Gebruik geen alcohol tijdens de zwangerschap. Mensen weten het wel, maar volgen dit overbekende advies niet altijd op. Omdat ze alcoholverslaafd zijn, of omdat ze de gevolgen van alcoholgebruik voor het ongeboren kind onderschatten. „Veel mensen beseffen niet hoe ernstig FAS is”, zegt onderzoeker dr. Peter Henneman van het Amsterdam UMC.
Hij raadt hun aan eens een kijkje te nemen op de website van stichting Het Witte Bos. Hierop staan ervaringsverhalen van mensen met dit syndroom. „Van sommige verhalen schrik je echt.”
Een veilige dosis alcohol bestaat volgens hem niet. Jammer vindt hij dat etiketten op flessen wijn geen waarschuwing bevatten voor zwangere vrouwen. „Op pakjes sigaretten staan wel afgrijselijke foto’s. Het zou een goed idee zijn om dat ook te doen voor drank.”
Plat neusgootje
De achterliggende tijd hebben Henneman en zijn groep, samen met een internationaal team van collega’s, gewerkt aan het ontwikkelen van een diagnostische test voor het vaststellen van FAS. De publicatie over het onderzoek verscheen onlangs in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.
Tot nu toe stelden artsen de diagnose alleen op basis van symptomen, maar dat leidde vaak tot twijfelgevallen. „De diagnose is heel lastig. Bij extreme gevallen lukt dat wel. Maar omdat de ernst van de kenmerken varieert van patiënt tot patiënt, weet je het vaak gewoon niet zeker. Een laboratoriumtest was er nog niet.”
Dr. Peter Henneman. beeld Amsterdam UMC
Zijn specifieke gezichtskenmerken aanwezig, zoals een dunne bovenlip of een plat neusgootje?
Artsen letten op vier kenmerken, die ze een score geven. Dronk de moeder tijdens de zwangerschap? Is er sprake van een groeiachterstand bij het kind? Zijn specifieke gezichtskenmerken aanwezig, zoals een dunne bovenlip of een plat neusgootje? En zijn er leer- en gedragsproblemen?
Een hoge score betekent dat er waarschijnlijk sprake is van FAS. De nieuw ontwikkelde test van het Amsterdam UMC kan dan uitsluitsel geven.
Met behulp van ”machine learning”, een vorm van kunstmatige intelligentie, ontdekte Henneman dat kinderen met FAS een specifiek patroon hebben op hun DNA. Dit patroon vergelijkt hij met de bladwijzers in een boek. „Niet de tekst in het boek –het DNA– maar de bladwijzers –bepaalde moleculen óp het DNA die bepalen of een stuk tekst gelezen kan worden of niet– zijn bij deze kinderen veranderd door alcoholgebruik van de moeder.” Hij spreekt daarom niet van een genetische, maar van een epigenetische test (”epi” is Grieks voor ”op”).
„Zonder betrouwbare test blijven mensen soms jaren in onzekerheid verkeren”
Peter Henneman, geneticus bij het Amsterdam UMC
Behandeling
Dat de nieuwe test meer zekerheid geeft over de diagnose, is volgens Henneman ontzettend belangrijk. „Mensen blijven anders in een heel lang traject hangen van testen en nog eens testen. Die onzekerheid kan wel jaren duren. Dat is niet alleen frustrerend voor de patiënt en de ouders of de voogd, maar al die onderzoeken kosten ook veel geld.”
Daarnaast biedt een duidelijke diagnose aanknopingspunten voor een behandeling. Met name de gedragsproblematiek bij FAS vereist speciale aandacht. „FAS is geen ADHD, al kunnen de gedragsproblemen er sterk op lijken. Het heeft in veel gevallen geen zin om deze kinderen ADHD-medicatie te geven. Bovendien zijn de bijwerkingen van dit soort medicatie bij FAS-kinderen vaak ernstiger.”
FAS is de extreemste vorm van de foetaal alcoholspectrumstoornis (FASD). Onderzoekers schatten dat FAS bij 3 op de 1000 kinderen in Nederland voorkomt en FASD bij 13 op de 1000 kinderen.
De nieuwe test blijkt FAS goed te kunnen opsporen, maar mist minder duidelijke vormen van FASD. Henneman hoopt in de toekomst een test te ontwikkelen die ook mildere vormen kan detecteren.