1 set 2025
Sistematizamos as principais questões abordadas durante o Encontro com o Especialista Fernando Maia, médico obstetra do IFF/Fiocruz, dia 18/02/2021.
Contextualização
A anomalia congênita pode ser definida como qualquer defeito anatômico ou estrutural que está presente ao nascimento. Dentro dessas anomalias, há as malformações, as deformações, as disrupturas e as displasias. A cada quatro minutos e meio, nasce uma criança com defeito congênito nos Estados Unidos.
- Malformação: é uma anomalia congênita que decorre de um defeito biológico, como uma gastrosquise, por exemplo, um defeito de fechamento da parede abdominal anterior.
- Deformação: é uma alteração ou sequência de alterações, como por exemplo, a sequência Potter – uma anomalia genitourinária que culmina no desenvolvimento fetal intrauterino em um ambiente sem líquido. Pela ausência de líquido amniótico, ocorre uma série de compressões mecânicas que determinam uma sequência de anormalidades congênitas: alterações faciais, orelha de implantação baixa, alterações osteomusculares, hipodesenvolvimento dos pulmões e hipoplasia pulmonar.
- Disrupturas: nesses casos, a anomalia congênita acontece depois de um desenvolvimento embriológico normal. Um exemplo é a Síndrome da Banda Amniótica.
- Displasias: do ponto de vista anatômico, o órgão guarda até alguma semelhança com o órgão normal, porém, apresenta comprometimento funcional.
- Somam-se a essas alterações os casos de aneuploidias, sendo a mais frequente, a trissomia do cromossomo 21, originando a Síndrome de Down.
Prevalência
As malformações fetais acometem cerca de 2 a 5% da população mundial. No Brasil, a média é em torno de 2,7%. No entanto, essas estimativas não são precisas, uma vez que grande parte das malformações estão em órgãos internos que, eventualmente, podem não expressar uma sintomatologia ao nascimento, como as malformações cardíacas menores, por exemplo. Nesses casos muitas vezes são identificadas somente na adolescência.
Se por um lado, as doenças infecciosas estão reduzindo com medidas de saneamento básico e acesso ao pré-natal, as anomalias congênitas têm uma prevalência estável desde a década de 80.
Prevenção
Prevenção primária
Algumas malformações poderiam ser evitadas com medidas como vacinação (rubéola congênita, por exemplo), uso de ácido fólico profilático, evitando exposição a alguns compostos químicos ambientais, não utilizando drogas, não engravidando enquanto se usa medicação sabidamente teratogênica, realizando bom controle de doenças crônicas antes da gestação, como a diabetes, entre outros.
Outras malformações tem origem desconhecida, mas poderiam ser evitadas se houvesse acesso a testes genéticos, nos casos de doenças de herança multifatorial, por exemplo.
Prevenção Secundária
Consiste no diagnóstico precoce e interrupção da gestação o mais cedo possível. No Brasil, a única malformação com interrupção legal autorizada é a anencefalia. Em todas as outras entendidas como letais, é necessário cumprir etapas judiciais, para então proceder à interrupção da gravidez.
Embora existam múltiplas ferramentas para auxiliar no diagnóstico precoce (radiografia, ressonância magnética, os rastreios das mais diversas das aneuploidias e os exames invasivos, como amniocentese, cordocentese e biópsia de vilo corial), a mais utilizada no Brasil é a Ultrassonografia Obstétrica.
A ecografia obstétrica antes de 24 semanas é importante para diagnosticar alterações não percebidas no exame físico, especialmente a realizada com 13 semanas, quando pode-se analisar a translucência nucal, medidas do osso nasal, ducto venoso, maxilar e tricúspide, para identificar bebês com alto risco de doenças genéticas, principalmente a Síndrome de Down. A sensibilidade do rastreio pela ecografia varia bastante, de 17% a 74%, com falso positivo variando de 16% a 83% e uma especificidade de 99%. Isso significa dizer que a chance de uma ecografia mostrando uma malformação estar errada é muito pequena, e que mesmo em exame normal é possível ser surpreendido com um bebê malformado ao nascimento, especialmente nos casos de questões pequenas e difíceis de detectar.
Prevenção Terciária
Trata-se da adoção de medidas para tratar ou minimizar as sequelas da malformação, por meio da cirurgia intrauterina e da reabilitação, e da reintegração do recém-nascido portador da anomalia. Dentre os tratamentos intra uterinos, destacam-se as punções de cavidades ou derivações (“Shunts”) e cirurgias, como a realizada para casos de mielomeningocele, melhorando muito o prognóstico do bebê. Contudo, isso não é uma realidade para todas as regiões do país.
No período pós-natal, o recém-nascido deve ser acompanhado por equipe multidisciplinar de acordo com a complexidade do caso. É importante que o nascimento seja planejado para acontecer em unidades com capacidade para atender as complexidades e prover cuidado em tempo adequado.
Seguimento na Rede de Cuidado
É importante, uma vez diagnosticada a malformação no pré-natal, que a gestante seja encaminhada a um centro de referência especializado, com expertise em medicina fetal, com todos os serviços necessários articulados, ainda que nem todos sejam necessariamente acionados.
O centro especializado deve ser o ponto de contato inicial, e a partir dele, as articulações devem ser realizadas. É importante que se inclua o neonatologista, podendo ser necessárias também consultas com a neurocirurgia, cirurgia pediátrica, anatomia patológica, equipe obstétrica, genética médica, serviço social, psicologia, entre outros. O plano de cuidado da enfermagem deve considerar as particularidades de cada mulher, bebê e família.
A programação do parto deve considerar também a necessidade de um parto prematuro e, em caso de malformação incompatível com a vida, planejar o parto garantindo que a mulher, bebê e família possam receber o cuidado de maneira sensível e respeitosa e digna.
Manter o acompanhamento pré-natal e a vinculação na atenção básica é fundamental para garantir o seguimento adequado durante o pré-natal, cuidando para que a mulher tenha acesso ao cuidado especializado de forma contínua, e para vinculação e acompanhamento também após o parto.
FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente. Postagens: Principais Questões sobre Diagnóstico de Malformações Fetais. Rio de Janeiro, 1 set. 2025. Disponível em: .