Napady nieobecności Jamala MusialiNapady nieobecności to jedna z form napadów padaczkowych. W ich trakcie mózg nagle przestaje funkcjonować prawidłowo, ponieważ komórki nerwowe w obu półkulach ulegają patologicznemu, synchronicznemu pobudzeniu.

Osoba dotknięta atakiem przez kilka sekund pozostaje odcięta od otoczenia, zwykle zastyga w jednej pozycji, czasem lekko mlaska lub porusza rękami. Sam chory doświadcza tego jako krótkiego „wyłączenia się” — w pamięci pozostaje luka po tym epizodzie.

Dalszy ciąg artykułu pod materiałem wideoKiedy pojawia się choroba

Prof. Surges wskazuje, że dziecięca postać padaczki z napadami nieobecności ujawnia się między czwartym a dziesiątym rokiem życia, natomiast młodzieńcza — w przedziale od 13 do 20 lat. Zdarzają się także przypadki, gdy pierwszy atak występuje znacznie później — dyrektor kliniki spotyka raz lub dwa razy w roku dorosłych pacjentów w wieku 50 lat i starszych. W Europie schorzenie dotyka od 0,6 do 1 proc. populacji, co w samych Niemczech przekłada się na około 600 tys. chorych.

Objawy i czas trwania napadów

Pojedynczy epizod trwa od kilku do 30 sekund, a w nieleczonej dziecięcej postaci padaczki z napadami nieobecności zazwyczaj od pięciu do 10 sekund. W tej nieleczonej postaci ataki mogą pojawiać się codziennie, nawet 50 razy na dobę lub częściej.

Wariant młodzieńczy przebiega łagodniej pod względem częstotliwości — napad występuje raz dziennie lub rzadziej, jednak u dziewięciu na 10 pacjentów pojawiają się później także duże napady toniczno-kloniczne uogólnione: ciało chorego najpierw sztywnieje, następnie zaczyna rytmicznie drgać, a z ust wypływa piana.

Genetyczne podłoże padaczki

U 15—20 proc. osób z padaczką występuje tzw. genetyczna padaczka uogólniona, do której zalicza się także postać z napadami nieobecności. Zdaniem prof. Surgesa przyczyna leży w zmianach materiału genetycznego — kopie genów przekazane przez rodziców prowadzą do zwiększonej pobudliwości mózgu. Ryzyko przekazania choroby własnym dzieciom szacuje się na około 5-7 proc.

Diagnostyka i badanie EEGRozpoznanie opiera się przede wszystkim na wywiadzie z pacjentem i jego bliskimi. Pomocne bywają nagrania ze smartfona, rezonans magnetyczny mózgu, a przede wszystkim badanie EEG, w którym widać charakterystyczne ostre fale pojawiające się np. trzy razy na sekundę.

Prof. Surges podkreśla, że sygnałem alarmowym dla rodziców powinna być przede wszystkim wysoka częstotliwość krótkich epizodów „bujania w obłokach” — tak liczne zamyślenia wykraczają już poza zwykłe rozkojarzenie.

Leczenie i rokowania

W przypadku postaci dziecięcej lekiem pierwszego wyboru pozostaje etosuksymid, natomiast u pacjentów z wariantem młodzieńczym stosuje się kwas walproinowy lub lamotryginę. Ten pierwszy preparat jest starszy i najskuteczniejszy, działa również na duże napady, ale zwiększa ryzyko wad rozwojowych u dziecka, jeśli kobieta w wieku rozrodczym zajdzie w ciążę.

Lamotrygina jest nowocześniejsza i wywołuje mniej skutków ubocznych. Około 80 proc. pacjentów z młodzieńczą postacią dzięki farmakoterapii nie doświadcza napadów.

Czynniki wyzwalające ataki

Prof. Surges wskazuje na kilka głównych okoliczności zwiększających ryzyko wystąpienia napadu. Należą do nich zła higiena snu, nadmierne spożycie alkoholu, marihuana oraz nieregularne przyjmowanie leków. U części chorych wyzwalaczem bywa światło stroboskopowe, choć — wbrew obiegowym opiniom — nie każdy pacjent musi unikać klubów, ponieważ tylko niektóre typy schorzenia reagują na tego rodzaju bodźce. Dla sportowców wyczynowych szczególnie istotna pozostaje hiperwentylacja, dlatego warto ćwiczyć techniki kontrolowania oddechu.

Sport i ryzyko urazów głowy

Dyrektor bońskiej kliniki zaleca ograniczanie sportów z bezpośrednim kontaktem z głową, jednak zaznacza, że w piłce nożnej główkowanie zazwyczaj ma charakter kontrolowany. Nauka nie daje jednoznacznej odpowiedzi, czy takie uderzenia zwiększają ryzyko wystąpienia napadów.

Pacjenci na początku leczenia powinni unikać szybkich aktywności, poruszania się w ruchu drogowym czy zjazdów na nartach, a pływać najlepiej w towarzystwie drugiej osoby.

Ograniczenia zawodowe i prawo jazdy

Osoba z rozpoznaną padaczką może zasiąść za kierownicą samochodu dopiero po roku bez napadu od momentu postawienia diagnozy. Wykluczone pozostają zawody takie jak pilot, kierowca ciężarówek czy kierowca przewożący osoby. Statystycznie ryzyko nagłej śmierci padaczkowej wynosi 1 na 1000 chorych w skali roku.

Wsparcie psychologiczne dla pacjentówProf. Surges rekomenduje dorosłym chorym coaching lub psychoterapię, które pomagają przepracować i zaakceptować diagnozę. Kluczowe znaczenie ma konsekwentne przestrzeganie zaleceń lekarskich oraz szybki powrót do dotychczasowych aktywności, aby nie dopuścić do rozwoju lęków czy fobii społecznych.

Dziecięca postać choroby często ustępuje z wiekiem, natomiast wariant młodzieńczy nie ustępuje samoistnie z czasem.

Treści z serwisu Medonet mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem a jego lekarzem. Serwis ma charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.