Sinds het nieuws over de doorbraak bekend werd, stroomt de email-inbox van Eric Reits razendsnel vol met vragen van patiënten. En dat is goed te begrijpen, vindt de hoogleraar medische biologie van het Amsterdam UMC en expert op het gebied van deze ziekte: “De voorlopige resultaten uit de trial zijn ontzettend hoopgevend. Dit is voor alle mensen die het gen dragen, en hun familieleden, belangrijk nieuws.”
Symptomen van parkinson, ALS en alzheimer
Huntington is een erfelijke en slopende hersenziekte. De symptomen zijn een combinatie van parkinson, ALS en alzheimer, legt Reits uit. Het begint van met psychische klachten: rusteloosheid, depressies, agressief gedrag. “Dan verlies je de controle over je motoriek. Beweging en spraak raken verstoord, voor andere mensen klinkt het en ziet het eruit alsof je dronken bent. Hersencellen vallen uit, waardoor vergeetachtigheid en dementie optreden.”
De ziekte is erfelijk: wie een ouder heeft met het gen, heeft zelf 50 procent het gen ook te dragen. Wie het gen heeft, wordt gegarandeerd ziek. Meestal openbaart de ziekte zich bij dertigers en veertigers, die er gemiddeld na 17 tot 20 jaar aan overlijden.
Volgens officiële cijfers zijn er in Nederland 1700 mensen die de ziekte hebben. 10.000 mensen zijn gendrager of kunnen het gen hebben, maar Reits denkt dat dit ‘een onderschatting’ is. “Slechts 10 tot 15 procent van de risicodragers laat zich testen. Mensen willen het niet weten. We hebben een campagne doodgezwegen.nl opgezet om het taboe te doorbreken.”
Eerder dit jaar maakten we tijdens de Week van de Jonge Mantelzorger deze video over Marlou, die voor haar moeder zorgt:
Zo’n 20 procent van de 16- tot 24-jarigen zorgt op een bepaalde manier voor een familielid. Zoals Marlou voor haar moeder.
Britse artsen zeggen nu dat ze de ziekte bij patiënten die deelnamen aan de trial met gemiddeld 75 procent zien afremmen dankzij een nieuwe behandeling. Daarbij wordt een soort virus in de hersenen geïnjecteerd. Hierdoor verloopt de aftakeling bij patiënten vier keer zo langzaam als normaal. Patiënten kunnen er ‘decennia aan goede kwaliteit van leven’ bij krijgen, zegt onderzoeker Sarah Tabrizi van het University College London Huntington’s Disease Centre tegen de Britse omroep BBC.
Reits is enthousiast, maar tempert de verwachtingen iets. “Dit was een eerste fase van het onderzoek. Dat is vooral bedoeld om te testen of er geen schadelijke bijwerkingen zijn. Die test is met vlag en wimpel doorstaan: de behandeling is veilig. Hij kan dus naar de volgende fase, waarin onderzocht wordt of de behandeling succesvol is tegen de kwaal.”
Manon weet: ik krijg huntington
Maar, haast hij zich te zeggen: de onderzoekers kijken natuurlijk wel ‘door de oogharen’ naar de eerste resultaten. Daar komt die 75 procent afremming van de ziekte vandaan: bij de 24 personen die deze behandeling ondergingen, verliep de aftakeling over een periode van drie jaar dus aanmerkelijk langzamer. “Dat is een prachtig voorlopig resultaat. Zeer hoopgevend. Maar de testgroep is te klein om definitieve uitspraken te doen. De volgende fase in het onderzoek moet meer duidelijk maken over de effectiviteit.”
Manon Maag-Nibourg (40) weet sinds ze 19 was dat ze het gen draagt dat huntington veroorzaakt. “Ik weet dus zeker dat ik het krijg, daardoor leef sindsdien eigenlijk altijd tussen hoop en vrees”, zegt ze. “Altijd als ik me moe voel, stel ik mezelf automatisch die vraag: ben ik gewoon even moe, of is dit het begin? Ga ik mezelf verliezen?”
Haar oma had het gen, weet ze, al werd dat nooit door een arts vastgesteld. Haar vader had het ook. “Hij werd iets na zijn 40ste ziek. Problemen met zijn concentratie. Boos, warrig, vergeetachtig, stemmingswisselingen. Hij ontkende het: dat hij slecht begon te lopen, lag volgens hem aan een schimmelnagel op zijn teen. Later takelde hij lichamelijk en geestelijk verder af. Hij kreeg symptomen van alzheimer en ALS. Hij overleed anderhalf uur voordat hij 58 zou worden.”
Hoe werkt de behandeling?
Het huntington-gen zorgt ervoor dat eiwit samenklontert in hersencellen. “Daardoor raakt de communicatie tussen hersencellen verstoord”, legt expert Eric Reits uit. “De cellen vallen uit, verliezen hun functie. Later sterven deze cellen af.”
Bij de nieuwe behandeling wordt de aanmaak van deze eiwitten afgeremd. De onderzoekers injecteren (met een naald) ‘een virus’ diep in het centrum van de hersenen. Dit virus bevat niet een ziekmaker, maar alleen een DNA-molecuul, dat zich in de hersencellen nestelt, en daar een onderscheppend molecuul genereert dat de productie van huntington-eiwit afremt.
Er is een gunstige factor in het spel: namelijk dat het huntington-gen bij alle patiënten en dragers identiek is. Er is dus maar één middel nodig, dat voor alle patiënten ingezet kan worden. Het middel hoeft niet op elke patiënt of drager afgestemd te worden. “Maar de operatie zelf, waarbij de injectie wordt gedaan, is wel erg ingrijpend”, zegt Reits. “Het voordeel is wel dat het middel jaren actief blijft, mogelijk zelfs altijd.”
Bij Manon leidt de doorbraak tot ‘gemengde gevoelens’, vertelt ze. “Ik stond wel een poosje flink te janken op zolder. Het geeft hoop. Het geeft tegelijk onzekerheid. Het is ontzettend confronterend. Kijk, dit is natuurlijk fantastisch nieuws, maar ik leef nu ook opeens met de vraag: komt het voor mij op tijd?”
Ook nu, terwijl ze dit vertelt, schiet ze vol.
De eerste symptomen
Die vraag is des te prangender omdat haar vader ziekteverschijnselen kreeg toen hij ongeveer zo oud was als zij nu. Ze is ook bestuurslid van de stichting campagneteam huntington, waardoor ze veel contact heeft met lotgenoten. Ook heeft ze familieleden die het gen dragen. “Ik zie in mijn omgeving mensen van mijn leeftijd kampen met de eerste symptomen. Dus het is een spannend moment: hoe gaat het verder? Wanneer kunnen de behandelingen eventueel beginnen? Komt er goedkeuring voor het medicijn in Nederland? Wat doet de verzekeraar?”
Lees ook Patricia heeft huntington: ‘Alsof ik alzheimer, parkinson en ALS tegelijk heb’
Of patiënten en gendragers nog jaren moeten wachten op het afronden van de volgende onderzoeksfase, óf dat mensen al voor die tijd behandeld kunnen worden, is op dit moment de grote vraag. Expert Reits hierover: “Het is niet uitgesloten dat de behandelingen al mogen beginnen voordat de studie inclusief een uitgebreide vervolgfase is afgerond. Juist omdat er geen alternatieven zijn. Maar daar moet toestemming voor gegeven door de autoriteiten, zoals de Amerikaanse voedsel- en medicijnenwaakhond FDA.”
Manon zou de behandeling nu nog niet ondergaan, zegt ze, omdat ze nog geen klachten ondervindt. Mocht dat wel zo zijn, dan zou alles anders worden. “Dan pak je die kans.”
Haar grote wens is haar kinderen – die het gen overigens niet dragen – volwassen zien worden, zegt ze. “Ik wil ze het liefst oud zien worden. Er zo lang mogelijk voor ze zijn. Daar mag ik nu, voor het eerst, op hopen. Er was nooit hoop, maar nu opeens wel. Dat is geweldig.”