{"id":398817,"date":"2026-04-30T02:58:23","date_gmt":"2026-04-30T02:58:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/398817\/"},"modified":"2026-04-30T02:58:23","modified_gmt":"2026-04-30T02:58:23","slug":"rzadkie-ale-nie-takie-rzadkie-5-proc-chorych-ma-szanse-na-leczenie-a-diagnoze","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/398817\/","title":{"rendered":"&#8222;Rzadkie, ale nie takie rzadkie&#8221;. 5 proc. chorych ma szans\u0119 na leczenie, a diagnoz\u0119"},"content":{"rendered":"<p>            <a href=\"https:\/\/s-trojmiasto.pl\/zdj\/c\/n\/9\/4308\/960x0\/4308262-Jestem-dumna-ze-udalo-nam-sie-wprowadzic-w-szpitalu-Rejestr-Chorob-Rzadkich-Od-konca-2023-r-w-szpitalu-konsultowanych-bylo-niemal-2-tys-pacjentow-z-choroba-rzadka-mowi-lek-Karolina-Sledzinska.webp\" target=\"_blank\" data-slide-name=\"833561\" data-lightbox-target=\"photo full\" data-sub-html=\"&lt;h4&gt;- Jestem dumna, \u017ce uda\u0142o nam si\u0119 wprowadzi\u0107 w szpitalu Rejestr Chor\u00f3b Rzadkich. Od ko\u0144ca 2023 r. w szpitalu konsultowanych by\u0142o niemal 2 tys. pacjent\u00f3w z chorob\u0105 rzadk\u0105 - m\u00f3wi lek. Karolina \u015aledzi\u0144ska. &lt;\/h4&gt;&lt;p&gt;fot. \u0141ukasz Unterschuetz\/Trojmiasto.pl&lt;\/p&gt;&#010;\" class=\"photoMarker__link\" data-filter-brightness=\"brightness--100\" rel=\"nofollow noopener\"><\/p>\n<p>    <img decoding=\"async\" style=\"height:498px; aspect-ratio: 1.5047\/1; filter:brightness(1);\" alt=\"- Jestem dumna, \u017ce uda\u0142o nam si\u0119 wprowadzi\u0107 w szpitalu Rejestr Chor\u00f3b Rzadkich. Od ko\u0144ca 2023 r. w szpitalu konsultowanych by\u0142o niemal 2 tys. pacjent\u00f3w z chorob\u0105 rzadk\u0105 - m\u00f3wi lek. Karolina \u015aledzi\u0144ska. \" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/4308262-Jestem-dumna-ze-udalo-nam-sie-wprowadzic-w-szpitalu-Rejestr-Chorob-Rzadkich.webp\" class=\"photoMarker__img \" data-slider=\"img\" fetchpriority=\"high\"\/><\/p>\n<p>            <\/a><\/p>\n<p class=\"lead\">&#8211; Dla pacjent\u00f3w i\u00a0ich rodzin kluczowe jest uzyskanie jasnej informacji o\u00a0tym, z\u00a0czym konkretnie si\u0119 mierz\u0105, oraz zrozumienie przyczyny choroby: sk\u0105d si\u0119 wzi\u0119\u0142a, czy dana mutacja w\u00a0okre\u015blonym genie mo\u017ce wi\u0105za\u0107 si\u0119 z\u00a0innymi schorzeniami, czy istniej\u0105 ju\u017c opisani inni pacjenci z\u00a0podobnym rozpoznaniem, a\u00a0tak\u017ce czy dzia\u0142a jaka\u015b organizacja pacjencka, prowadzone s\u0105 aktualne badania naukowe lub kliniczne. Nale\u017cy jednak podkre\u015bli\u0107, \u017ce jedynie wobec ok. 5 proc. pacjent\u00f3w z\u00a0chorobami rzadkimi mamy do zaoferowania jakiekolwiek opcje leczenia &#8211; m\u00f3wi dr n. med. Karolina \u015aledzi\u0144ska z\u00a0Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i\u00a0Immunologii w\u00a0<a href=\"https:\/\/www.trojmiasto.pl\/UCK-Uniwersyteckie-Centrum-Kliniczne-o630.html\" data-tklik=\"817078\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Uniwersyteckim Centrum Klinicznym<\/a> w\u00a0Gda\u0144sku. Rozmawiali\u015bmy o\u00a0procesie diagnostyki i\u00a0terapii chor\u00f3b rzadkich.<\/p>\n<p>Mam wra\u017cenie, \u017ce sama nazwa &#8222;choroby rzadkie&#8221; mo\u017ce troch\u0119 myli\u0107, bo to bardzo szerokie <a href=\"https:\/\/www.trojmiasto.pl\/dom\/Spektrum-i656.html\" class=\"parse-link\" title=\"Spektrum\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">spektrum<\/a> chor\u00f3b i\u00a0ogromna liczba przypadk\u00f3w. Czy to has\u0142o wymaga odczarowania?<\/p>\n<p>Dr n. med. Karolina \u015aledzi\u0144ska, pediatra: Rzadkie, ale wcale nie tak rzadkie, jakby si\u0119 mog\u0142o wydawa\u0107 &#8211; na problem chor\u00f3b rzadkich mo\u017cna spojrze\u0107 z\u00a0r\u00f3\u017cnych perspektyw. Szacuje si\u0119, \u017ce istnieje ich nawet ponad sze\u015b\u0107 do siedmiu tysi\u0119cy. Zgodnie z\u00a0definicj\u0105 s\u0105 to schorzenia wyst\u0119puj\u0105ce z\u00a0cz\u0119sto\u015bci\u0105 mniejsz\u0105 ni\u017c 1 przypadek na 2 tys. os\u00f3b. Je\u015bli jednak spojrze\u0107 na populacj\u0119 jako ca\u0142o\u015b\u0107, w\u00a0Polsce dotyczy to ok. 2,5 mln ludzi. Dlatego tak wa\u017cne jest szerzenie \u015bwiadomo\u015bci i\u00a0wiedzy o\u00a0chorobach rzadkich &#8211; osoby z\u00a0takimi schorzeniami s\u0105 w\u015br\u00f3d nas, cho\u0107 nie zawsze je dostrzegamy. Staramy si\u0119 wspiera\u0107 organizacje pacjenckie w\u00a0ich dzia\u0142aniach; co roku <a href=\"https:\/\/www.trojmiasto.pl\/dom\/Spot-i1639.html\" class=\"parse-link\" title=\"Spot\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">spotykamy<\/a> si\u0119 z\u00a0ich przedstawicielami, aby om\u00f3wi\u0107 bie\u017c\u0105ce potrzeby, podzieli\u0107 si\u0119 efektami naszej pracy i\u00a0zach\u0119ci\u0107 do dalszej aktywno\u015bci.<\/p>\n<p>Na jakim etapie rodzice dowiaduj\u0105 si\u0119 o\u00a0chorobie rzadkiej?<\/p>\n<p>Sytuacje s\u0105 r\u00f3\u017cne. Program bada\u0144 przesiewowych w\u00a0Polsce nale\u017cy do najszerszych w\u00a0Europie i\u00a0na \u015bwiecie i\u00a0naprawd\u0119 mo\u017cemy by\u0107 z\u00a0tego dumni. Nasi specjali\u015bci chor\u00f3b metabolicznych niemal co tydzie\u0144 udzielaj\u0105 konsultacji dotycz\u0105cych dzieci z\u00a0nieprawid\u0142owymi wynikami tych bada\u0144. Co wi\u0119cej, coraz wi\u0119cej schorze\u0144 wykrytych w\u00a0przesiewach jest jednocze\u015bnie potwierdzanych na poziomie molekularnym.<\/p>\n<p>U pozosta\u0142ych pacjent\u00f3w choroba rzadka rozpoznawana jest p\u00f3\u017aniej. Czasem pierwsze objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w\u00a0pierwszych dniach lub tygodniach \u017cycia &#8211; wtedy dzieci cz\u0119sto trafiaj\u0105 do nas bezpo\u015brednio z\u00a0oddzia\u0142u noworodkowego. W\u00a0innych przypadkach to rodzice zauwa\u017caj\u0105 niepokoj\u0105ce sygna\u0142y, zg\u0142aszaj\u0105 si\u0119 do r\u00f3\u017cnych specjalist\u00f3w, by w\u00a0ko\u0144cu trafi\u0107 do poradni genetycznej lub na oddzia\u0142. W\u00a0tym kontek\u015bcie cz\u0119sto m\u00f3wi si\u0119 o\u00a0&#8222;odysei diagnostycznej&#8221; &#8211; procesie trwaj\u0105cym niekiedy latami. Najcz\u0119\u015bciej dotyczy ona pacjent\u00f3w z\u00a0op\u00f3\u017anieniem rozwoju psychomotorycznego (w tym mowy) oraz z\u00a0wadami narz\u0105dowymi.<\/p>\n<p>Bardzo liczn\u0105 grup\u0119 stanowi\u0105 tak\u017ce pacjenci z\u00a0zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W\u00a0diagnostyce genetycznej \u0142atwiej znale\u017a\u0107 konkretn\u0105 przyczyn\u0119 dolegliwo\u015bci, gdy objawom autyzmu towarzysz\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna i\/lub wady narz\u0105dowe. Jeszcze ok. 10 lat temu pacjenci z\u00a0autyzmem lub op\u00f3\u017anieniem rozwoju stanowili zaledwie ok. 5 proc. konsultacji w\u00a0Poradni Genetycznej. Dzi\u015b to ju\u017c ok. 15 proc. &#8211; ta grupa stale ro\u015bnie. Trudno jednak jednoznacznie stwierdzi\u0107, czy rzeczywi\u015bcie wzros\u0142a cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania tych zaburze\u0144, czy mo\u017ce zwi\u0119kszy\u0142a si\u0119 \u015bwiadomo\u015b\u0107 spo\u0142eczna oraz dost\u0119pno\u015b\u0107 diagnostyki i\u00a0bada\u0144.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.trojmiasto.pl\/zdrowie\/Choroby-rzadkie-to-problem-2-mln-pacjentow-Rodziny-wychodza-z-naszego-gabinetu-ze-zmienionym-zyciem-n199659.html\" data-tklik=\"36591\" class=\"marker-news component newsMarker\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\"><br \/>\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/3959137__kr.webp\" alt=\"Z 8 tys. chor\u00f3b rzadkich lecz\u0105 2-3 proc. Terapie to nawet kilka milion\u00f3w rocznie\" class=\"lazy newsMarker__img\"\/><br \/>\n        Z 8 tys. chor\u00f3b rzadkich lecz\u0105 2-3 proc. Terapie to nawet kilka milion\u00f3w rocznie<br \/>\n<\/a><\/p>\n<p>Czy zawsze udaje si\u0119 postawi\u0107 diagnoz\u0119?<\/p>\n<p>Nie, nie zawsze. Obecnie dost\u0119pne metody pozwalaj\u0105 na rozpoznanie u\u00a0ok. 40 proc. pacjent\u00f3w &#8211; i\u00a0jest to odsetek zbli\u017cony do \u015bwiatowego. Czasem dziecko wymaga kolejnej wizyty po pewnym czasie, gdy pojawi\u0105 si\u0119 nowe pomys\u0142y lub nowe mo\u017cliwo\u015bci diagnostyczne. Nale\u017cy te\u017c podkre\u015bli\u0107, \u017ce dost\u0119p do diagnostyki genetycznej nadal nie nad\u0105\u017ca za potrzebami spo\u0142ecznymi.<\/p>\n<p>Gdy zg\u0142asza si\u0119 do nas pacjent z\u00a0du\u017cym podejrzeniem choroby rzadkiej &#8211; np. z\u00a0cechami niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej, dysmorfi\u0105, padaczk\u0105, wsp\u00f3\u0142istniej\u0105c\u0105 wad\u0105 serca i\u00a0trudno\u015bciami w\u00a0poruszaniu si\u0119 &#8211; uruchamiamy diagnostyk\u0119, w\u00a0tym badania genetyczne w\u00a0kierunku aberracji chromosomowych i\u00a0chor\u00f3b monogenowych. I\u00a0nic. Nie znajdujemy mutacji ani zmian, kt\u00f3re t\u0142umaczy\u0142yby objawy. Wtedy omawiamy pacjenta w\u00a0zespole kliniki lub poradni, robimy &#8222;burz\u0119 m\u00f3zg\u00f3w&#8221;.<\/p>\n<p>Je\u015bli nadal nie udaje si\u0119 postawi\u0107 rozpoznania, prosz\u0119 pacjenta o\u00a0kolejne spotkanie za jaki\u015b czas. W\u00a0Centrum Chor\u00f3b Rzadkich konsultujemy zar\u00f3wno osoby z\u00a0postawion\u0105 diagnoz\u0105, jak i\u00a0te, u\u00a0kt\u00f3rych nie uda\u0142o nam si\u0119 jeszcze znale\u017a\u0107 przyczyny dolegliwo\u015bci. Zaleca si\u0119, by mniej wi\u0119cej co dwa lata ponownie analizowa\u0107 dane genetyczne pochodz\u0105ce z\u00a0najszerszego dost\u0119pnego badania, czyli sekwencjonowania ca\u0142ego eksomu (WES). Wspieraj\u0105 nas r\u00f3wnie\u017c mo\u017cliwo\u015bci konsultacji pacjenta ze specjalistami z\u00a0innych kraj\u00f3w &#8211; dzi\u0119ki cz\u0142onkostwu w\u00a0Europejskiej Sieci Chor\u00f3b Rzadkich (ERN ITHACA) oraz ERDERA mo\u017cemy poszerza\u0107 wiedz\u0119, korzysta\u0107 z\u00a0nowych \u015bcie\u017cek diagnostycznych i\u00a0rozwija\u0107 wsp\u00f3\u0142prac\u0119 mi\u0119dzynarodow\u0105.<\/p>\n<p>Medycyna uczy te\u017c pokory. Czasem wydaje si\u0119, \u017ce zagadka jest ju\u017c rozwi\u0105zana, a\u00a0wyniki nie potwierdzaj\u0105 naszych przypuszcze\u0144 lub wskazuj\u0105 na inne wyja\u015bnienie. Zdarzaj\u0105 si\u0119 te\u017c sytuacje nieoczywiste. Mieli\u015bmy na przyk\u0142ad pacjenta z\u00a0klinicznym podejrzeniem zespo\u0142u Cornelii de Lange. Badanie genetyczne z\u00a0krwi da\u0142o wynik prawid\u0142owy &#8211; mutacj\u0119 genu NIPBL potwierdzaj\u0105c\u0105 nasze podejrzenia ujawni\u0142o dopiero badanie z\u00a0wymazu z\u00a0policzka (nab\u0142onka). To tzw. postacie mozaikowe &#8211; cz\u0119\u015b\u0107 kom\u00f3rek ma mutacj\u0119, cz\u0119\u015b\u0107 nie. Dopiero od niedawna wiadomo, \u017ce taki schemat post\u0119powania diagnostycznego jest zalecany w\u00a0przypadku podejrzenia tego zespo\u0142u. Wcze\u015bniej tego nie dostrzegali\u015bmy.<\/p>\n<p>Dla matki pacjenta uzyskanie potwierdzenia choroby rzadkiej by\u0142o niezwykle wa\u017cne. Powiedzia\u0142a, \u017ce si\u0119 cieszy &#8211; bo wreszcie wie.<\/p>\n<p>Rodzic zawsze chce wiedzie\u0107?<\/p>\n<p>Wydaje mi si\u0119, \u017ce dla pacjent\u00f3w i\u00a0ich rodzin szczeg\u00f3lnie istotne jest uzyskanie jasnej informacji o\u00a0tym, z\u00a0czym konkretnie si\u0119 mierz\u0105, oraz zrozumienie przyczyny choroby: sk\u0105d si\u0119 wzi\u0119\u0142a, czy dana mutacja w\u00a0okre\u015blonym genie mo\u017ce wi\u0105za\u0107 si\u0119 z\u00a0innymi schorzeniami, czy s\u0105 ju\u017c opisani inni pacjenci z\u00a0podobnym rozpoznaniem, a\u00a0tak\u017ce czy istnieje organizacja pacjencka, aktualne badania naukowe lub kliniczne. Nale\u017cy jednak podkre\u015bli\u0107, \u017ce tylko u\u00a0ok. 5 proc. pacjent\u00f3w z\u00a0chorobami rzadkimi mamy jakiekolwiek mo\u017cliwo\u015bci lecznicze do zaproponowania.<\/p>\n<p>Jestem dumna, \u017ce uda\u0142o nam si\u0119 wprowadzi\u0107 w\u00a0szpitalu Rejestr Chor\u00f3b Rzadkich. Od ko\u0144ca 2023 r. w\u00a0szpitalu skonsultowano niemal 2 tys. pacjent\u00f3w z\u00a0chorob\u0105 rzadk\u0105. Ka\u017cdy z\u00a0nich po potwierdzeniu diagnozy otrzymuje zwi\u0119z\u0142\u0105 informacj\u0119 na temat danego schorzenia &#8211; tzw. paszport pacjenta. Od niedawna, zainspirowani zbli\u017caj\u0105c\u0105 si\u0119 konferencj\u0105 Undiagnosed Day, oznaczamy niezdiagnozowanych pacjent\u00f3w kodem ORPHA 616874. Dzi\u0119ki temu, gdy pojawi\u0105 si\u0119 nowe mo\u017cliwo\u015bci diagnostyczne, b\u0119dzie mo\u017cna \u0142atwo odnale\u017a\u0107 te osoby i\u00a0zaproponowa\u0107 im odpowiednie dzia\u0142ania.<\/p>\n<p>To chyba jedna z\u00a0trudniejszych sytuacji w\u00a0kontakcie z\u00a0rodzin\u0105: moment, kiedy rodzic dowiaduje si\u0119 o\u00a0chorobie dziecka. Trudno sobie wyobrazi\u0107, jak bardzo zmienia si\u0119 wtedy \u015bwiat. To wymaga z\u00a0jednej strony wsparcia psychologicznego, a\u00a0z drugiej dok\u0142adnego przekazania informacji.<\/p>\n<p>Tak, staramy si\u0119 wspiera\u0107 rodziny i\u00a0dzia\u0142a\u0107 w\u00a0tym kierunku, cho\u0107 nie jest to \u0142atwe. Ju\u017c na etapie rozpoczynania procesu diagnostycznego rozmawiamy z\u00a0rodzin\u0105 &#8211; wyja\u015bniamy, co nas niepokoi, w\u00a0jakim kierunku prowadzimy badania, jakie testy wykonujemy i\u00a0jakie mo\u017cemy uzyska\u0107 wyniki. Gdy pacjent przychodzi odebra\u0107 wynik, zawsze staramy si\u0119, by by\u0142a to wizyta osobista. Na oddziale zatrudniony jest psycholog, wi\u0119c pacjent hospitalizowany ma mo\u017cliwo\u015b\u0107 skorzystania z\u00a0konsultacji. Od niedawna dzia\u0142a tak\u017ce rada pacjencka przy Centrum Chor\u00f3b Rzadkich. Przy ka\u017cdym rozpoznaniu przekazujemy te\u017c kontakt do koordynatora &#8211; matki dziewczynki z\u00a0chorob\u0105 rzadk\u0105, kt\u00f3ra zawsze jest gotowa do rozmowy i\u00a0wsparcia.<\/p>\n<p>Zam\u00f3wili\u015bmy r\u00f3wnie\u017c &#8222;powitalnik&#8221; dla rodzic\u00f3w, kt\u00f3rzy w\u0142a\u015bnie us\u0142yszeli diagnoz\u0119 choroby rzadkiej. Zdaj\u0119 sobie spraw\u0119, \u017ce potrzeba wi\u0119cej: by\u0107 mo\u017ce po tygodniu lub dw\u00f3ch potrzebna jest kolejna wizyta, gdy pojawiaj\u0105 si\u0119 nowe pytania, kt\u00f3re r\u00f3wnie\u017c mog\u0105 wymaga\u0107 konsultacji z\u00a0nami lub z\u00a0psychologiem. Zawsze mo\u017cna do nas zadzwoni\u0107 i\u00a0um\u00f3wi\u0107 si\u0119 na spotkanie. Wydaje mi si\u0119, \u017ce taka kontynuacja i\u00a0mo\u017cliwo\u015b\u0107 rozmowy, dowiedzenia si\u0119, co nowego, daje rodzinie poczucie, \u017ce nie zosta\u0142a sama.<\/p>\n<p>            <a href=\"https:\/\/s-trojmiasto.pl\/zdj\/c\/n\/9\/4308\/495x0\/4308230.webp\" target=\"_blank\" data-slide-name=\"833550\" data-lightbox-target=\"photo full\" data-sub-html=\"&lt;h4&gt;&lt;\/h4&gt;&lt;p&gt;fot. UCK&lt;\/p&gt;&#010;\" class=\"photoMarker__link\" data-filter-brightness=\"brightness--100\" rel=\"nofollow noopener\"><\/p>\n<p>    <img decoding=\"async\" style=\"height:696px; aspect-ratio: 0.71121\/1; filter:brightness(1);\" alt=\"\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/4308230.webp\" class=\"photoMarker__img lazy\" data-slider=\"img\"\/><\/p>\n<p>            <\/a><\/p>\n<p>To wymaga z\u00a0jednej strony wra\u017cliwo\u015bci wobec rodziny i\u00a0pacjenta, a\u00a0z drugiej &#8211; operowania faktami i\u00a0ostro\u017cno\u015bci.<\/p>\n<p>Oczywi\u015bcie, dla nas to r\u00f3wnie\u017c bywa trudne. Czasami naszym pacjentem jest bardzo ma\u0142e dziecko, u\u00a0kt\u00f3rego pocz\u0105tkowo podejrzewamy cz\u0119stsze schorzenia &#8211; te o\u00a0prostszych i\u00a0bardziej dost\u0119pnych mo\u017cliwo\u015bciach terapeutycznych. Jednak gdy nie uzyskujemy oczekiwanej poprawy i\u00a0si\u0119gamy po diagnostyk\u0119 genetyczn\u0105, okazuje si\u0119, \u017ce przyczyna jest znacznie bardziej z\u0142o\u017cona: choroba ma charakter post\u0119puj\u0105cy i\u00a0w danej chwili jest nieuleczalna. Szczeg\u00f3lnie trudno przekaza\u0107 tak\u0105 informacj\u0119 np. matce dwumiesi\u0119cznego dziecka.<\/p>\n<p>Praca w\u00a0klinice i\u00a0poradni oraz dzia\u0142alno\u015b\u0107 w\u00a0Centrum Chor\u00f3b Rzadkich to codziennie nowi pacjenci &#8211; nowe osoby, nowe historie, wyzwania, ale te\u017c trudno\u015bci i\u00a0frustracje. Widz\u0119 jednak, \u017ce dzi\u0119ki pracy ca\u0142ego zespo\u0142u ka\u017cdego dnia mo\u017cemy zaproponowa\u0107 co\u015b nowszego i\u00a0lepszego, d\u0105\u017c\u0105c do poprawy jako\u015bci i\u00a0d\u0142ugo\u015bci \u017cycia naszych pacjent\u00f3w.<\/p>\n<p>W czwartek 30 kwietnia 2026 r. z\u00a0okazji Dnia Chor\u00f3b Niezdiagnozowanych odb\u0119dzie si\u0119 konferencja Undiagnosed Day 2026 &#8211; Where Diagnosis Becomes Hope: The Power of Collaboration and Technology in Rare Diseases.<\/p>\n<p>Wydarzenie adresowane jest do grona os\u00f3b zaanga\u017cowanych w\u00a0szeroko rozumiane dzia\u0142ania na rzecz os\u00f3b \u017cyj\u0105cych z\u00a0chorobami rzadkimi oraz os\u00f3b \u017cyj\u0105cych z\u00a0objawami o\u00a0nieustalonej diagnozie &#8211; w\u00a0szczeg\u00f3lno\u015bci przedstawicieli systemu ochrony zdrowia, \u015brodowiska naukowego i\u00a0badawczego, klinicyst\u00f3w, diagnost\u00f3w laboratoryjnych oraz innych zawod\u00f3w medycznych i\u00a0naukowych, a\u00a0tak\u017ce pacjent\u00f3w, ich rodzin i\u00a0organizacji pacjenckich. <\/p>\n<p>Celem spotkania jest stworzenie przestrzeni do wymiany wiedzy, do\u015bwiadcze\u0144 i\u00a0perspektyw oraz wsp\u00f3lnego poszukiwania skutecznych \u015bcie\u017cek diagnostycznych i\u00a0terapeutycznych.<\/p>\n<p>Dzie\u0144 30 kwietnia (wydarzenie otwarte) po\u015bwi\u0119cony b\u0119dzie zagadnieniom diagnostyki, wsp\u00f3\u0142pracy interdyscyplinarnej oraz opieki nad osobami bez ustalonej diagnozy omawianych przez mi\u0119dzynarodowych ekspert\u00f3w: prof. Maurizia Scarpy, prof. Siddhartha Bank\u0119, prof. Katrin Ounap, prof. Laim\u0119 Ambrozaityt\u0117, dr. Holma Graessnera, prof. Jolant\u0119 Wierzb\u0119, prof. Mari\u0119 Mazurkiewicz-Be\u0142dzi\u0144sk\u0105 i\u00a0dr Dari\u0119 Julkowsk\u0105. Konferencja b\u0119dzie si\u0119 odbywa\u0107 w\u00a0j\u0119zyku angielskim.<\/p>\n<p>Wi\u0119cej informacji znajdziemy na <a data-tklik=\"68083\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/erdera.org\/event\/undiagnosed-day-2026\/\" rel=\"nofollow noopener\">stronie internetowej<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"&#8211; Dla pacjent\u00f3w i\u00a0ich rodzin kluczowe jest uzyskanie jasnej informacji o\u00a0tym, z\u00a0czym konkretnie si\u0119 mierz\u0105, oraz zrozumienie przyczyny&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":398818,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[51610],"tags":[72784,26513,72765,66777,72781,72787,72766,72785,72763,72776,12333,54937,16565,695,11092,8704,72757,72756,10314,189,1048,11083,72754,72753,52466,53347,51909,5941,10568,72786,72778,72762,57685,7903,72769,72788,72771,72755,72773,72764,72760,22794,45056,42,50146,38,40,39,41,5830,72770,7218,72768,10555,72772,72777,47362,47338,72779,72767,652,56825,72775,8724,45709,80,72783,10830,72759,72774,72782,72758,45689,12900,18648,11550,43882,42035,72780,10819,72761,5977,10666],"class_list":["post-398817","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-gdansk","tag-aberracja-chromosomowa","tag-aktywnosc","tag-badanie-przesiewowe","tag-burza-mozgow","tag-cecha","tag-centrum-chorob-rzadkich","tag-choroba-metaboliczna","tag-choroba-monogenowa","tag-choroba-rzadka","tag-diagnostyka-genetyczna","tag-diagnoza","tag-dostep","tag-dzialalnosc","tag-dziecko","tag-dzien","tag-efekt","tag-erdera","tag-ern-ithaca","tag-etap","tag-europa","tag-gdansk","tag-grupa","tag-hematologii","tag-karolina-sledzinska","tag-klinika-pediatrii","tag-konsultacja","tag-metoda","tag-mowa","tag-mozliwosc","tag-mutacja","tag-niepelnosprawnosc-intelektualna","tag-nipbl","tag-objaw","tag-oddzial","tag-oddzial-noworodkowy","tag-odpo","tag-odyseja-diagnostyczna","tag-onkologii-i-immunologii","tag-opoznienie-rozwoju-psychomotorycznego","tag-organizacja-pacjencka","tag-orpha-616874","tag-pacjent","tag-padaczka","tag-pl","tag-podejrzenie","tag-poland","tag-polish","tag-polska","tag-polski","tag-pomysl","tag-poradnia-genetyczna","tag-potrzeba","tag-poziom-molekularny","tag-procent","tag-proces-diagnostyczny","tag-przyczyna-dolegliwosci","tag-przypadek","tag-rodzic","tag-rozpoznanie","tag-schorzenie","tag-specjalista","tag-spektrum","tag-spektrum-autyzmu","tag-spolecznosc","tag-swiadomosc","tag-swiat","tag-trudnosc-w-poruszaniu-sie","tag-tydzien","tag-undiagnosed-day","tag-wada-narzadowa","tag-wada-serca","tag-wes","tag-wiedza","tag-wiek","tag-wizyta","tag-wynik","tag-zaburzenie","tag-zakres","tag-zapotrzebowanie-spoleczenstwa","tag-zespol","tag-zespol-cornelii-de-lange","tag-zmiana","tag-zycie"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/398817","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=398817"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/398817\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/398818"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=398817"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=398817"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=398817"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}