– Dla pacjentów i ich rodzin kluczowe jest uzyskanie jasnej informacji o tym, z czym konkretnie się mierzą, oraz zrozumienie przyczyny choroby: skąd się wzięła, czy dana mutacja w określonym genie może wiązać się z innymi schorzeniami, czy istnieją już opisani inni pacjenci z podobnym rozpoznaniem, a także czy działa jakaś organizacja pacjencka, prowadzone są aktualne badania naukowe lub kliniczne. Należy jednak podkreślić, że jedynie wobec ok. 5 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi mamy do zaoferowania jakiekolwiek opcje leczenia – mówi dr n. med. Karolina Śledzińska z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Immunologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Rozmawialiśmy o procesie diagnostyki i terapii chorób rzadkich.
Mam wrażenie, że sama nazwa „choroby rzadkie” może trochę mylić, bo to bardzo szerokie spektrum chorób i ogromna liczba przypadków. Czy to hasło wymaga odczarowania?
Dr n. med. Karolina Śledzińska, pediatra: Rzadkie, ale wcale nie tak rzadkie, jakby się mogło wydawać – na problem chorób rzadkich można spojrzeć z różnych perspektyw. Szacuje się, że istnieje ich nawet ponad sześć do siedmiu tysięcy. Zgodnie z definicją są to schorzenia występujące z częstością mniejszą niż 1 przypadek na 2 tys. osób. Jeśli jednak spojrzeć na populację jako całość, w Polsce dotyczy to ok. 2,5 mln ludzi. Dlatego tak ważne jest szerzenie świadomości i wiedzy o chorobach rzadkich – osoby z takimi schorzeniami są wśród nas, choć nie zawsze je dostrzegamy. Staramy się wspierać organizacje pacjenckie w ich działaniach; co roku spotykamy się z ich przedstawicielami, aby omówić bieżące potrzeby, podzielić się efektami naszej pracy i zachęcić do dalszej aktywności.
Na jakim etapie rodzice dowiadują się o chorobie rzadkiej?
Sytuacje są różne. Program badań przesiewowych w Polsce należy do najszerszych w Europie i na świecie i naprawdę możemy być z tego dumni. Nasi specjaliści chorób metabolicznych niemal co tydzień udzielają konsultacji dotyczących dzieci z nieprawidłowymi wynikami tych badań. Co więcej, coraz więcej schorzeń wykrytych w przesiewach jest jednocześnie potwierdzanych na poziomie molekularnym.
U pozostałych pacjentów choroba rzadka rozpoznawana jest później. Czasem pierwsze objawy pojawiają się już w pierwszych dniach lub tygodniach życia – wtedy dzieci często trafiają do nas bezpośrednio z oddziału noworodkowego. W innych przypadkach to rodzice zauważają niepokojące sygnały, zgłaszają się do różnych specjalistów, by w końcu trafić do poradni genetycznej lub na oddział. W tym kontekście często mówi się o „odysei diagnostycznej” – procesie trwającym niekiedy latami. Najczęściej dotyczy ona pacjentów z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego (w tym mowy) oraz z wadami narządowymi.
Bardzo liczną grupę stanowią także pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W diagnostyce genetycznej łatwiej znaleźć konkretną przyczynę dolegliwości, gdy objawom autyzmu towarzyszą niepełnosprawność intelektualna i/lub wady narządowe. Jeszcze ok. 10 lat temu pacjenci z autyzmem lub opóźnieniem rozwoju stanowili zaledwie ok. 5 proc. konsultacji w Poradni Genetycznej. Dziś to już ok. 15 proc. – ta grupa stale rośnie. Trudno jednak jednoznacznie stwierdzić, czy rzeczywiście wzrosła częstość występowania tych zaburzeń, czy może zwiększyła się świadomość społeczna oraz dostępność diagnostyki i badań.
Z 8 tys. chorób rzadkich leczą 2-3 proc. Terapie to nawet kilka milionów rocznie
Czy zawsze udaje się postawić diagnozę?
Nie, nie zawsze. Obecnie dostępne metody pozwalają na rozpoznanie u ok. 40 proc. pacjentów – i jest to odsetek zbliżony do światowego. Czasem dziecko wymaga kolejnej wizyty po pewnym czasie, gdy pojawią się nowe pomysły lub nowe możliwości diagnostyczne. Należy też podkreślić, że dostęp do diagnostyki genetycznej nadal nie nadąża za potrzebami społecznymi.
Gdy zgłasza się do nas pacjent z dużym podejrzeniem choroby rzadkiej – np. z cechami niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfią, padaczką, współistniejącą wadą serca i trudnościami w poruszaniu się – uruchamiamy diagnostykę, w tym badania genetyczne w kierunku aberracji chromosomowych i chorób monogenowych. I nic. Nie znajdujemy mutacji ani zmian, które tłumaczyłyby objawy. Wtedy omawiamy pacjenta w zespole kliniki lub poradni, robimy „burzę mózgów”.
Jeśli nadal nie udaje się postawić rozpoznania, proszę pacjenta o kolejne spotkanie za jakiś czas. W Centrum Chorób Rzadkich konsultujemy zarówno osoby z postawioną diagnozą, jak i te, u których nie udało nam się jeszcze znaleźć przyczyny dolegliwości. Zaleca się, by mniej więcej co dwa lata ponownie analizować dane genetyczne pochodzące z najszerszego dostępnego badania, czyli sekwencjonowania całego eksomu (WES). Wspierają nas również możliwości konsultacji pacjenta ze specjalistami z innych krajów – dzięki członkostwu w Europejskiej Sieci Chorób Rzadkich (ERN ITHACA) oraz ERDERA możemy poszerzać wiedzę, korzystać z nowych ścieżek diagnostycznych i rozwijać współpracę międzynarodową.
Medycyna uczy też pokory. Czasem wydaje się, że zagadka jest już rozwiązana, a wyniki nie potwierdzają naszych przypuszczeń lub wskazują na inne wyjaśnienie. Zdarzają się też sytuacje nieoczywiste. Mieliśmy na przykład pacjenta z klinicznym podejrzeniem zespołu Cornelii de Lange. Badanie genetyczne z krwi dało wynik prawidłowy – mutację genu NIPBL potwierdzającą nasze podejrzenia ujawniło dopiero badanie z wymazu z policzka (nabłonka). To tzw. postacie mozaikowe – część komórek ma mutację, część nie. Dopiero od niedawna wiadomo, że taki schemat postępowania diagnostycznego jest zalecany w przypadku podejrzenia tego zespołu. Wcześniej tego nie dostrzegaliśmy.
Dla matki pacjenta uzyskanie potwierdzenia choroby rzadkiej było niezwykle ważne. Powiedziała, że się cieszy – bo wreszcie wie.
Rodzic zawsze chce wiedzieć?
Wydaje mi się, że dla pacjentów i ich rodzin szczególnie istotne jest uzyskanie jasnej informacji o tym, z czym konkretnie się mierzą, oraz zrozumienie przyczyny choroby: skąd się wzięła, czy dana mutacja w określonym genie może wiązać się z innymi schorzeniami, czy są już opisani inni pacjenci z podobnym rozpoznaniem, a także czy istnieje organizacja pacjencka, aktualne badania naukowe lub kliniczne. Należy jednak podkreślić, że tylko u ok. 5 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi mamy jakiekolwiek możliwości lecznicze do zaproponowania.
Jestem dumna, że udało nam się wprowadzić w szpitalu Rejestr Chorób Rzadkich. Od końca 2023 r. w szpitalu skonsultowano niemal 2 tys. pacjentów z chorobą rzadką. Każdy z nich po potwierdzeniu diagnozy otrzymuje zwięzłą informację na temat danego schorzenia – tzw. paszport pacjenta. Od niedawna, zainspirowani zbliżającą się konferencją Undiagnosed Day, oznaczamy niezdiagnozowanych pacjentów kodem ORPHA 616874. Dzięki temu, gdy pojawią się nowe możliwości diagnostyczne, będzie można łatwo odnaleźć te osoby i zaproponować im odpowiednie działania.
To chyba jedna z trudniejszych sytuacji w kontakcie z rodziną: moment, kiedy rodzic dowiaduje się o chorobie dziecka. Trudno sobie wyobrazić, jak bardzo zmienia się wtedy świat. To wymaga z jednej strony wsparcia psychologicznego, a z drugiej dokładnego przekazania informacji.
Tak, staramy się wspierać rodziny i działać w tym kierunku, choć nie jest to łatwe. Już na etapie rozpoczynania procesu diagnostycznego rozmawiamy z rodziną – wyjaśniamy, co nas niepokoi, w jakim kierunku prowadzimy badania, jakie testy wykonujemy i jakie możemy uzyskać wyniki. Gdy pacjent przychodzi odebrać wynik, zawsze staramy się, by była to wizyta osobista. Na oddziale zatrudniony jest psycholog, więc pacjent hospitalizowany ma możliwość skorzystania z konsultacji. Od niedawna działa także rada pacjencka przy Centrum Chorób Rzadkich. Przy każdym rozpoznaniu przekazujemy też kontakt do koordynatora – matki dziewczynki z chorobą rzadką, która zawsze jest gotowa do rozmowy i wsparcia.
Zamówiliśmy również „powitalnik” dla rodziców, którzy właśnie usłyszeli diagnozę choroby rzadkiej. Zdaję sobie sprawę, że potrzeba więcej: być może po tygodniu lub dwóch potrzebna jest kolejna wizyta, gdy pojawiają się nowe pytania, które również mogą wymagać konsultacji z nami lub z psychologiem. Zawsze można do nas zadzwonić i umówić się na spotkanie. Wydaje mi się, że taka kontynuacja i możliwość rozmowy, dowiedzenia się, co nowego, daje rodzinie poczucie, że nie została sama.
To wymaga z jednej strony wrażliwości wobec rodziny i pacjenta, a z drugiej – operowania faktami i ostrożności.
Oczywiście, dla nas to również bywa trudne. Czasami naszym pacjentem jest bardzo małe dziecko, u którego początkowo podejrzewamy częstsze schorzenia – te o prostszych i bardziej dostępnych możliwościach terapeutycznych. Jednak gdy nie uzyskujemy oczekiwanej poprawy i sięgamy po diagnostykę genetyczną, okazuje się, że przyczyna jest znacznie bardziej złożona: choroba ma charakter postępujący i w danej chwili jest nieuleczalna. Szczególnie trudno przekazać taką informację np. matce dwumiesięcznego dziecka.
Praca w klinice i poradni oraz działalność w Centrum Chorób Rzadkich to codziennie nowi pacjenci – nowe osoby, nowe historie, wyzwania, ale też trudności i frustracje. Widzę jednak, że dzięki pracy całego zespołu każdego dnia możemy zaproponować coś nowszego i lepszego, dążąc do poprawy jakości i długości życia naszych pacjentów.
W czwartek 30 kwietnia 2026 r. z okazji Dnia Chorób Niezdiagnozowanych odbędzie się konferencja Undiagnosed Day 2026 – Where Diagnosis Becomes Hope: The Power of Collaboration and Technology in Rare Diseases.
Wydarzenie adresowane jest do grona osób zaangażowanych w szeroko rozumiane działania na rzecz osób żyjących z chorobami rzadkimi oraz osób żyjących z objawami o nieustalonej diagnozie – w szczególności przedstawicieli systemu ochrony zdrowia, środowiska naukowego i badawczego, klinicystów, diagnostów laboratoryjnych oraz innych zawodów medycznych i naukowych, a także pacjentów, ich rodzin i organizacji pacjenckich.
Celem spotkania jest stworzenie przestrzeni do wymiany wiedzy, doświadczeń i perspektyw oraz wspólnego poszukiwania skutecznych ścieżek diagnostycznych i terapeutycznych.
Dzień 30 kwietnia (wydarzenie otwarte) poświęcony będzie zagadnieniom diagnostyki, współpracy interdyscyplinarnej oraz opieki nad osobami bez ustalonej diagnozy omawianych przez międzynarodowych ekspertów: prof. Maurizia Scarpy, prof. Siddhartha Bankę, prof. Katrin Ounap, prof. Laimę Ambrozaitytė, dr. Holma Graessnera, prof. Jolantę Wierzbę, prof. Marię Mazurkiewicz-Bełdzińską i dr Darię Julkowską. Konferencja będzie się odbywać w języku angielskim.
Więcej informacji znajdziemy na stronie internetowej.