoma<\/strong><\/p>\n

Circa il 2%<\/strong> del DNA codifica direttamente per proteine. Il restante 98%<\/strong> comprende una vasta componente regolatoria che contribuisce a determinare quando, dove e quanto i geni vengono espressi. Ed \u00e8 proprio l\u2019interpretazione delle varianti non codificanti<\/strong> uno dei problemi pi\u00f9 difficili della genomica contemporanea.<\/p>\n

AlphaGenome<\/strong> prova a ridurre questa zona d\u2019ombra.<\/p>\n

Per ogni variante pu\u00f2 prevedere possibili conseguenze su espressione genica, splicing dell\u2019RNA, accessibilit\u00e0 della cromatina<\/strong> e altri processi biologici. Un nuovo AlphaGenome Variant Impact score<\/strong> permette inoltre di ordinare le varianti in base al loro probabile impatto.<\/p>\n

Il risultato potrebbe essere particolarmente importante nelle malattie rare<\/strong>, dove ancora oggi una parte dei pazienti attraversa anni di esami senza arrivare a una diagnosi molecolare definitiva.<\/p>\n

Un primo esempio riguarda una variante del gene DNM1<\/strong>, associato a encefalopatia epilettica: il sistema ha contribuito a individuare una variante precedentemente trascurata e a prevederne l\u2019alterazione dello splicing<\/strong>, successivamente verificata sperimentalmente.<\/p>\n

Ma la prospettiva va oltre le malattie rare<\/strong>.<\/p>\n

Applicando l\u2019Atlas ai dati genomici di oltre 54.000 partecipanti alla UK Biobank<\/strong>, ricercatori dell\u2019Universit\u00e0 di Exeter hanno aumentato del 22%<\/strong> l\u2019identificazione di associazioni genetiche non codificanti in una delle analisi effettuate e hanno individuato regioni genomiche potenzialmente rilevanti per caratteristiche complesse come il BMI<\/strong>.<\/p>\n

La medicina potrebbe cambiare prima degli ospedali<\/strong><\/p>\n

Qui comincia il problema per i sistemi sanitari<\/strong>.<\/p>\n

Se strumenti di questo tipo manterranno le promesse, la genomica<\/strong> potrebbe progressivamente spostarsi da attivit\u00e0 ultraspecialistica verso una componente ordinaria della medicina di precisione<\/strong>.<\/p>\n

Oncologi, neurologi, cardiologi, pediatri e internisti<\/strong> avranno davanti non soltanto esami e immagini, ma quantit\u00e0 enormi di informazioni molecolari interpretate dall\u2019IA<\/strong>.<\/p>\n

Chi governer\u00e0 questa conoscenza?<\/strong><\/p>\n

Non basta acquistare sequenziatori o algoritmi. Servono infrastrutture nazionali dei dati, interoperabilit\u00e0, biobanche, competenze bioinformatiche, Molecular Tumor Board e Genomic Board, regole sulla validazione degli algoritmi<\/strong> e soprattutto capacit\u00e0 di trasformare una previsione computazionale in una decisione clinica verificabile<\/strong>. Per il SSN<\/strong> questa dovrebbe essere una lezione.<\/p>\n

Continuiamo spesso a discutere di innovazione come se significasse semplicemente introdurre una nuova apparecchiatura dentro organizzazioni costruite decenni fa. Ma l\u2019IA applicata alla genomica dimostra esattamente il contrario: \u00e8 l\u2019organizzazione della medicina che deve cambiare insieme alla tecnologia<\/strong>.<\/p>\n

AlphaGenome Atlas non \u00e8 un dispositivo diagnostico<\/strong> e DeepMind specifica esplicitamente che non \u00e8 stato validato n\u00e9 approvato per uso clinico<\/strong>. Una previsione algoritmica non equivale a una diagnosi e deve essere sottoposta a verifica biologica e clinica<\/strong>.<\/p>\n

Ed \u00e8 forse questo l\u2019aspetto pi\u00f9 importante.<\/strong><\/p>\n

Dopo AlphaFold<\/strong> abbiamo imparato che l\u2019IA pu\u00f2 accelerare enormemente la comprensione delle proteine. Ora iniziamo a vedere macchine capaci di costruire mappe funzionali dell\u2019intero genoma<\/strong>.<\/p>\n

La domanda non \u00e8 se domani l\u2019intelligenza artificiale curer\u00e0 tutte le malattie. Non lo far\u00e0. La domanda \u00e8 se i sistemi sanitari saranno pronti quando milioni di informazioni oggi incomprensibili diventeranno clinicamente utilizzabili.<\/strong><\/p>\n

Per l\u2019Italia prepararsi adesso significa costruire la governance della medicina genomica<\/strong> prima che la tecnologia arrivi negli ambulatori.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Fonti:<\/strong><\/p>\n

Google DeepMind, AlphaGenome Atlas: A predictive map of every possible DNA letter change in the human genome, 8 settembre 2026. Google DeepMind, AlphaGenome \u2013 Using AI to understand the human genome. Google DeepMind, AlphaGenome: AI for better understanding the genome, ricerca pubblicata su Nature, gennaio 2026. UK Biobank, risorse e studi sulla genetica dei caratteri complessi.\u00a0<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Per anni abbiamo sequenziato il genoma sempre pi\u00f9 velocemente e a costi sempre pi\u00f9 bassi. Ma conoscere le…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":672848,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[173],"tags":[228424,370806,370805,5934,228434,1537,90,89,103047,365,195,198,199,197,200,201,194,196,312614,370807],"class_list":["post-672847","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-scienza-e-tecnologia","tag-alphafold","tag-alphagenome","tag-alphagenome-atlas","tag-deepmind","tag-google-deepmind","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-nature","tag-regno-unito","tag-science","tag-science-and-technology","tag-scienceandtechnology","tag-scienza","tag-scienza-e-tecnologia","tag-scienzaetecnologia","tag-technology","tag-tecnologia","tag-uk-biobank","tag-universita-di-exeter"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/117241059972001475","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/672847","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=672847"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/672847\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/672848"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=672847"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=672847"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=672847"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}