Er zijn in Nederland meer dan een miljoen mensen met een zeldzame aandoening. “Het hebben van een zeldzame aandoening is niet zeldzaam”, zegt hoogleraar Wendy van Zelst-Stams van het Radboudumc tegen RTL Nieuws. 

Hoeveel zeldzame aandoeningen er zijn, weten we niet precies – in ieder geval zeven- tot achtduizend. “Er worden ook weer steeds nieuwe aandoeningen ontdekt”, zegt de hoogleraar.

Driekwart van de aandoeningen wordt op kinderleeftijd ontdekt. Soms komen gynaecologen er al voor de geboorte achter, maar meestal pas later. Het downsyndroom is al snel duidelijk, maar een ontwikkelingsstoornis bijvoorbeeld herken je niet meteen.

Ontwikkeling baby

Van Zelst-Stams legt uit: “Het kan ook zijn dat een baby zich in het eerste jaar normaal ontwikkelt, en komt pas daarna door stilstand van de ontwikkeling een stofwisselingsziekte aan het licht. Of een spierziekte. Maar er zijn ook aandoeningen die op volwassen leeftijd pas tot uiting komen, denk aan een hartspierziekte.”

Er kan dan in het DNA gezocht worden naar een genetische oorzaak, omdat de ziekte in 80 procent van de gevallen genetisch is. Mensen moeten daarvoor bloed laten afnemen.

Hoe werkt de nieuwe test?

Is een aandoening mogelijk erfelijk, dan wordt het DNA, dat uit miljarden bouwsteentjes bestaat, in kaart gebracht. Dat gebeurt door kleine stukjes van het DNA te meten, en die weer aan elkaar te puzzelen. De nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde long read genome sequencing. Daarbij gaat het puzzelen eenvoudiger, omdat de stukken groter zijn, long reads dus. En het is nu technisch mogelijk gebleken om dit op grote schaal toe te passen.

Deze nieuwe techniek brengt het DNA veel completer in kaart. De verwachting is dat bij mensen met bepaalde zeldzame aandoeningen 10 tot 20 procent vaker de oorzaak kan worden opgespoord. Bovendien werkt de test een stuk sneller dan de huidige technieken.

In sommige gevallen kan het lang duren voordat er een juiste diagnose werd gesteld. “Soms zelfs jaren, een patiënt wordt nog wel eens door 4 of 5 specialisten gezien. Eén op de drie krijgt een verkeerde diagnose en dus ook een verkeerd behandeltraject”, zegt de hoogleraar.

Van 15 tests naar 1

In het laboratorium van het Radboudumc kunnen er 15 verschillende tests worden gedaan om de varianten op te kunnen sporen. Maar dat is straks niet meer nodig, zo is de verwachting: met deze ene test kun je de oorzaak achterhalen. “Met deze ene test kan de diagnose in 6 tot 10 weken worden gesteld.”

Een diagnose is ongelooflijk belangrijk, zegt Van Zelst-Stams. “Het brengt duidelijkheid en beëindigt een zoektocht. Het geeft vaak ook een prognose. Mensen kunnen in contact komen met lotgenoten. Bij ouders neemt het soms een schuldgevoel weg, bijvoorbeeld bij moeders die denken dat ze iets fout hebben gedaan tijdens de zwangerschap terwijl ze er niets aan kunnen doen. En we kunnen risico’s inschatten als ouders opnieuw een kinderwens hebben. Is de aandoening erfelijk? Dan zijn er maatregelen te nemen, zoals bijvoorbeeld embryo-selectie.”

Het Radboudumc start nu met 5000 metingen per jaar, in eerste instantie gaat het om genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen. Op termijn moet het alle huidige tests kunnen vervangen, en dan kan het aantal tests in samenwerking met het Maastricht UMC+ oplopen tot 30.000.