O engenheiro mineiro Marcos Vinicius Sampaio Vieira, de 56 anos, descobriu aos 35 que tinha um tipo raro e agressivo de câncer de tireoide. O diagnóstico, feito após três nódulos serem identificados durante uma consulta de rotina, acabou revelando uma condição hereditária que havia passado despercebida por gerações de sua família.
Inicialmente, os médicos acreditavam que os nódulos poderiam ser um bócio. Como os exames hormonais estavam normais, Marcos pediu uma punção para investigar melhor as alterações. A biópsia apontou um tumor maligno que parecia ser um câncer de tireoide mais comum. A confirmação de que se tratava de um carcinoma medular veio apenas após a retirada da glândula, em 2005.
Três anos depois, exames identificaram lesões metastáticas no fígado. Posteriormente, Marcos também desenvolveu tumores na coluna, tratados há cerca de dois anos e meio com ablação por criogenia, técnica que utiliza temperaturas extremamente baixas para destruir as células tumorais.
Câncer decorrente de mutação
A descoberta mais importante ocorreu em 2010, quando um teste molecular identificou uma mutação hereditária no gene RET. A alteração apresenta penetrância muito elevada e faz com que seus portadores tenham risco extremamente alto de desenvolver carcinoma medular de tireoide ao longo da vida.
A partir daí, a investigação se estendeu à família. O pai de Marcos, que havia morrido de câncer de próstata nos anos 1990, também apresentava a mutação em uma amostra preservada do tumor. Dois filhos de Marcos e uma sobrinha foram identificados como portadores e passaram por cirurgias preventivas para retirada da tireoide ainda na infância.
O caso da família Vieira foi usado como eixo de um estudo publicado na revista CA: A Cancer Journal for Clinicians. Segundo especialistas envolvidos na pesquisa, a história demonstra como a biologia molecular transformou o tratamento da doença, permitindo identificar pessoas em risco antes do aparecimento do câncer.
Hoje, os filhos de Marcos são adultos e seguem carreira na medicina. Para o engenheiro, ampliar o acesso aos testes genéticos pode permitir que outras famílias descubram precocemente alterações hereditárias e interrompam ciclos de doenças que permaneceram ocultos por décadas.
*Texto baseado em artigo originalmente publicado pela Agência FAPESP
Jornalista formado pela Faculdade Cásper Líbero e nerd desde o berço, sou dono de uma mente inquieta que sempre tem mais perguntas que respostas. Vez ou outra, você pode ler textos meus sobre curiosidades históricas, música, ciência e cultura pop.