Lonneke Tetteroo is de moeder van Joris (11) en Bram (8). Zij, haar man en Joris zijn gezond. De zwangerschap van Bram verloopt ook perfect. Maar als Bram er is, verloopt alles anders. “Het hoofd omhoog houden, omrollen, de normale dingen van de ontwikkeling, het ging moeilijk. Hij ging duidelijk achterlopen.”
‘Je verliest hoop’
Het gezin kwam in de medische molen terecht, vertelt Lonneke. Artsen van het Radboudumc keek mee, en al snel viel het woord ‘syndroom’. Maar wat dan? “Je gaat testen, onderzoeken en in het begin waren we echt enorm gebrand op een diagnose. Alleen dan konden we verder”, zegt ze.
Een jaar ging voorbij, nog een jaar, en ook al was de communicatie met de artsen goed en de lijnen kort: er zat geen schot in zaak. “Je verliest als ouders de hoop. Er komt berusting en de gedachte dat het misschien nooit meer komt.”
Hackathon bij Radboudumc
Bram ontwikkelde zich beetje bij beetje, ging naar school in een revalidatiecentrum en leefde zijn leven op zijn eigen manier. Praten en lopen ging niet. “Maar Bram maakt altijd heel goed duidelijk wat en hoe hij het wil. Hij is het liefste kind ooit.”
Lees ook Doorbraak: één supertest spoort zeldzame aandoeningen op
Dan wordt het juni 2024. Het Radboudumc organiseert een hackathon voor patiënten verdacht van zeldzame aandoeningen zonder diagnose. Experts over de hele wereld komen. Bram wordt uitgenodigd om mee te doen, en dus gaat het gezin naar het ziekenhuis. “We pakken alle mogelijkheden aan die er zijn. We dachten: wie weet haalt het toch iets uit.”
Opluchting voor Lonneke
De hackathon duurde drie dagen en een dag later werden Lonneke en haar man gebeld. “Na een zoektocht van jaren hadden ze gewoon een diagnose. Er kwam zoveel ontlading vrij, echt ongelooflijk.” Wat bleek: Lonneke en haar man hebben allebei een genetische afwijking in hun DNA, en die was bij elkaar gekomen bij Bram. Pure pech. “Echt zo bijzonder dat we dat nu weten.”
Lees ook Britse primeur: baby’s geboren met DNA van drie mensen
Bram heeft het neuro-immuno-skeletal-dysplasia syndrome. Dat de diagnose duidelijk is, betekent veel voor Bram en het gezin. “Voor mezelf is het ook een opluchting”, zegt Lonneke. “Opluchting dat ik weet dat ik niks verkeerd heb gedaan tijdens de zwangerschap. We kunnen Bram nu nog beter helpen. We kunnen specifieke hulp aanvragen, er zijn aandachtsgebieden waar we nog nooit naar hebben gekeken en we kunnen artikelen lezen over wat er misschien nog komt, of wat we kunnen doen.”
Test breder inzetbaar
Het belangrijkste misschien wel: met de diagnose kan de familie weer echt naar de toekomst kijken. “Bram een zo goed mogelijk leven geven. En nu hebben we de handvatten om dat te doen. Het leven loopt anders dan gedacht, maar het is mooier dan we vooraf hadden kunnen bedenken.”
Het Radboudumc gaat starten met 5000 van dit soort supertests per jaar. In eerste instantie gefocust op genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen. Op termijn moet het alle huidige tests kunnen vervangen, en dan kan het aantal tests in samenwerking met het Maastricht UMC+ oplopen tot 30.000.
Een diagnose is ongelooflijk belangrijk, zegt ook hoogleraar Wendy van Zelst-Stams van het Radboudumc tegen RTL Nieuws. “Het brengt duidelijkheid en beëindigt een zoektocht. Het geeft vaak ook een prognose. Mensen kunnen in contact komen met lotgenoten. Bij ouders neemt het soms een schuldgevoel weg, bijvoorbeeld bij moeders die denken dat ze iets fout hebben gedaan tijdens de zwangerschap terwijl ze er niets aan kunnen doen. En we kunnen risico’s inschatten als ouders opnieuw een kinderwens hebben. Is de aandoening erfelijk? Dan zijn er maatregelen te nemen, zoals bijvoorbeeld embryo-selectie.”
Lees ook Voor tienduizenden euro’s een embryo uitkiezen op basis van IQ en lengte
De test is niet bedoeld voor mensen die gezond zijn, maar die willen kijken of ze mogelijk een erfelijke aandoening hebben, zegt Van Zelst-Stams. “Het is echt voor mensen die ziek zijn en om vast te stellen wat de oorzaak is.”
Hoe werkt de nieuwe test?
Is een aandoening mogelijk erfelijk, dan wordt het DNA, dat uit miljarden bouwsteentjes bestaat, in kaart gebracht. Dat gebeurt door kleine stukjes van het DNA te meten, en die weer aan elkaar te puzzelen. De nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde ‘long read genome sequencing’. Daarbij gaat het puzzelen eenvoudiger, omdat de stukken groter zijn, ‘long reads’ dus. En het is nu technisch mogelijk gebleken om dit op grote schaal toe te passen.
Deze nieuwe techniek brengt het DNA veel completer in kaart. De verwachting is dat bij mensen met bepaalde zeldzame aandoeningen 10 tot 20 procent vaker de oorzaak kan worden opgespoord. Bovendien werkt de test een stuk sneller dan de huidige technieken.
Bekijk ook: Thuis een DNA-testje doen voor stamboomonderzoek? Straks mogelijk onderdeel van moordzaken
We leggen uit hoe dat werkt