Quando Jo Kaur, 42, de Nova York (EUA), e seu marido Richie, 41, se casaram em 2019, eles n\u00e3o tinham ideia de que, poucas semanas depois, estariam esperando seu primeiro filho. “Era um beb\u00ea de lua de mel”, disse Kaur \u00e0 Newsweek. A gravidez ocorreu bem at\u00e9 que exames posteriores sugeriram que o beb\u00ea estava pequeno, possivelmente um sinal de falha de crescimento intrauterino.<\/p>\n
Enquanto um rec\u00e9m-nascido m\u00e9dio pesa cerca de 3,4 kg nos Estados Unidos, Riaan nasceu pesando apenas 2,3 kg. A princ\u00edpio, os m\u00e9dicos tranquilizaram o casal. “Tudo parecia bem e fomos mandados para casa”, disse Kaur. Mas logo a amamenta\u00e7\u00e3o se tornou um desafio. Riaan tinha dificuldade para pegar o seio, vomitava com frequ\u00eancia e raramente fazia contato visual. “Eu n\u00e3o tinha ideia de como isso era incomum”, explica Kaur. “Eu era m\u00e3e de primeira viagem e n\u00e3o tinha experi\u00eancia com beb\u00eas, mas os m\u00e9dicos pareciam perplexos.”<\/p>\n
Um diagn\u00f3stico devastador<\/strong><\/p>\n Aos tr\u00eas meses, Riaan foi encaminhado a um oftalmologista, onde o mundo de Kaur desabou. Riaan tinha catarata nos dois olhos. “Chorei ao perceber que ele nunca tinha visto nossos rostos de verdade”, conta ela. Seguiu-se uma cirurgia de emerg\u00eancia e come\u00e7aram os testes gen\u00e9ticos. Os resultados iniciais ofereceram falsas garantias. Mas, aos 15 meses, um teste abrangente revelou a verdade: Riaan tinha s\u00edndrome de Cockayne (SC), uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e devastadora que causa envelhecimento prematuro, defici\u00eancia de crescimento e decl\u00ednio neurol\u00f3gico.<\/p>\n Seus sintomas \u2014 incluindo nascer muito pequeno, n\u00e3o crescer adequadamente e ter problemas oculares graves \u2014 indicavam que Riaan tinha SC tipo II, a forma mais grave. “O m\u00e9dico disse: ‘N\u00e3o est\u00e1 bom, me desculpe'”, lembra Kaur. “N\u00e3o est\u00e1vamos preparados. Parecia que o mundo escureceu e nunca mais conseguir\u00edamos restaurar sua cor.”<\/p>\n Algumas crian\u00e7as com SC chegam \u00e0 idade adulta, mas a maioria n\u00e3o. Para Riaan, cujos sintomas come\u00e7aram muito cedo, o progn\u00f3stico era grave. Pesquisas mostram que, para as duas formas mais graves de SC, a expectativa de vida normalmente varia entre 5 e 16 anos.<\/p>\n Vida com Riaan<\/strong><\/p>\n Agora com 5 anos, Riaan n\u00e3o consegue sentar-se nem se alimentar sozinho. Ele \u00e9 n\u00e3o verbal, \u00e9 magro e fr\u00e1gil \u2014 apenas 1,03 m de altura e pesa 10 kg. No entanto, sua presen\u00e7a \u00e9 repleta de luz. \u201cEle \u00e9 t\u00e3o soci\u00e1vel, carinhoso e feliz\u201d, disse Kaur \u00e0 Newsweek. \u201cEle nos abra\u00e7a, ri muito e ilumina o ambiente. Suas habilidades cognitivas e sociais s\u00e3o impressionantes \u2014 \u00e0s vezes at\u00e9 mais avan\u00e7adas do que o esperado.\u201d<\/p>\n A fam\u00edlia tamb\u00e9m deu boas-vindas a um segundo filho, Jivan, por meio de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro com testes gen\u00e9ticos para garantir que ele n\u00e3o herdaria a doen\u00e7a de Chagas. Jivan, agora com tr\u00eas anos, \u00e9 mais alto e mais pesado que o irm\u00e3o mais velho. O contraste \u00e9 agridoce. \u201cVi a express\u00e3o nos olhos de Riaan quando ele percebeu Jivan andando sem poder\u201d, disse Kaur.<\/p>\n \u201cIsso partiu meu cora\u00e7\u00e3o. N\u00e3o precisamos que Riaan fa\u00e7a tudo o que outras crian\u00e7as fazem. Tudo o que queremos \u00e9 que ele seja saud\u00e1vel, feliz e est\u00e1vel. S\u00f3 o queremos conosco \u2014 \u00e9 tudo o que estamos tentando fazer”, disse a m\u00e3e.<\/p>\n Construindo Esperan\u00e7a Atrav\u00e9s da Pesquisa<\/strong><\/p>\n Imediatamente ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, Kaur come\u00e7ou a contatar pesquisadores, chegando a escrever ao chefe dos Institutos Nacionais de Sa\u00fade. Ela descobriu que havia pouco esfor\u00e7o organizado para encontrar um tratamento. Tr\u00eas meses depois, Kaur e o marido fundaram a Iniciativa de Pesquisa Riaan e firmaram uma parceria com a Faculdade de Medicina Chan da UMass. Com o pesquisador Miguel Sena Esteves, come\u00e7aram a financiar um trabalho sobre uma terapia gen\u00e9tica que apresentou resultados promissores em camundongos \u2014 estendendo a expectativa de vida em mais de oito vezes.<\/p>\n Por meio de incans\u00e1veis \u200b\u200bnarrativas, arrecada\u00e7\u00e3o de fundos, eles arrecadaram milh\u00f5es de d\u00f3lares. Mas a luta n\u00e3o acabou. \u201cOs ensaios cl\u00ednicos s\u00e3o terrivelmente caros \u2014 US$ 350.000 por crian\u00e7a\u201d, disse Kaur. \u201cA fadiga dos doadores \u00e9 real e, nesta economia, \u00e9 dif\u00edcil manter a aten\u00e7\u00e3o das pessoas. Mas vale a pena lutar por cada crian\u00e7a.\u201d<\/p>\n Uma Luta Universal<\/strong><\/p>\n Para Kaur, a hist\u00f3ria de Riaan vai al\u00e9m da fam\u00edlia. “Esta doen\u00e7a pode afetar qualquer pessoa, independentemente de educa\u00e7\u00e3o, etnia ou origem”, disse ela. A SC \u00e9 herdada de forma recessiva, o que significa que uma crian\u00e7a precisa receber duas c\u00f3pias defeituosas do gene \u2014 uma de cada genitor \u2014 para desenvolver a doen\u00e7a. Se uma crian\u00e7a receber apenas uma c\u00f3pia defeituosa e uma c\u00f3pia funcional, geralmente n\u00e3o apresentar\u00e1 sintomas, mas ser\u00e1 portadora e poder\u00e1 transmitir o gene.<\/p>\n Quando ambos os pais s\u00e3o portadores, cada gravidez tem 25% de chance de a crian\u00e7a ser afetada, 50% de chance de a crian\u00e7a ser portadora, como os pais, e 25% de chance de a crian\u00e7a herdar duas c\u00f3pias ativas e n\u00e3o ser afetada. Essas chances s\u00e3o as mesmas para meninos e meninas. “A quest\u00e3o n\u00e3o \u00e9 encontrar terapias, mas sim financi\u00e1-las”, disse ela, acrescentando que sua miss\u00e3o \u00e9 garantir que crian\u00e7as como Riaan n\u00e3o sejam esquecidas. Ela concluiu: \u201cSomos profundamente gratos aos cientistas que se dedicam \u00e0s doen\u00e7as ultrarraras. Eles se importam com essas crian\u00e7as, e n\u00f3s tamb\u00e9m.\u201d<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Quando Jo Kaur, 42, de Nova York (EUA), e seu marido Richie, 41, se casaram em 2019, eles…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":100302,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[24484,24485,24403,1128,24489,24488,3178,981,24486,1041,116,24487,24494,24490,1821,1348,32,33,24493,24491,117,24492,23621],"class_list":{"0":"post-100301","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-arrecadacao","9":"tag-catarata","10":"tag-crescimento","11":"tag-diagnostico","12":"tag-doenca-genetica","13":"tag-ensaios-clinicos","14":"tag-esperanca","15":"tag-familia","16":"tag-fundacao","17":"tag-gravidez","18":"tag-health","19":"tag-iniciativa","20":"tag-jivan","21":"tag-jo-kaur","22":"tag-nova-york","23":"tag-pesquisa","24":"tag-portugal","25":"tag-pt","26":"tag-riaan","27":"tag-richie","28":"tag-saude","29":"tag-sindrome-de-cockayne","30":"tag-terapia-genetica"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/100301","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=100301"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/100301\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/100302"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=100301"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=100301"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=100301"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}