24. septembrī visā pasaulē tiek atzīmēta Starptautiskā Ģimenes Hiperholesterinēmijas diena. Šī zīmīgā diena ir aicinājums gan sabiedrībai, gan veselības aprūpes speciālistiem pievērst pastiprinātu uzmanību šai retajai, bet ļoti nopietnajai iedzimtajai slimībai, kas var radīt katastrofālas sekas cilvēka veselībai, ja netiek laicīgi diagnosticēta un ārstēta. Pacientu biedrība “ParSirdi.lv” kopā ar kardiologiem un citu nozaru speciālistiem aicina ikvienu apzināties ģimenes hiperholesterinēmijas (ĢH) riskus un iespējas savlaicīgai diagnostikai.

Ģimenes Hiperholesterinēmija – kas tas ir?

Ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir ģenētiska slimība, kas raksturojas ar būtiski paaugstinātu zema blīvuma lipoproteīnu jeb tā dēvēto “slikto” holesterīna līmeni asinīs jau kopš dzimšanas. Šī slimība tiek pārmantota no vecākiem, un tās pamatā ir gēnu defekti, kas traucē organismam efektīvi pārstrādāt un izvadīt holesterīnu. Kā rezultātā holesterīns uzkrājas asinīs un sāk nogulsnēties asinsvadu sieniņās, veicinot priekšlaicīgu aterosklerozes attīstību. Tas ievērojami palielina risku saslimt ar smagām sirds un asinsvadu slimībām, piemēram, miokarda infarktu, stenokardiju vai pat insultu, bieži vien jau agrīnā vecumā – 30-40 gados. Neārstēta ĢH var radīt pat nāvi. Tā ir viena no biežākajām autosomāli dominantajām ģenētiskajām slimībām, kas var novest pie letāla iznākuma pieaugušā vecumā, ja tiek ignorēta.

Izplatība un biedējošā statistika

Lai gan ģimenes hiperholesterinēmija bieži tiek uzskatīta par retu slimību, patiesībā tā skar aptuveni 1 no 250 līdz 300 cilvēkiem Eiropā. Tas nozīmē, ka Latvijā varētu būt pat 7000 līdz 10 000 cilvēku ar šo diagnozi, taču diemžēl lielākā daļa no viņiem par savu stāvokli nenojauš. Šī statistika ir īpaši satraucoša, jo liecina par būtisku nepietiekamu diagnostiku un sabiedrības informētības līmeni par šo slimību. Kamēr Latvijas Ģimenes Hiperholesterinēmijas reģistrā ir identificēti aptuveni 700 cilvēki ar apstiprinātu diagnozi, kas saņem nepieciešamo aprūpi, joprojām paliek liels skaits nediagnosticētu pacientu, kuri ir pakļauti nopietnam riskam.

Ģimenes hiperholesterinēmijas formas: heterozigotā un homozigotā

Ģimenes hiperholesterinēmija izpaužas divās galvenajās formās, atkarībā no pārmantotajām gēnu mutācijām:

  • Heterozigotā ģimenes hiperholesterinēmija (HeĢH): Šī ir izplatītākā forma, kas rodas, ja cilvēks iedzimst vienu gēna mutāciju no viena vecāka. HeĢH sastopama aptuveni 1 no 250 cilvēkiem. Šiem pacientiem zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) holesterīna līmenis ir pastāvīgi paaugstināts, un sirds slimības var sākties jau ap 40 gadu vecumu, ja slimība netiek ārstēta.
  • Homozigotā ģimenes hiperholesterinēmija (HoĢH): Šī ir reta un ļoti smaga forma, kas rodas, ja bērns manto pa vienai defektīvai gēna kopijai no abiem vecākiem. Šajā gadījumā ZBL holesterīna līmenis ir ārkārtīgi augsts, bieži pārsniedzot 13 mmol/l, un nopietnas komplikācijas, tai skaitā infarkts vai pēkšņa nāve, var attīstīties jau bērnībā vai agrā jaunībā. HoĢH sastopama aptuveni 1 no 200 000 līdz 300 000 cilvēkiem.

Atpazīšanas pazīmes un riska faktori

Atšķirībā no holesterīna līmeņa paaugstināšanās, ko izraisa neveselīgs dzīvesveids, ĢH ir iedzimta slimība. Tomēr ir vairākas pazīmes, kas var radīt aizdomas par šo stāvokli:

  • Augsts kopējā holesterīna līmenis asinīs (parasti virs 7–8 mmol/l).
  • Sirds un asinsvadu slimības agrīnā vecumā pašam vai pirmās pakāpes radiniekiem (vīriešiem līdz 55 gadiem, sievietēm līdz 60 gadiem).
  • Cīpslu ksantomas – dzeltenīgi, cieti veidojumi uz cīpslām, īpaši plaukstās, elkoņos vai Ahileja cīpslās.
  • Radzenes aplis (arcus cornealis) – blāvs gredzens ap radzeni, kas var parādīties līdz 45 gadu vecumam.
  • Ģimenes anamnēzē augsts holesterīna līmenis un/vai sirds un asinsvadu slimības agrīnā vecumā.

Būtiski ir saprast, ka ĢH risks vēl vairāk pieaug, ja tam pievienojas tādi tradicionālie kardiovaskulārie riska faktori kā smēķēšana, liekais svars, paaugstināts asinsspiediens vai cukura diabēts.

Agrīna diagnostika – ceļš uz veselīgāku dzīvi

Savlaicīga ģimenes hiperholesterinēmijas diagnostika ir vitāli svarīga, lai novērstu nopietnas veselības problēmas un pagarinātu dzīves kvalitāti. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo efektīvāka var būt ārstēšana un profilakse. Ģimenes ārstiem un kardiologiem ir svarīgi būt informētiem par ĢH pazīmēm un nosūtīt pacientus uz padziļinātu izmeklēšanu, ja rodas aizdomas.

Latvijā kopš 2015. gada darbojas Latvijas Ģimenes Hiperholesterinēmijas reģistrs (LĢHR), kas nodrošina speciālistu konsultācijas un palīdz identificēt pacientus un viņu ģimenes locekļus. Šis reģistrs ir nozīmīgs solis uzlabojot ĢH pacientu aprūpi valstī. Speciālistu konsultatīvais tālrunis (25449674) ir pieejams pacientiem un ārstiem, lai pieteiktos konsultācijām un saņemtu informāciju.

Lai savlaicīgi atklātu ĢH, ieteicams veikt holesterīna līmeņa pārbaudes vismaz reizi gadā, īpaši, ja ģimenē ir bijuši gadījumi ar paaugstinātu holesterīnu vai agrīnām sirds slimībām. Bērniem ieteicams noteikt holesterīna līmeni jau no 9-11 gadu vecuma, bet, ja kādam no vecākiem ir diagnosticēta ĢH, tad vēl agrāk.

Ārstēšana un dzīvesveida nozīme

Ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana parasti ietver medikamentozu terapiju, kas vērsta uz zema blīvuma holesterīna līmeņa pazemināšanu asinīs. Galvenie medikamenti, ko lieto šim nolūkam, ir statīni, taču pieejami arī citi inovatīvi risinājumi. Pacientiem ar ĢH medikamenti bieži vien jālieto visu mūžu.

Papildus medikamentiem, ļoti svarīga ir arī dzīvesveida maiņa. Veselīgs uzturs, regulāras fiziskās aktivitātes, smēķēšanas atmešana un liekā svara kontrole var būtiski palīdzēt mazināt kopējo kardiovaskulāro risku. Tomēr jāatzīmē, ka pat ar veselīgu dzīvesveidu, bez medikamentozas terapijas ĢH pacientiem ir grūti sasniegt drošu holesterīna līmeni.

Aicinājums rīkoties

Šogad, atzīmējot Starptautisko Ģimenes Hiperholesterinēmijas dienu, mēs visi kopā varam veicināt sabiedrības izpratni par šo nozīmīgo veselības problēmu. Aicinām ikvienu:

  • Pārbaudīt savu holesterīna līmeni un konsultēties ar ģimenes ārstu.
  • Runāt par ĢH ar saviem tuviniekiem, īpaši, ja ģimenē ir zināmi riska faktori.
  • Atbalstīt pacientu organizācijas un iniciatīvas, kas vērstas uz ĢH diagnostikas un ārstēšanas uzlabošanu.

Atcerieties, ka savlaicīga rīcība un informētība ir mūsu spēcīgākie sabiedrotie cīņā par sirds un asinsvadu veselību!