Reti slimība – gidranencefālija
Amerikas Savienotajās Valstīs, Nebraskas štatā dzīvojošajai Aleksai Simpsonai, kad viņai bija divi mēneši, tika diagnosticēta reta iedzimta smadzeņu slimība, kas, kā sākotnēji tika prognozēts, lika viņai drīzumā nomirt. Tomēr, pretēji prognozēm, 2025. gada 4. novembrī Simpsonas kundze svinēja savu 20. dzimšanas dienu.
Gidranencefālijas dēļ viņai gandrīz pilnībā trūkst abas galvas smadzeņu puslodes, kas parasti ir atbildīgas par kognitīvajām funkcijām, brīvprātīgām kustībām un sensorisko apstrādi. Tomēr smadzeņu stumbrs un dažas citas galvenās orgāna daļas ir saglabājušās, bet pārējā galvaskausa dobums ir piepildīts ar cerebrospinālo šķidrumu.
Slimības raksturojums un prognozes
Gidranencefālija tiek uzskatīta par neārstējamu slimību, kas prasa intensīvu atbalstošo terapiju. Ārēji bērni ar šo slimību var šķist normāli, ar tipisku galvas izmēru un refleksiem. Pacientiem var novērot pastiprinātu aizkaitināmību, paaugstinātu muskuļu tonusu, krampjus un hidrocefāliju (cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanos smadzenēs un ap tām).
Šī slimība rodas ļoti agrīnā embrija attīstības stadijā. Lielākā daļa jaundzimušo ar šo diagnozi lielākoties nenodzīvo līdz dzimšanai. ASV tā sastopama aptuveni vienam no 250 000 jaundzimušajiem. Vairumā gadījumu pirmās pazīmes ir redzamas jau ultrasonogrāfijas izmeklējumā.
Aleksas Simpsonas stāsts
“Tehniski viņas smadzenītes galvas smadzeņu aizmugurē ir apmēram manam mazajam pirkstiņam pa pusei, bet tas ir viss, kas tur ir. Viņa pazīst savu mammu, savu tēti un savu jaunāko brāli. Viņa jūt, kad mums apkārt notiek labas lietas, viņa jūt, kad ap viņu notiek sliktas lietas,” stāsta Aleksas Simpsonas tēvs Šons.
Tas nozīmē, ka sievietei ir traucēta redze un dzirde, un viņas smadzenītes glabā tikai ierobežotu informāciju par apkārtējo pasauli. Smadzeņu stumbrs nav bojāts, tāpat kā smadzeņu apvalki un bazālie gangliji, kas ļauj saglabāt galvenās funkcijas. Gangliji parasti ir atbildīgi par kustību, mācīšanos un emocijām. Nav pilnībā skaidrs, kā smadzeņu pusložu trūkums ietekmē šos procesus.
Precīzas cēloņi un atšķirības
Precīzi gidranencefālijas cēloņi joprojām nav zināmi. Daži pētījumi liecina, ka tā var rasties dažādu asinsvadu darbības traucējumu dēļ, piemēram, ja insults vai infekcija bloķē asins plūsmu uz smadzenēm.
Gidranencefālija atšķiras no līdzīgi skanīgās slimības – hidrocefālijas, kurā šķidrums uzkrājas pilnībā izveidojušās smadzenēs. Šis stāvoklis, kas var būt gidranencefālijas simptoms vai attīstīties patstāvīgi, paaugstināta galvaskausa spiediena dēļ var radīt arī galvas smadzeņu pusložu samazināšanos.