Portugal apresenta a maior preval\u00eancia da paramiloidose no mundo, com 2000 portadores da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel pela que \u00e9 conhecida como a \u201cDoen\u00e7a dos Pezinhos\u201d, indica um estudo que ser\u00e1 divulgado esta quinta-feira.<\/p>\n
A an\u00e1lise, que caracteriza a distribui\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a no pa\u00eds, \u00e9 apresentada no encontro \u201cParamiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro\u201d, que assinala os 20 anos da morte do Professor Doutor Corino Andrade, neurologista que a identificou pela primeira vez, a decorrer em Vila do Conde.<\/p>\n
Segundo um comunicado da Associa\u00e7\u00e3o Portuguesa de Paramiloidose (APP), que organiza o encontro em parceria com a empresa farmac\u00eautica AstraZeneca, o estudo Cardinal indica igualmente que cerca de 35% do total dos 2000 portadores da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ainda n\u00e3o apresentam sintomas.<\/strong><\/p>\n Al\u00e9m do Cardinal, \u00e9 apresentado no encontro o estudo Lantern, que avalia as necessidades e a qualidade de vida dos doentes, permitindo os resultados de ambos, \u201cpela primeira vez, uma vis\u00e3o clara sobre a realidade da paramiloidose em Portugal\u201d, considera a associa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n De acordo com o Cardinal, o distrito do Porto concentra um quarto de todos os casos (quase 600 pessoas), seguido do de Braga (perto de 500 casos) e Aveiro (200)<\/strong>.<\/p>\n \u201cEstes dados v\u00eam confirmar aquilo que sentimos h\u00e1 muito no terreno: o peso da paramiloidose em regi\u00f5es como o norte do pa\u00eds, onde muitas fam\u00edlias vivem com a doen\u00e7a h\u00e1 v\u00e1rias gera\u00e7\u00f5es. No entanto, o estudo tamb\u00e9m identifica a exist\u00eancia de casos dispersos que \u00e9 preciso acompanhar\u201d, assinalou Carlos Figueiras, presidente da APP, citado no comunicado.<\/p>\n O estudo Lantern indica 38,4% dos doentes est\u00e3o reformados por invalidez<\/strong>, salientando que 61,2% n\u00e3o recebem apoio (formal e\/ou informal) \u201csuficiente para as suas necessidades di\u00e1rias\u201d<\/strong>.<\/p>\n A paramiloidose \u00e9 heredit\u00e1ria e, \u201cse um dos progenitores tiver a muta\u00e7\u00e3o no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho\u201d, mostrando o Lantern que a doen\u00e7a condicionou a decis\u00e3o de 49,6% dos inquiridos de ter filhos.<\/p>\n Formigueiro, dores e fraqueza muscular, bem como a perda de sensibilidade nos p\u00e9s e nas m\u00e3os s\u00e3o alguns dos sintomas iniciais da doen\u00e7a que, \u00e0 medida que progride, pode causar dificuldades digestivas, perda de peso, tonturas e desmaios, assim como baixa tens\u00e3o arterial, disfun\u00e7\u00e3o sexual e problemas urin\u00e1rios.<\/p>\n \u201cOs resultados dos Estudos CARDINAL e LANTERN s\u00e3o um marco importante para todos n\u00f3s. Conhecer melhor a realidade da paramiloidose em Portugal permite-nos n\u00e3o s\u00f3 compreender a dimens\u00e3o do desafio, mas tamb\u00e9m refor\u00e7ar a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e do acompanhamento\u201d, adiantou Carlos Figueiras.<\/p>\n A prop\u00f3sito, ser\u00e1 lan\u00e7ada no encontro a campanha \u201cP\u00e9 Ante P\u00e9\u201d, visando \u201caumentar a consciencializa\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a, promover a dete\u00e7\u00e3o precoce e refor\u00e7ar o papel das fam\u00edlias no acompanhamento da patologia\u201d<\/strong>, refere o comunicado.<\/p>\n A campanha, promovida pela APP, a Sociedade Portuguesa de Cardiologia e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doen\u00e7as Neuromusculares, com o apoio da AstraZeneca, ir\u00e1 decorrer ao longo dos pr\u00f3ximos meses.<\/p>\n