Dane maakte minder dan een jaar geleden bekend dat hij amyotrofische laterale sclerose (ALS) had. Bij de ziekte vallen in de loop der jaren steeds meer spieren uit omdat zij geen prikkels meer ontvangen vanuit de hersenen. Patiënten die deze progressieve ziekte krijgen, overlijden gemiddeld drie tot vijf jaar na de diagnose. In Nederland leven ongeveer 1500 mensen met ALS of de aanverwante ziekten PSMA en PLS.
Het overlijden van Dane maakt dat er weer volop aandacht is voor de ziekte. Iets wat in de zomer van 2014 ook gebeurde met de Ice Bucket Challenge waarbij deelnemers werden opgeroepen een emmer ijs over zich heen te gooien of te doneren aan de ALS Stichting.
Die aandacht is meer dan welkom, zegt Jan Veldink, neuroloog-onderzoeker bij het UMC Utrecht. Want het onderzoek naar ALS loopt volgens hem zo’n 10 tot 15 jaar achter op bijvoorbeeld het onderzoek naar kanker. Volgens Veldink heeft dat verschillende oorzaken. Geld en regelgeving spelen een rol, maar ook dat het onderzoek naar ALS op punten moeilijker is dan naar kanker.
Hoopvol
“Een van de belangrijkste redenen waarom deze ziekte zo moeilijk te onderzoeken is, komt doordat de zenuwcellen en het weefsel waarin de aandoening ontstaat niet in het laboratorium op kweek kunnen worden gezet zoals dat bij kanker wel kan. Je kunt geen biopt nemen. Daardoor kunnen onderzoekers alleen werken met scans en bloedmonsters, wat het zoeken naar oorzaken beperkt. Bovendien gaat het bij ALS om verschillende varianten die allemaal een andere oorzaak kunnen hebben. Aan de buitenkant is dat niet te zien.”
En toch is Veldink hoopvol. En dat komt omdat recent is aangetoond dat een deel van de ALS-patiënten een genafwijking heeft. Daarvoor zou een genbehandeling mogelijk kunnen werken. Daarbij wordt een foutje in erfelijk materiaal in het lichaam veranderd. Dat gaat nu nog om slechts 1 procent van de patiënten, maar bij 20 tot 25 van de patiënten kan ook een genafwijking gevonden worden waar mogelijk ook gentherapie voor ontwikkeld kan worden.
Veldink noemt dat een kantelpunt. “Tot voor kort dachten we dat ALS helemaal niet behandelbaar was, maar dat blijkt dus wel het geval. We weten nu waar we ons onderzoek op moeten richten al zal dat zeker nog wel een tijd gaan duren. We praten hier niet over genezing van de ziekte, maar het streven moet zijn om van ALS op z’n minst een chronische ziekte te maken. Daarin ben ik zeer hoopvol.”