Uma nova pesquisa publicada na revista Science aponta para avanços significativos no tratamento de doenças mitocondriais, que podem impactar a saúde de muitos bebês.

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Por que importa para Osasco

  • As doenças mitocondriais são raras, afetando cerca de 1 em cada 8 mil pessoas.
  • A pesquisa pode abrir novas possibilidades de tratamento para essas condições hereditárias.

O estudo revela um mecanismo celular que pode ser crucial para reduzir o risco de transmissão de mutações genéticas responsáveis por essas doenças graves e incuráveis.

A pesquisa identifica que a transmissão de mutações ocorre quando as mitocôndrias defectivas não são eliminadas adequadamente durante o desenvolvimento embrionário. Isso resulta em um acúmulo que pode levar a doenças no futuro.

Em condições normais, o embrião possui um sistema de “controle de qualidade” conhecido como mitofagia, que elimina as mitocôndrias defeituosas. No entanto, a enzima USP30 pode bloquear essa eliminação, aumentando a quantidade de mitocôndrias mutantes.

Os pesquisadores utilizaram camundongos para demonstrar que, nos primeiros dias após a fecundação, as mutações não são reconhecidas devido à superativação da USP30. Esse processo impede que as mitocôndrias defeituosas sejam eliminadas, permitindo a transmissão das mutações.

O estudo sugere que ao inibir a USP30, é possível criar uma “janela de eliminação” para as mitocôndrias mutantes logo após a fecundação, o que poderia ser utilizado no tratamento de embriões em fertilização in vitro.

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O que observar

  • Potenciais novos tratamentos para doenças mitocondriais.
  • Desenvolvimentos em técnicas de fertilização in vitro.