England: 

Tre år gamle Opal Sandy fra England ble født døv, men to år etter en revolusjonerende genterapi kan hun høre helt uten hjelpemidler.

FØDT DØV: Britiske Opal Sandy ble født døv. Som 11 måneder gammel ble hun verdens yngste pasient som fikk en banebrytende genterapi. Nå kan hun høre som normalt. Foto: Andrew Matthews / PA / NTB

Da Opal Sandy var bare elleve måneder gammel, ble hun verdens yngste pasient som fikk en genterapi-injeksjon i det høyre øret. 

Behandlingen, som tok 15 minutter, ga henne en fungerende kopi av OTOF-genet – genet som manglet og gjorde henne døv fra fødselen av. Samtidig fikk hun et cochleaimplantat på venstre øre.

– Tenk at en livsendrende hendelse for oss, var så fort gjort, sier faren, James Sandy, i et intervju med Good Morning America. 

Moren Jo og faren James med døtrene Opal og Nora. Foto: Andrew Matthews / PA / NTB

Allerede tre uker etter behandlingen, merket foreldrene at lille Opal reagerte på høye lyder. 

To år senere, kan Opal høre normalt, selv når implantatet på venstre øre er slått av. 

Arvelig hørselsskade 

Moren, Jo Sandy, beskriver endringen som «helt utrolig» til Good Morning America.

– Det er fantastisk å se hvor langt hun har kommet, sier moren. 

Søsteren hennes, Nora på seks år, har samme type hørselsskade og klarer seg fint med et elektrisk cochleaimplantat, ifølge BBC. 

Opal og storesøsteren Nora er begge født med samme arvelige hørselsskade. Foto: Andrew Matthews / PA / NTB

Begge søstrene ble nemlig født helt døve grunnet auditiv nevropati – en hørselsskade hvor problemet er dårlig overføring av nervesignaler fra hårcellene og hjernen.

Før behandlingen kunne verken Opal eller storesøsteren reagere på selv de høyeste lydene.

Nå er hverdagen snudd på hodet, forteller moren til Good Morning America. 

Hva er Auditiv nevropati?

  • Auditiv nevropati (AN) er en hørselsskade som innebærer at lydene når første del av det indre øret som normalt, men at feil kan oppstå i de indre hårceller, i overføring av signaler fra det indre øret til hørselsnerven eller i selve hørselsnerven. 
  • Det anslås at ca. 10 prosent av gruppen barn med permanent hørselstap har AN. 
  • Risikogruppe er barn som har hatt komplikasjoner under svangerskap eller fødsel – slik som hos premature, barn med lav fødselsvekt, gulsott, dårlig surstofftilførsel eller medikamentell behandling.

Kilde: Helsedirektoratet

Vis mer
Vis mindre

Slik fungerer behandlingen

Opals behandling var en del av et internasjonalt klinisk forsøk med DB-OTO-genterapi, som pågår i Storbritannia, USA, Spania og Tyskland.

Behandlingen gis som en infusjon i øret, og erstatter defekt DNA som forårsaker den arvelige døvheten. 

I stedet for å gjøre lyd høyere, som et høreapparat, gir det «følelsen» av å høre ved å direkte stimulere hørselsnerven som kommuniserer med hjernen, og omgå de skadede lydfølsomme hårcellene i en del av det indre øret kjent som sneglehuset.

Ifølge det amerikanske legemiddelfirmaet Regeneron, som står bak studien, har elleve av tolv barn vist merkbar forbedring i hørselen bare uker etter inngrepet – og mange fortsetter å bli bedre.