Volgens een publicatie van The University of Manchester hebben de ouders van Oliver ‘weer hoop voor zijn toekomst’, nadat de jongen in februari als eerste ter wereld een nieuwe behandeling heeft ondergaan tegen de ziekte.

Oliver lijdt – of leed – aan het Syndroom van Hunter. Die ziekte geldt als ongeneeslijk. De eerste symptomen, zoals moeite met spraak en bewegen, openbaren zich meestal op 2-jarige leeftijd. Patiënten overlijden doorgaans als ze tussen de 10 en 20 jaar oud zijn. Het syndroom treft ongeveer 1 op de 100.000 kinderen, bijna altijd jongens.

Dementie op jonge leeftijd

De boosdoener is een foutje in de genen: in de cellen van patiënten ontbreekt een enzym, iduronaat-2-sulfatase (IDS), waardoor bepaalde suikers niet worden afgebroken. Dit leidt tot versnelde aftakeling van lichaam én geest. Zo noemt de Hersenstichting dementie op jonge leeftijd één van de symptomen.

De 3-jarige Oliver, die uit Californië komt, is in februari behandeld met gentherapie. Daarbij zijn zijn eigen stamcellen gebruikt.

Hoogleraar cel- en gentherapie Pim Pijnappel van het Erasmus MC in Rotterdam, en werkzaam binnen het centrum waar alle Nederlandse Hunter-patiënten onder behandeling zijn, legt de werkwijze in Manchester uit: “Voor deze behandeling hebben ze beenmergcellen uit de patiënt gehaald. Daaruit hebben ze stamcellen gefilterd, die ze in een laboratorium behandelen. Het ontbrekende IDS-gen wordt dan met behulp van een virus toegevoegd aan de stamcellen.”

Overigens klinkt het woord ‘virus’ voor de leek eng, maar in dit geval bevat het enkel het IDS-gen en geen ziektekiem, legt Pijnappel uit. “Het is onschadelijk. Er wordt alleen een virus gebruikt omdat virussen makkelijk in cellen doordringen. Het is de ideale transporteur.”

Strijd tussen cellen

De aangepaste stamcellen, nu wél in staat om het juiste enzym aan te maken, worden vervolgens via de bloedbaan weer in het lichaam gebracht. “Daar moeten ze de strijd aangaan met de cellen die in het lichaam aanwezig zijn, die zónder dit gen. De cellen mét het gen moeten de strijd winnen, daar zorg je voor door de patiënt voor te bereiden met chemotherapie.”

In het geval van Oliver, de eerste dus die ooit op deze manier is behandeld, lijkt de uitkomst ronduit positief. Volgens een uitgebreide reconstructie van het hele proces door de BBC zijn de behandelend artsen ’totaal verbaasd door de vooruitgang‘ die Oliver laat zien. Een van de onderzoeksleiders uit Manchester, Simon Jones, zegt tegen de BBC dat de jongen zich sindsdien normaal ontwikkelt. “Voor de transplantatie maakte Ollie helemaal geen enzymen aan, en nu honderden keren zoveel als de normale hoeveelheid.”

Hoogleraar Pijnappel, die de studie ook gevolgd heeft, zegt dat het erop lijkt dat de jongen ‘goede vooruitzichten voor de toekomst’ heeft. “Dat moet natuurlijk eerst bewezen worden, want we moeten de langetermijneffecten afwachten.”

Oliver hoeft, als het resultaat op de lange termijn inderdaad zo goed is als het nu lijkt, ook niet op herhaling voor een behandeling. Stamcellen gaan een leven lang mee en blijven normaal gesproken voor altijd hun ’taak’ uitvoeren.

Nederlandse trial

Het gezin had, zegt vader Ricky tegen de BBC, kort na de diagnose in april 2024 niet op deze uitkomst durven hopen: “Toen we over het Syndroom van Hunter hoorden, zei de arts erbij: ga alsjeblieft niet op internet zoeken, want je leest de meest vreselijke dingen en de moed zal je in de schoenen zakken.”

Voor Nederlandse patiënten en hun ouders is het nu nog te vroeg om te juichen, zegt Pijnappel. Ten eerste kan het nog lang duren voordat het onderzoek genoeg bewijs heeft geleverd om wetenschappelijk te kunnen zeggen dat deze behandeling werkt. “En daarna heb je nog de kwestie geld”, zegt Pijnappel. “Dit soort onderzoeken en behandelingen zijn erg duur. We hebben het over zeldzame ziektes, in Nederland zijn er nu zo’n 22 patiënten. Daarom is het verdienmodel voor de industrie om gentherapie op de markt te brengen uitdagend. Er zijn alternatieve modellen nodig om dat voor elkaar te krijgen.”

Toch vindt Pijnappel de doorbraak ‘hoopgevend’. Deze methode van gentherapie is toepasbaar op tientallen zeldzame ziektes, legt hij uit, dus kun je er veel patiënten mee helpen. Vaak hoef je alleen maar het type gen aan te passen. “Daar komt bij dat er over de wereld veel meer van zulke ontwikkelingen en onderzoeken zijn. Zelf werken wij toe naar een vergelijkbare trial met gentherapie, maar dan voor de ziekte van Pompe. Ook werken we aan trials voor het Syndroom van Hunter en CLN2, alle drie vergelijkbare ziektes. Hoe meer we leren en ontdekken, hoe bereikbaarder het wordt voor patiënten.”