A ciência avança em ritmo acelerado no campo das doenças raras, mas transformar inovação em acesso ainda é um dos principais desafios para pacientes brasileiros. O tema esteve no centro da transmissão do Meet Point Estadão Think com participação de Rogério Frabetti, vice-presidente da Biogen Brasil, e Tony Daher, presidente da Casa Hunter, da Febrararas e cofundador da Casa dos Raros, mediada pela jornalista Camila Silveira.

Ao longo da conversa, os participantes discutiram os desafios ligados ao diagnóstico, à incorporação de terapias inovadoras, à continuidade do cuidado e à necessidade de um olhar mais amplo sobre a jornada dos pacientes e das famílias.

A mediadora Camila Silveira, Rogério Frabetti, VP e GM da Biogen Brasil e Tony Daher, presidente da Casa Hunter. Foto: Tiago Queiroz/Estadão Blue Studio

Segundo Frabetti, o impacto das doenças raras ainda é subestimado no País. “Hoje, no mundo, existem aproximadamente 300 milhões de pacientes que sofrem de alguma doença rara. No Brasil, gira em torno de 13 milhões de pessoas”, afirmou. Apesar dos avanços da neurociência e da medicina de precisão, ele lembrou que apenas cerca de 5% das mais de 7 mil doenças raras catalogadas dispõem de algum tipo de terapia disponível.

Para o executivo, o principal obstáculo deixou de ser apenas o desenvolvimento científico e passou a ser a velocidade com que as terapias chegam aos pacientes. “O grande desafio é acesso, principalmente no Brasil, e a gente fala de acesso efetivo”, disse.

O peso do tempo

A questão do tempo atravessou praticamente toda a transmissão. Pai de um adolescente com Síndrome de Hunter, Daher relatou a própria experiência na busca pelo diagnóstico do filho. “Mesmo tendo condições de procurar os melhores médicos, demoramos três anos e meio para identificar a doença”, contou. Hoje, segundo ele, a média de diagnóstico no Sistema Único de Saúde (SUS) chega a cinco anos e quatro meses.

O impacto dessa demora, explicou Daher, pode ser irreversível em doenças degenerativas e progressivas. “Muitos pacientes, quando chegam ao diagnóstico, já se degeneraram de tal maneira que não conseguem mais aproveitar um tratamento inovador”, afirmou.

Para ele, o Brasil ainda enfrenta dificuldades para estruturar uma rede de cuidado capaz de atender esses pacientes de forma integrada. “Não basta incorporar medicamento. Precisamos estabelecer uma linha de cuidado para cada doença”, disse.

A discussão também abordou o impacto emocional sobre as famílias. Segundo Daher, mães frequentemente abandonam o trabalho para assumir integralmente os cuidados dos filhos. “A doença não atinge só um membro da família. Acomete a família toda”, afirmou.

Diagnóstico e capacitação

Outro desafio destacado foi o subdiagnóstico. Estima-se que milhares de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), por exemplo, ainda não tenham diagnóstico no País. Para Daher, parte desse cenário está ligada à falta de capacitação em genética e doenças raras entre profissionais da atenção primária. “Nós estamos em uma nova era, que é a medicina de precisão. O médico que não conhece genética daqui a dez anos vai estar fora da medicina”, afirmou.

Frabetti reforçou a necessidade de ampliar a educação médica continuada e lembrou a desigualdade regional no acesso a especialistas. “Na região Norte do Brasil, apenas 1% dos geneticistas do País está presente”, disse.

Pesquisa clínica

A ampliação da pesquisa clínica apareceu como peça estratégica para acelerar diagnósticos e tratamentos. Segundo Frabetti, além de antecipar o acesso às terapias, os estudos fortalecem centros de referência e estimulam a formação médica. “O estudo clínico acelera a inovação no País, gera conhecimento científico e desperta o interesse dos jovens médicos brasileiros pela pesquisa”, afirmou.

Hoje, a Biogen mantém 15 protocolos clínicos em andamento no Brasil, com 116 centros de pesquisa e cerca de 400 pacientes participantes. Daher ressaltou que, para muitas famílias, a pesquisa representa a única possibilidade concreta de tratamento. “Meu filho participa de um estudo há oito anos. Se eu tivesse esperado o registro do medicamento, talvez ele não estivesse mais com a gente”, afirmou.

Ao final da transmissão, os convidados demonstraram otimismo em relação ao futuro das doenças raras, especialmente diante da evolução da inteligência artificial e das terapias de precisão. Ainda assim, reforçaram um ponto comum: inovação só transforma vidas quando consegue chegar a tempo a quem espera por ela. “O desafio agora é transformar os avanços em acesso efetivo, garantindo que o paciente esteja, de fato, no centro das decisões”, concluiu Frabetti.