{"id":121206,"date":"2025-10-22T00:34:09","date_gmt":"2025-10-22T00:34:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/121206\/"},"modified":"2025-10-22T00:34:09","modified_gmt":"2025-10-22T00:34:09","slug":"i3s-abre-caminho-a-novas-terapias-para-doenca-dos-pezinhos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/121206\/","title":{"rendered":"i3S abre caminho a novas terapias para \u201cdoen\u00e7a dos pezinhos\u201d"},"content":{"rendered":"

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\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tEstudo mostrou que o bloqueio da prote\u00edna Rac1 permite proteger e restaurar a fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas nervosas, travando a progress\u00e3o da doen\u00e7a.
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a cientista M\u00e1rcia Liz liderou a investiga\u00e7\u00e3o, desenvolvida em colabora\u00e7\u00e3o com o Departamento de Neuropatologia do Hospital de Santo Ant\u00f3nio. Foto: i3S<\/p>\n

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Um trabalho de investiga\u00e7\u00e3o desenvolvido no Instituto de Investiga\u00e7\u00e3o e Inova\u00e7\u00e3o em Sa\u00fade da Universidade do Porto (i3S)<\/strong> e liderado pela cientista M\u00e1rcia Liz<\/strong>, permitiu descobrir um novo alvo terap\u00eautico para prevenir ou tratar a Amiloidose Heredit\u00e1ria por Transtirretina, tamb\u00e9m conhecida como Polineuropatia Amiloid\u00f3tica Familiar (PAF) ou \u201cdoen\u00e7a dos pezinhos\u201d<\/strong>. O estudo foi recentemente publicado na prestigiada revista Cell Reports<\/a> e abre portas para futuros estudos pr\u00e9-cl\u00ednicos com vista a melhorar a qualidade de vida destes doentes.<\/p>\n

Apesar de se tratar de uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara, com 10 mil casos estimados em todo o mundo, a doen\u00e7a tem um impacto relevante em Portugal, j\u00e1 que quase metade dos doentes identificados na Europa s\u00e3o portugueses<\/strong>. A doen\u00e7a \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene TTR, que \u00e9 respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna transtirretina, que \u00e9 naturalmente produzida pelo nosso f\u00edgado e respons\u00e1vel pelo transporte da vitamina A e da hormona tiroideia. Mas quando a transtirretina est\u00e1 alterada, tende a acumular-se de forma desorganizada sobretudo nos nervos perif\u00e9ricos, levando \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de dep\u00f3sitos e \u00e0 perda de sensibilidade e de for\u00e7a muscular.<\/p>\n

Neste estudo desenvolvido no i3S, e em colabora\u00e7\u00e3o com o Departamento de Neuropatologia do Hospital de Santo Ant\u00f3nio, \u201cutiliz\u00e1mos um modelo de ratinho para compreender melhor como esta doen\u00e7a danifica os nervos perif\u00e9ricos e descobrimos que, antes destes come\u00e7arem a degenerar, j\u00e1 existem altera\u00e7\u00f5es na estrutura interna das c\u00e9lulas nervosas, especialmente no citoesqueleto que d\u00e1 forma \u00e0s c\u00e9lulas e que \u00e9 crucial para a fun\u00e7\u00e3o dos neur\u00f3nios\u201d, explica M\u00e1rcia Liz, agora investigadora na Unidade de Multidisciplinar de Investiga\u00e7\u00e3o Biom\u00e9dica (UMIB) <\/strong>do Instituto de Ci\u00eancias Biom\u00e9dicas da U.Porto (ICBAS)<\/strong>.<\/p>\n

Estas altera\u00e7\u00f5es na estrutura das c\u00e9lulas nervosas, continua a investigadora, \u201cest\u00e3o associadas a uma ativa\u00e7\u00e3o excessiva de uma prote\u00edna chamada Rac1. Decidimos ent\u00e3o bloquear a atividade da Rac1 e verific\u00e1mos que as c\u00e9lulas nervosas ficaram protegidas\u201d.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, adianta M\u00e1rcia Liz, \u201cem doentes com uma forma de doen\u00e7a mais tardia, identific\u00e1mos uma varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica num regulador desta prote\u00edna Rac1 que leva \u00e0 redu\u00e7\u00e3o da sua atividade, o que refor\u00e7a o potencial neuroprotetor da inibi\u00e7\u00e3o da Rac1\u201d.<\/p>\n

Estes resultados mostram que controlar a atividade da prote\u00edna Rac1 \u201cpode ser uma nova estrat\u00e9gia para prevenir ou tratar a designada \u00abdoen\u00e7a dos pezinhos\u00bb, atuando na disfun\u00e7\u00e3o neuronal e evitando a sua degenera\u00e7\u00e3o. Ao focar-se diretamente na prote\u00e7\u00e3o e restaura\u00e7\u00e3o da fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas nervosas, este estudo complementa as abordagens que visam reduzir os dep\u00f3sitos de transtirretina\u201d, explica M\u00e1rcia Liz.<\/p>\n

A investigadora acrescenta ainda que \u201cao corrigir as altera\u00e7\u00f5es que ocorrem dentro do neur\u00f3nio, abrem-se novas perspetivas para terapias mais eficazes e duradouras, capazes de travar a progress\u00e3o da doen\u00e7a antes que o dano nervoso se torne irrevers\u00edvel\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Estudo mostrou que o bloqueio da prote\u00edna Rac1 permite proteger e restaurar a fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas nervosas,…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":121207,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[116,7304,7305,1173,32,33,117],"class_list":{"0":"post-121206","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-health","9":"tag-i3s","10":"tag-icbas","11":"tag-investigacao","12":"tag-portugal","13":"tag-pt","14":"tag-saude"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@pt\/115415014918724904","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/121206","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=121206"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/121206\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/121207"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=121206"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=121206"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=121206"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}