{"id":673468,"date":"2026-09-09T20:56:12","date_gmt":"2026-09-09T20:56:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/673468\/"},"modified":"2026-09-09T20:56:12","modified_gmt":"2026-09-09T20:56:12","slug":"tumore-al-seno-il-test-genomico-gia-sulla-biopsia-le-cure-si-possono-decidere-prima","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/673468\/","title":{"rendered":"Tumore al seno, il test genomico gi\u00e0 sulla biopsia: le cure si possono decidere prima?"},"content":{"rendered":"

La biopsia ha confermato un tumore del seno. Prima ancora dell\u2019intervento chirurgico, per\u00f2, quello stesso piccolo campione di tessuto potrebbe raccontare qualcosa in pi\u00f9 sulla biologia della malattia e contribuire a orientare le cure<\/strong>.<\/p>\n

Perch\u00e9 aspettare necessariamente l\u2019operazione per ottenere questa informazione?<\/p>\n

\u00c8 la domanda alla base di una delle proposte pi\u00f9 interessanti avanzate dall\u2019Osservatorio Nazionale sui Test Genomici<\/strong>: anticipare, nelle pazienti per le quali \u00e8 indicato, l\u2019esame genomico al tessuto prelevato con la biopsia diagnostica.<\/p>\n

Non si tratta semplicemente di spostare un test di qualche settimana. Conoscere prima il profilo genomico potrebbe consentire di programmare prima il percorso terapeutico<\/strong>, anche quando viene valutata una terapia prima dell\u2019intervento. E potrebbe ridurre i tempi complessivi che separano diagnosi e decisioni successive.<\/p>\n

C\u2019\u00e8 per\u00f2 un ostacolo: oggi il quadro normativo nazionale non prevede il rimborso del test genomico eseguito sulla biopsia<\/strong>.<\/p>\n

Che cosa pu\u00f2 raccontare quel campione<\/p>\n

La proposta riguarda soprattutto alcune donne con carcinoma mammario precoce HR+\/HER2-<\/strong>, positivo ai recettori ormonali e negativo per HER2.<\/p>\n

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I test genomici studiano l\u2019attivit\u00e0 di gruppi di geni nel tessuto tumorale. Non sono test genetici ereditari come quelli utilizzati per ricercare determinate varianti di BRCA1 e BRCA2: interrogano il tumore per ricavare informazioni che, integrate con i normali dati clinici e anatomo-patologici, possono contribuire a stimare il rischio di recidiva e il possibile beneficio della chemioterapia.<\/p>\n

Il punto \u00e8 proprio l\u2019integrazione.<\/p>\n

Giancarlo Pruneri<\/strong>, direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata dell\u2019Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, richiama il cambiamento avvenuto nell\u2019oncologia mammaria: al referto istopatologico si sono progressivamente aggiunti dati molecolari che permettono una selezione pi\u00f9 accurata delle terapie. I test genomici, in questa prospettiva, forniscono informazioni ulteriori rispetto a quelle dell\u2019anatomia patologica tradizionale<\/strong>.<\/p>\n

Non decidono da soli che cosa fare. Aggiungono un tassello alla decisione.<\/p>\n

E se quel tassello arrivasse prima?<\/p>\n

Oggi i test genomici vengono utilizzati soprattutto per orientare la terapia dopo l\u2019intervento. Ma la biopsia viene eseguita prima, proprio per conoscere la natura della lesione.<\/p>\n

L\u2019idea dell\u2019Osservatorio \u00e8 sfruttare quel momento diagnostico per anticipare, nei casi appropriati, anche la profilazione genomica.<\/p>\n

Gli esperti dell\u2019Osservatorio ritengono che eseguire il test sulla biopsia possa migliorare la pianificazione terapeutica anche in ottica neoadiuvante<\/strong>, cio\u00e8 quando viene presa in considerazione una terapia prima della chirurgia. Disporre anticipatamente del risultato potrebbe inoltre ridurre i tempi complessivi del percorso.<\/p>\n

Per una donna appena entrata nel circuito oncologico il concetto \u00e8 molto meno astratto di quanto possa sembrare: meno attese tra un passaggio e l\u2019altro e pi\u00f9 informazioni disponibili quando bisogna scegliere che cosa fare<\/strong>.<\/p>\n

Naturalmente anticipare il test non significa prescriverlo a tutte. L\u2019indicazione deve restare clinica e il risultato deve essere interpretato insieme a caratteristiche del tumore, linfonodi, et\u00e0, stato menopausale e agli altri elementi valutati dal team multidisciplinare.<\/p>\n

La possibilit\u00e0 c\u2019\u00e8, il rimborso ancora no<\/p>\n

\u00c8 qui che una proposta clinica incontra le regole del Servizio sanitario.<\/p>\n

Il sistema nazionale ha compiuto negli ultimi anni un passo importante, arrivando a finanziare i test genomici per le donne con indicazione attraverso un fondo da 20 milioni di euro l\u2019anno<\/strong>. Ma le norme che disciplinano l\u2019accesso sono state costruite attorno all\u2019attuale percorso.<\/p>\n

Il rimborso del test eseguito sulla biopsia non \u00e8 previsto.<\/strong><\/p>\n

Gli stessi esperti dell\u2019Osservatorio indicano quindi la necessit\u00e0 di valutare un aggiornamento dei decreti se si vuole rendere possibile questo utilizzo. Parallelamente viene posta la questione di un eventuale ampliamento del fondo nazionale.<\/p>\n

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\u00c8 un passaggio delicato. Il fatto che un test possa essere tecnicamente eseguito prima non basta, da solo, a stabilire che debba diventare automaticamente pratica per tutte le pazienti. Occorrono indicazioni appropriate, organizzazione e regole coerenti.<\/p>\n

Ma la domanda posta dall\u2019Osservatorio rimane: se anticipare l\u2019informazione pu\u00f2 migliorare la pianificazione delle cure, ha ancora senso che il percorso amministrativo ne impedisca il rimborso?<\/strong><\/p>\n

Dalla diagnosi alla terapia senza perdere tempo<\/p>\n

Il tema acquista peso perch\u00e9 i test genomici non sono pi\u00f9 strumenti marginali. Nel 2025 in Italia ne sono stati effettuati 9.800 e l\u2019Osservatorio stima in almeno 13mila le donne che ogni anno avrebbero indicazione all\u2019esame.<\/p>\n

La seconda fase del lavoro si concentrer\u00e0 anche sull\u2019organizzazione. Sono previsti tavoli operativi in Lombardia, Lazio e Campania<\/strong>, con il coinvolgimento di direzioni generali, assessorati alla sanit\u00e0, istituzioni e clinici. L\u2019obiettivo dichiarato \u00e8 trasformare le criticit\u00e0 individuate in soluzioni applicabili.<\/p>\n

Ed \u00e8 qui che la proposta della biopsia diventa interessante anche oltre il singolo esame.<\/p>\n

La medicina di precisione viene spesso raccontata attraverso nuovi farmaci, sequenziamenti e tecnologie sofisticate. Ma personalizzare una cura significa anche avere l\u2019informazione giusta nel momento in cui serve.<\/strong><\/p>\n

Nel tumore del seno quel momento potrebbe, per alcune donne, arrivare prima di quanto accada oggi: gi\u00e0 con la biopsia che ha dato un nome alla malattia.<\/p>\n

Il test esiste. Il tessuto \u00e8 gi\u00e0 disponibile. La possibilit\u00e0 di utilizzarlo prima \u00e8 sul tavolo. Adesso la domanda \u00e8 se anche il percorso di cura e le regole del Servizio sanitario siano pronti ad anticipare il passo.<\/strong><\/p>\n

Bibliografia essenziale<\/p>\n