Naukowcy z University College w Londynie i firmy uniQure prowadzili badania od trzech lat, jednak wstrzymywali si\u0119 z publikacj\u0105 wynik\u00f3w, poniewa\u017c ich potwierdzenie wymaga\u0142o d\u0142ugotrwa\u0142ej obserwacji pacjent\u00f3w i oceny przebiegu ich choroby. Terapii poddano jak na razie 29 chorych. „Nigdy w naszych naj\u015bmielszych snach nie spodziewali\u015bmy si\u0119 75-procentowego spowolnienia post\u0119pu klinicznego” \u2014 skomentowa\u0142a wyniki prof. Sarah Tabrizi z University College w rozmowie z serwisem BBC. Wed\u0142ug badaczki takie dane oznaczaj\u0105 dla pacjent\u00f3w wyd\u0142u\u017cenie ich \u017cycia o dziesi\u0119ciolecia i ogromn\u0105 popraw\u0119 stanu zdrowia.<\/p>\n
Choroba Huntingtona, kt\u00f3ra w Polsce dotyka ok. 4 tys. os\u00f3b, wywo\u0142ywana jest przez mutacj\u0119, kt\u00f3ra przekszta\u0142ca normalne bia\u0142ko huntingtyn\u0119 \u2014 kluczowe dla funkcjonowania m\u00f3zgu \u2014 w czynnik niszcz\u0105cy neurony. Nazywana r\u00f3wnie\u017c pl\u0105sawic\u0105, objawia si\u0119 niekontrolowanymi ruchami, zanikiem napi\u0119cia mi\u0119\u015bni, a tak\u017ce post\u0119puj\u0105cymi zaburzeniami pami\u0119ci i objawami psychotycznymi. Najcz\u0119stsz\u0105 przyczyn\u0105 \u015bmierci jest zapalenie p\u0142uc spowodowane zaburzeniami po\u0142ykania, ale niemal 10 proc. chorych umiera z powodu samob\u00f3jstwa.<\/p>\n
Czytaj tak\u017ce: „Nigdy nie widzieli\u015bmy czego\u015b takiego”. Eksperymentalna terapia daje spektakularne efekty nie tylko w leczeniu nowotwor\u00f3w<\/a><\/p>\n Leczenie opiera si\u0119 na terapii genowej i wymaga skomplikowanej, wielogodzinnej operacji m\u00f3zgu. Dzi\u0119ki zmodyfikowanemu wirusowi, pe\u0142ni\u0105cemu funkcj\u0119 „genetycznego listonosza”, do kom\u00f3rek m\u00f3zgowych dostarczany jest specjalny fragment DNA, kt\u00f3ry wy\u0142\u0105cza mo\u017cliwo\u015b\u0107 produkcji toksycznego, zmutowanego bia\u0142ka.<\/p>\n Badacze uwa\u017caj\u0105, \u017ce efekt jednorazowego zabiegu mo\u017ce utrzymywa\u0107 si\u0119 przez ca\u0142e \u017cycie. Leczenie uznano te\u017c za bezpieczne. Cho\u0107 u niekt\u00f3rych pacjent\u00f3w odnotowano stan zapalny, kt\u00f3ry powodowa\u0142 b\u00f3le g\u0142owy i dezorientacj\u0119, objawy te ust\u0119powa\u0142y samoistnie lub po leczeniu steroidami.<\/p>\n