O Ministério da Saúde divulgou, em julho, a atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Doença de Gaucher. A revisão foi conduzida pela Unidade de Avaliação de Tecnologias em Saúde do Hospital Alemão Oswaldo Cruz (UATS-HAOC), em parceria com a pasta, no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (PROADI-SUS).
A Doença de Gaucher é uma condição rara, de origem genética e caráter autossômico recessivo, que compromete o metabolismo de lipídeos em razão da deficiência da enzima glicocerebrosidase. Essa alteração provoca acúmulo de glicocerebrosídeos em células do sistema reticuloendotelial, afetando órgãos como fígado, baço, ossos e, em alguns casos, o sistema nervoso central.
Segundo o PCDT da Doença de Gaucher, publicado pela Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias do Ministério da Saúde) em novembro de 2024, a prevalência mundial varia entre 0,70 e 1,75 casos por 100 000 habitantes, com incidência semelhante entre homens e mulheres. O documento aponta ainda que 825 pacientes estavam em tratamento no Brasil na data da publicação.
Sem acompanhamento adequado — sobretudo sem acesso à terapia de reposição enzimática —, a doença pode evoluir para complicações graves, como cirrose hepática, deterioração óssea severa e hipertensão pulmonar. Estudos também indicam maior risco de neoplasias de células B, mieloma múltiplo, gamopatia monoclonal e doença de Parkinson entre os pacientes diagnosticados.
A versão atualizada do protocolo reforça a importância do diagnóstico precoce e do encaminhamento rápido para centros especializados, considerados determinantes para melhorar o prognóstico e preservar a qualidade de vida.
“A atualização do PCDT representa um avanço fundamental, pois incorpora as evidências científicas mais recentes e garante que pacientes do SUS tenham acesso às melhores práticas diagnósticas e terapêuticas. A Doença de Gaucher exige cuidado integrado, que vai desde a atenção primária até serviços de alta complexidade. Essa abordagem centrada no paciente é o que realmente transforma desfechos clínicos”, afirma Rosa Luchetta, gerente de pesquisa do Hospital Alemão Oswaldo Cruz.
O novo documento reúne recomendações detalhadas para diagnóstico, tratamento e acompanhamento, cobrindo desde o manejo inicial na Atenção Primária até a condução de casos complexos em centros de referência. As diretrizes contemplam o uso combinado de exames clínicos, laboratoriais, radiológicos e patológicos, sempre com foco em planos terapêuticos individualizados e em uma assistência integral e contínua.