Życie człowieka może zależeć od znalezienia dawcy krwi o typie tak rzadkim, że występuje jedynie u trzech osób na świecie. Z takim przypadkiem zetknęli się naukowcy z Tajlandii, którzy wśród ponad pół miliona przebadanych próbek odkryli hybrydowy wariant grupy B(A). Odkrycie odbiło się szerokim echem w świecie medycyny i pokazało, jak wiele tajemnic wciąż skrywa ludzkie DNA.

Zobacz wideo Jakie podjąć kroki w przypadku zawału?

Odkryto wyjątkową grupę krwi. Naukowcy z Bangkoku zadziwili świat

Badacze z uniwersyteckiego szpitala Siriraj w Bangkoku analizowali przypadki tzw. AB0 discrepancy – sytuacji, w których dwa rutynowe testy grupy krwi (badanie antygenów na krwinkach i przeciwciał w osoczu) dają sprzeczne wyniki. W ramach retrospektywnego przeglądu przebadali 544 230 próbek krwi pochodzących od dawców i pacjentów. Niezgodność w układzie AB0 stwierdzono w 396 próbkach pacjentów (0,15 proc.) i 74 próbkach dawców (0,03 proc.). W trzech przypadkach testy wykazały coś, czego nigdy wcześniej nie zarejestrowano: czerwone krwinki wyglądały jak typ B, ale jednocześnie wykazywały śladową obecność antygenu A. Tak powstała identyfikacja hybrydowego wariantu B(A), ekstremalnie rzadkiego i potencjalnie niebezpiecznego podczas transfuzji.

Przy standardowym badaniu typów krwi można łatwo go przeoczyć, co w przypadku przetaczania krwi może prowadzić do groźnej dla organizmu biorcy reakcji immunologicznej. Naukowcy obliczyli, że częstotliwość występowania wariantu B(A) wynosi zaledwie około 0,00055 proc. Taką krew posiada zatem jeden człowiek na 180 tys. osób, co oznacza, że jest rzadsza niż większość znanych nam już mutacji. W artykule opublikowanym w czasopiśmie „Transfusion and Apheresis Science” badacze podkreślają, że podobne warianty są prawdopodobnie niedoszacowane z powodu ograniczeń technologicznych i niskiej świadomości wśród laboratoriów. 

Dlaczego odkrycie tajlandzkich naukowców jest tak ważne? Może dojść do komplikacji

Układ AB0 określa, jakie antygeny występują na powierzchni czerwonych krwinek, a więc jakie przeciwciała może tolerować organizm. Obecność cukru N-acetylogalaktozaminy daje typ A, a D-galaktozy – typ B. Gdy na powierzchni erytrocytów występują oba cukry, powstaje grupa AB; brak żadnego z nich oznacza zaś grupę 0. Równolegle podaje się też czynnik Rh, dzięki czemu powstaje osiem podstawowych grup krwi. Aby transfuzja była bezpieczna, dawca nie może posiadać antygenu, którego biorca nie ma, ponieważ jego układ odpornościowy uzna go za obcy.

Hybrydowy wariant B(A) wprowadza zatem duże zamieszanie. Wówczas osoby o pozornym typie B mają śladowe ilości antygenu A, co może być niewidoczne w rutynowym badaniu. W tajlandzkim badaniu u trzech osób stwierdzono cztery nowe mutacje w eksonie genu AB0, które zmieniają aktywność enzymu odpowiedzialnego za tworzenie antygenów B, powodując jednocześnie pojawienie się śladowego A. Jeśli taka krew trafiłaby do biorcy z silnymi przeciwciałami anty-A, mogłoby dojść do gwałtownej reakcji immunologicznej.

Najrzadsze grupy krwi. Inne wyjątkowe przypadki i przyszłość transfuzjologii

Odkrycie wariantu B(A) podkreśla, jak wciąż ograniczona jest aktualna wiedza o różnorodności ludzkiej krwi. Już wcześniej naukowcy opisywali inne, niezwykle rzadkie grupy. Najlepszym przykładem jest tzw. złota krew (Rh null). Osoby posiadające krew Rh null nie mają żadnych z ponad 50 antygenów układu Rh, co sprawia, że są uniwersalnymi dawcami dla innych osób o rzadkich wariantach, ale sami mogą otrzymać krew wyłącznie od kogoś o identycznym fenotypie. Zidentyfikowanych przypadków nosicieli Rh null jest zaledwie 43. W przeciwieństwie do B(A) złota krew jest wynikiem braku całej rodziny antygenów, a nie mutacji pojedynczego enzymu.

Rozszerzanie wiedzy o rzadkich wariantach krwi jest bardzo ważne. Badacze przewidują, że wiele z nich wciąż pozostaje niewykrytych i dopiero nowoczesne sekwencjonowanie pozwoli uchwycić pełną różnorodność układu AB0. Do tego czasu kluczowe jest tworzenie rejestrów wyjątkowych dawców i zabezpieczanie ich próbek.

Źródła: „Times of India”, iflscience.com, health.clevelandclinic.org, wprost.pl

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś nasz artykuł.

Bądź na bieżąco! Obserwuj nas w Wiadomościach Google.