Pela primeira vez na história, cientistas conseguiram desenvolver um tratamento eficaz para a doença de Huntington, conseguindo retardar em cerca de 75% os efeitos e a progressão desta patologia neurodegenerativa nos doentes.

De acordo com a BBC, os investigadores do Centro de Doenças de Huntington da University College de Londres salientaram que, no estudo efetuado, a evolução de um ano nesta doença hereditária passou a levar quatro anos, com a realização de tratamento à base de terapia genética. Esta terapia é administrada aos doentes durante 12 a 18 horas por via de uma cirurgia cerebral complexa.

“Nunca, nem nos nossos sonhos mais loucos, teríamos esperado um abrandamento de 75% na progressão clínica“, referiu Sarah Tabrizi, professora e membro da equipa de investigação deste projeto.

Perante uma doença que progride através da morte das células cerebrais e que começa a evidenciar os primeiros sintomas entre os 30 e os 40 anos, sendo habitualmente fatal ao fim de duas décadas, o novo tratamento parece abrir uma possibilidade de décadas com qualidade de vida para estes doentes.

Considerando os resultados “espetaculares”, Sarah Tabrizi destacou que a terapia genética “é o começo” e manifestou a expectativa de que seja sucedida por futuros tratamentos ainda mais acessíveis. A investigadora agradeceu ainda aos doentes que integraram o estudo.

O ensaio clínico no qual foram registados estes resultados contou com a participação de 29 doentes e foi divulgado através de uma empresa, aguardando-se ainda pela publicação dos dados para revisão científica.

Paralelamente ao retardar da progressão da doença de Huntington, os dados apontam ainda para o salvamento de células do cérebro, uma vez que os níveis de neurofilamentos no líquido cefalorraquidiano — identificados como biomarcadores para o diagnóstico e avaliação de progressão de múltiplas doenças neurodegenerativas — registaram uma evolução positiva, ao recuarem em vez de continuarem a subir com a progressão do tempo e da doença.

Até ao momento, a realização da terapia foi considerada segura para os doentes, apesar de alguns terem apresentado sinais de inflamação, resultando em dores de cabeça e confusão que foram ultrapassadas mediante tratamento.

Um dos casos destacados entre os 29 elementos sujeitos à terapia genética foi o de um doente que já estava reformado por razões médicas e acabou por conseguir voltar ao trabalho.

De acordo com a BBC, Sarah Tabrizi está já a trabalhar com um grupo de jovens que possui o erro no gene responsável pela doença, mas ainda sem sintomas, com vista a estudar a possibilidade de retardar ainda mais a manifestação clínica desta patologia ou impedir mesmo por completo essa situação.

A doença de Huntington resulta da mutação da proteína huntingtina, normal no cérebro, mas que quando apresenta essa alteração acaba por aniquilar progressivamente neurónios. Por isso, o tratamento consiste na redução permanente dos níveis desta proteína através de uma única dose administrada ao doente, com o recurso a terapia genética avançada.