Quando Jo Kaur, 42, de Nova York (EUA), e seu marido Richie, 41, se casaram em 2019, eles não tinham ideia de que, poucas semanas depois, estariam esperando seu primeiro filho. “Era um bebê de lua de mel”, disse Kaur à Newsweek. A gravidez ocorreu bem até que exames posteriores sugeriram que o bebê estava pequeno, possivelmente um sinal de falha de crescimento intrauterino.

Enquanto um recém-nascido médio pesa cerca de 3,4 kg nos Estados Unidos, Riaan nasceu pesando apenas 2,3 kg. A princípio, os médicos tranquilizaram o casal. “Tudo parecia bem e fomos mandados para casa”, disse Kaur. Mas logo a amamentação se tornou um desafio. Riaan tinha dificuldade para pegar o seio, vomitava com frequência e raramente fazia contato visual. “Eu não tinha ideia de como isso era incomum”, explica Kaur. “Eu era mãe de primeira viagem e não tinha experiência com bebês, mas os médicos pareciam perplexos.”

Um diagnóstico devastador

Aos três meses, Riaan foi encaminhado a um oftalmologista, onde o mundo de Kaur desabou. Riaan tinha catarata nos dois olhos. “Chorei ao perceber que ele nunca tinha visto nossos rostos de verdade”, conta ela. Seguiu-se uma cirurgia de emergência e começaram os testes genéticos. Os resultados iniciais ofereceram falsas garantias. Mas, aos 15 meses, um teste abrangente revelou a verdade: Riaan tinha síndrome de Cockayne (SC), uma doença genética rara e devastadora que causa envelhecimento prematuro, deficiência de crescimento e declínio neurológico.

Seus sintomas — incluindo nascer muito pequeno, não crescer adequadamente e ter problemas oculares graves — indicavam que Riaan tinha SC tipo II, a forma mais grave. “O médico disse: ‘Não está bom, me desculpe'”, lembra Kaur. “Não estávamos preparados. Parecia que o mundo escureceu e nunca mais conseguiríamos restaurar sua cor.”

Algumas crianças com SC chegam à idade adulta, mas a maioria não. Para Riaan, cujos sintomas começaram muito cedo, o prognóstico era grave. Pesquisas mostram que, para as duas formas mais graves de SC, a expectativa de vida normalmente varia entre 5 e 16 anos.

Vida com Riaan

Agora com 5 anos, Riaan não consegue sentar-se nem se alimentar sozinho. Ele é não verbal, é magro e frágil — apenas 1,03 m de altura e pesa 10 kg. No entanto, sua presença é repleta de luz. “Ele é tão sociável, carinhoso e feliz”, disse Kaur à Newsweek. “Ele nos abraça, ri muito e ilumina o ambiente. Suas habilidades cognitivas e sociais são impressionantes — às vezes até mais avançadas do que o esperado.”

A família também deu boas-vindas a um segundo filho, Jivan, por meio de fertilização in vitro com testes genéticos para garantir que ele não herdaria a doença de Chagas. Jivan, agora com três anos, é mais alto e mais pesado que o irmão mais velho. O contraste é agridoce. “Vi a expressão nos olhos de Riaan quando ele percebeu Jivan andando sem poder”, disse Kaur.

“Isso partiu meu coração. Não precisamos que Riaan faça tudo o que outras crianças fazem. Tudo o que queremos é que ele seja saudável, feliz e estável. Só o queremos conosco — é tudo o que estamos tentando fazer”, disse a mãe.

Construindo Esperança Através da Pesquisa

Imediatamente após o diagnóstico, Kaur começou a contatar pesquisadores, chegando a escrever ao chefe dos Institutos Nacionais de Saúde. Ela descobriu que havia pouco esforço organizado para encontrar um tratamento. Três meses depois, Kaur e o marido fundaram a Iniciativa de Pesquisa Riaan e firmaram uma parceria com a Faculdade de Medicina Chan da UMass. Com o pesquisador Miguel Sena Esteves, começaram a financiar um trabalho sobre uma terapia genética que apresentou resultados promissores em camundongos — estendendo a expectativa de vida em mais de oito vezes.

Por meio de incansáveis ​​narrativas, arrecadação de fundos, eles arrecadaram milhões de dólares. Mas a luta não acabou. “Os ensaios clínicos são terrivelmente caros — US$ 350.000 por criança”, disse Kaur. “A fadiga dos doadores é real e, nesta economia, é difícil manter a atenção das pessoas. Mas vale a pena lutar por cada criança.”

Uma Luta Universal

Para Kaur, a história de Riaan vai além da família. “Esta doença pode afetar qualquer pessoa, independentemente de educação, etnia ou origem”, disse ela. A SC é herdada de forma recessiva, o que significa que uma criança precisa receber duas cópias defeituosas do gene — uma de cada genitor — para desenvolver a doença. Se uma criança receber apenas uma cópia defeituosa e uma cópia funcional, geralmente não apresentará sintomas, mas será portadora e poderá transmitir o gene.

Quando ambos os pais são portadores, cada gravidez tem 25% de chance de a criança ser afetada, 50% de chance de a criança ser portadora, como os pais, e 25% de chance de a criança herdar duas cópias ativas e não ser afetada. Essas chances são as mesmas para meninos e meninas. “A questão não é encontrar terapias, mas sim financiá-las”, disse ela, acrescentando que sua missão é garantir que crianças como Riaan não sejam esquecidas. Ela concluiu: “Somos profundamente gratos aos cientistas que se dedicam às doenças ultrarraras. Eles se importam com essas crianças, e nós também.”