di
\n Carlo Testa<\/p>\n
Applicata la cura genica pi\u00f9 costosa del mondo. La Puglia \u00e8 stata la prima regione in Italia a introdurre lo screening neonatale obbligatorio<\/p>\n
Una corsa contro il tempo, un farmaco da un milione di euro e la forza della
ricerca medica: cos\u00ec oggi c’\u00e8 una speranza per il piccolo ricoverato al
Giovanni XXIII di Bari, un neonato di appena 40 giorni della provincia di
Matera, colpito da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1)<\/b>, la forma
pi\u00f9 grave della malattia genetica che fino a pochi anni fa condannava i bambini a non superare i due anni di vita.<\/p>\n
Il piccolo sar\u00e0 sottoposto a Zolgensma, la terapia genica pi\u00f9 costosa al mondo<\/b> – che in Italia \u00e8 a carico del Servizio sanitario nazionale per tutti i bambini sotto i 13,5 kg di peso – capace, con una sola infusione, di bloccare la progressione della malattia e regalare una prospettiva di vita normale. Un
successo reso possibile dalla rete tra Policlinico di Bari e Asl di Matera.
Ma la vera arma vincente resta la diagnosi precoce<\/b> attraverso lo screening neonatale.\u00a0
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n<\/p>\n
La Puglia \u00e8 stata la prima in Italia a introdurli in forma obbligatoria – salvo rinuncia – e per tutti i neonati<\/b>, a partire dal dicembre 2021 su proposta dell’allora consigliere regionale e oggi assessore al Bilancio Fabiano Amati, consentendo fino ad oggi di diagnosticare 12 bambini e trattarne 14 tra cui un piccolo palestinese e il bimbo materano.\u00a0<\/p>\n
\u00abLo screening neonatale per la Sma – spiega Amati –<\/b> riguarda certamente il piccolo paziente colpito e trattato in fase asintomatica grazie alla diagnosi quasi immediata, ma coinvolge l’intera famiglia. Una diagnosi precoce, infatti, non si traduce soltanto in una cura tempestiva, ma attiva un counseling sull’intera famiglia, che porta genitori e fratelli a confrontarsi con nuove consapevolezze genetiche.\u00a0\u00ab\u00c8 la prova che la medicina non parla mai al singolo in isolamento, ma si fa cultura della cura condivisa, capace di intrecciare scienza, etica e responsabilit\u00e0 familiare\u00bb. \u00abUn esempio concreto – aggiunge l’assessore pugliese – \u00e8 il caso della diagnosi di Sma ad un bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato con lo stesso difetto genetico, ma in una forma pi\u00f9 lieve tant’\u00e8 che non aveva ancora
sviluppato la malattia e viveva normalmente senza sapere che prima o poi la malattia avrebbe fatto sentire la sua presenza, con sintomi invalidanti. Il test neonatale per l’atrofia muscolare spinale non \u00e8 soltanto uno screening clinico precoce, \u00e8 un vero e proprio atto di presa in carico collettiva\u00bb.<\/p>\n