Uma análise a mais de 500 mil amostras de sangue descobriu uma mutação rara que faz com que as enzimas do sangue do tipo B tenham uma atividade semelhante às do tipo A.
Uma equipa de cientistas na Tailândia identificou uma mutação sanguínea extraordinariamente rara que pode ajudar a explicar porque é que o sangue se comporta por vezes de forma imprevisível durante os exames médicos.
A descoberta, relatada num estudo publicado na revista Transfusion and Apheresis Science, surgiu de uma revisão de oito anos de mais de 544 mil amostras de sangue no Hospital Siriraj, em Banguecoque.
Liderados pela hematologista Janejira Kittivorapart, da Universidade Mahidol, os investigadores investigavam as causas das discrepâncias ABO, referente a casos em que os glóbulos vermelhos e o plasma sanguíneo de um paciente apresentam resultados conflituantes em testes de tipagem sanguínea. Estas discrepâncias podem atrasar as transfusões e complicar o tratamento.
Das 544 230 amostras examinadas, apenas 396 amostras de doentes (0,15%) apresentaram discrepâncias. Após excluir os casos relacionados com transplantes de células estaminais, os investigadores analisaram 198 amostras de doentes com resultados inexplicáveis. Entre elas, identificaram um indivíduo com uma variação extremamente rara do tipo sanguíneo B, conhecida como fenótipo B(A). Foram encontrados dois casos adicionais entre 285 450 amostras de dadores, o que significa que apenas três exemplos apareceram em todo o conjunto de dados.
O fenótipo B(A) ocorre quando o sangue do tipo B apresenta mutações genéticas que conferem às suas enzimas uma atividade semelhante à do tipo A. Isto faz com que os testes de tipagem sanguínea padrão produzam resultados contraditórios, confundindo as análises laboratoriais. Estima-se que a variação ocorra em aproximadamente 0,00055% das pessoas (cerca de uma em cada 180 mil) e nunca tinha sido documentada nesta forma genética, explica o Science Alert.
Investigações adicionais revelaram quatro mutações não relatadas anteriormente no gene ABO, que controla as enzimas que adicionam açúcares específicos aos glóbulos vermelhos para criar os antigénios dos grupos sanguíneos. Embora os indivíduos possuam tecnicamente sangue do tipo B, a enzima mutada produz vestígios do antigénio A, desencadeando as discrepâncias observadas.
As descobertas realçam como até os sistemas de tipagem sanguínea mais utilizados podem não detetar variações genéticas subtis. Segundo os investigadores, são necessários mais estudos para determinar como funciona a enzima mutante e como altera a estrutura do antigénio.
A descoberta contribui para uma lista crescente de tipos sanguíneos raros identificados nos últimos anos. Em 2024, os investigadores desvendaram finalmente um mistério com 50 anos envolvendo uma amostra de sangue invulgar de uma mulher grávida, recolhida em 1972, confirmando que pertencia a um sistema de grupo sanguíneo completamente novo. No início deste ano, cientistas franceses relataram outra descoberta sem precedentes: o tipo sanguíneo “Gwada-negativo”, encontrado numa só mulher.
