Sjelden genmutasjon:

En donor med en alvorlig kreft-genmutasjon kobles til 200 barn i Europa.

UNDER LUPEN: Sædceller fotografert i mikroskop under analyse av donorsæd. Foto: Komsan Loonprom / Shutterstock / NTB

Kort fortalt

  • En sæddonor med en alvorlig genmutasjon er koblet til minst 197 barn i Europa, hvor flere har utviklet kreft.
  • Granskning fra European Broadcasting Union avslører at donoren bar en mutasjon i TP53-genet, brukt i 17 år på fertilitetsklinikker.
  • Mutasjonen fører til Li-Fraumeni syndrom med opptil 90 prosent risiko for kreft, og flere barn har allerede fått flere kreftformer.
  • Eksperter understreker behovet for strengere regler, da det ikke finnes internasjonale lover som begrenser antall barn per donor.

Sammendraget er laget av ChatGPT og godkjent av Dagbladet.

Vis mer
Vis mindre

En europeisk sæddonor bar en alvorlig genfeil som gir ekstrem kreftfare, ifølge BBC.

Minst 197 barn er unnfanget med sæden.

En omfattende granskning i regi av European Broadcasting Union (EBU), der 14 allmennkringkastere deltok, viser at donoren hadde en mutasjon i TP53-genet, som gir Li-Fraumeni syndrom og opptil 90 prosent risiko for kreft. 

Flere av barna har allerede utviklet sykdom, og noen har dødd.

Dette er Li-Fraumeni syndrom:

  • Li-Fraumeni syndrom er en svært sjelden, arvelig kreftdisposisjon som skyldes en mutasjon i TP53-genet, som normalt fungerer som et av kroppens viktigste «beskyttelsesgener» mot kreft. 
  • Når dette genet ikke virker som det skal, øker risikoen kraftig for å utvikle en rekke kreftformer – ofte i ung alder.
  • Personer med Li-Fraumeni har særlig høy risiko for brystkreft, sarkomer (bløtvev og ben), hjernekreft, leukemi og binyrebarksvulster. 
  • Kreft kan oppstå flere ganger gjennom livet, og syndromet kan arves med 50 prosent risiko fra en forelder som har mutasjonen.
  • Det anses som ett av de mest alvorlige arvelige kreftsyndromene, og personer som har Li-Fraumeni følges derfor tett opp med hyppige kontroller og omfattende screeningprogrammer.

Kilde: Store norske leksikon

Vis mer
Vis mindre

Edwige Kasper er molekylærgenetiker ved universitetssykehuset i Rouen i Frankrike, der hun arbeider med arvelige kreftsyndromer og genetisk diagnostikk.

Hun har fulgt flere av de rammede barna.

– Noen av barna har utviklet to forskjellige krefttyper. Noen av dem har allerede dødd i svært tidlig alder, sier hun.

Feil i alle celler

Donoren var frisk og besto screening, men mutasjonen fantes i opptil 20 prosent av sædcellene hans. Barna som arver mutasjonen, får feilen i alle kroppens celler.

Minst 67 klinikker i 14 land har brukt donorsæden. 

European Sperm Bank (ESB) innrømmer at grensene for antall familier «dessverre» ble brutt i enkelte land, og sier de har sin «dypeste sympati» med familiene.

– Det er viktig, særlig i lys av denne saken, å huske at tusenvis av kvinner og par ikke har mulighet til å få barn uten hjelp fra donorsæd, sier en talsperson for ESB.

– Det er som regel tryggere å få barn ved hjelp av donorsæd dersom donorene screenes i tråd med medisinske retningslinjer.