„Nowatorski test z krwi na bazie fragment\u00f3w wolnego DNA wykrywa raka jelita grubego z czu\u0142o\u015bci\u0105 90,4 proc., r\u00f3wnie\u017c we wczesnych stadiach choroby, i zachowuje wysok\u0105 wiarygodno\u015b\u0107 niezale\u017cnie od stadium nowotworu oraz jego lokalizacji w jelicie” – wyja\u015bni\u0142.<\/p>\n
![](\"https:\/\/v.wpimg.pl\/ZXJfd3AudTkrBBIAbg54LGhcRlAxHQUrPgJGH2MAeGJoSQ1eIBI_K2UHAEVuBTY5KQMMXC0RPyoVERQdMgM9ejc\")
Przebieg badania <\/p>\n
Wyniki badania opublikowano w artykule „A Novel Blood-Based Test for Colorectal Cancer Detection Using Cell-Free DNA Fragmentomics”. Naukowcy ocenili w pracy, czy na podstawie pr\u00f3bki krwi mo\u017cna wiarygodnie wykry\u0107 raka jelita grubego oraz tzw. zaawansowanego gruczolaka (zmian\u0119 przednowotworow\u0105). <\/p>\n
W prospektywnym badaniu kliniczno-kontrolnym wzi\u0119\u0142o udzia\u0142 1677 os\u00f3b: 1267 z prawid\u0142owym wynikiem kolonoskopii<\/a>, 302 z rakiem jelita grubego<\/a> (CRC) i 108 z zaawansowanym gruczolakiem (AA). Uczestnik\u00f3w losowo podzielono na dwie grupy: w jednej tworzono model diagnostyczny, a w drugiej sprawdzano jego skuteczno\u015b\u0107.<\/p>\n Test oparto na analizie pozakom\u00f3rkowego DNA (cfDNA) kr\u0105\u017c\u0105cego we krwi. Z wykorzystaniem sekwencjonowania ca\u0142ego genomu badacze wyodr\u0119bniali tzw. cechy fragmentomiczne (m.in. d\u0142ugo\u015bci fragment\u00f3w DNA, motywy na ko\u0144cach fragment\u00f3w oraz spos\u00f3b „pokrycia” genomu), a nast\u0119pnie na ich podstawie budowali model rozpoznawania zmian nowotworowych.<\/p>\n Najwa\u017cniejsze wnioski <\/p>\n W grupie walidacyjnej test wykaza\u0142 wysok\u0105 czu\u0142o\u015b\u0107 w wykrywaniu raka jelita grubego \u2013 90,4 proc. Oznacza to, \u017ce prawid\u0142owo identyfikowa\u0142 wi\u0119kszo\u015b\u0107 przypadk\u00f3w CRC. W przypadku zaawansowanego gruczolaka<\/a> czu\u0142o\u015b\u0107 by\u0142a ni\u017csza i wynios\u0142a 58,3 proc., co sugeruje, \u017ce test cz\u0119\u015b\u0107 takich zmian wykrywa\u0142, ale nie wszystkie.<\/p>\n Istotna by\u0142a r\u00f3wnie\u017c wysoka swoisto\u015b\u0107, u os\u00f3b z prawid\u0142ow\u0105 kolonoskopi\u0105 wynik by\u0142 poprawnie ujemny w 94,7 proc. przypadk\u00f3w, co przek\u0142ada si\u0119 na relatywnie ma\u0142o wynik\u00f3w fa\u0142szywie dodatnich. \u0141\u0105cznie, dla tzw. zaawansowanej neoplazji (rak oraz zaawansowany gruczolak), uzyskano dok\u0142adno\u015b\u0107 84,8 proc.<\/p>\n Badacze sprawdzili te\u017c, jak test radzi sobie na r\u00f3\u017cnych etapach choroby. Czu\u0142o\u015b\u0107 w zale\u017cno\u015bci od stadium raka jelita grubego wynosi\u0142a: 84,2 proc. w stadium I, 85,0 proc. w stadium II, 94,4 proc. w stadium III i 100 proc. w stadium IV. <\/p>\n Co wa\u017cne, skuteczno\u015b\u0107 by\u0142a por\u00f3wnywalna w r\u00f3\u017cnych podgrupach, niezale\u017cnie od lokalizacji guza, wieku pacjent\u00f3w oraz umiejscowienia zaawansowanych gruczolak\u00f3w.<\/p>\n „Skuteczno\u015b\u0107 diagnostyczna by\u0142a sp\u00f3jna w r\u00f3\u017cnych podgrupach klinicznych” \u2013 podkre\u015blili autorzy, zwracaj\u0105c uwag\u0119 na stabilne wyniki w analizowanych grupach.<\/p>\n