\t Estudo Cardinal indica igualmente que cerca de 35% do total dos 2000 portadores da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ainda n\u00e3o apresentam sintomas<\/p>\n
Portugal apresenta a maior preval\u00eancia da paramiloidose no mundo, com 2000 portadores da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel pela que \u00e9 conhecida como a \u201cDoen\u00e7a dos Pezinhos\u201d, indica um estudo que ser\u00e1 divulgado esta quinta-feira.<\/p>\n
A an\u00e1lise, que caracteriza a distribui\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a no pa\u00eds, \u00e9 apresentada no encontro \u201cParamiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro\u201d, que assinala os 20 anos da morte do Professor Doutor Corino Andrade, neurologista que a identificou pela primeira vez, a decorrer em Vila do Conde.<\/p>\n
Segundo um comunicado da Associa\u00e7\u00e3o Portuguesa de Paramiloidose (APP), que organiza o encontro em parceria com a empresa farmac\u00eautica AstraZeneca, o estudo Cardinal indica igualmente que cerca de 35% do total dos 2000 portadores da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ainda n\u00e3o apresentam sintomas.<\/p>\n
Al\u00e9m do Cardinal, \u00e9 apresentado no encontro o estudo Lantern, que avalia as necessidades e a qualidade de vida dos doentes, permitindo os resultados de ambos, \u201cpela primeira vez, uma vis\u00e3o clara sobre a realidade da paramiloidose em Portugal\u201d, considera a associa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
De acordo com o Cardinal, o distrito do Porto concentra um quarto de todos os casos (quase 600 pessoas), seguindo do de Braga (perto de 500 casos) e Aveiro (200).<\/p>\n
\u201cEstes dados v\u00eam confirmar aquilo que sentimos h\u00e1 muito no terreno: o peso da paramiloidose em regi\u00f5es como o norte do pa\u00eds, onde muitas fam\u00edlias vivem com a doen\u00e7a h\u00e1 v\u00e1rias gera\u00e7\u00f5es. No entanto, o estudo tamb\u00e9m identifica a exist\u00eancia de casos dispersos que \u00e9 preciso acompanhar\u201d, assinalou Carlos Figueiras, presidente da APP, citado no comunicado.<\/p>\n
O estudo Lantern indica 38,4% dos doentes est\u00e3o reformados por invalidez, salientando que 61,2% n\u00e3o recebem apoio (formal e\/ou informal) \u201csuficiente para as suas necessidades di\u00e1rias\u201d.<\/p>\n
A paramiloidose \u00e9 heredit\u00e1ria e, \u201cse um dos progenitores tiver a muta\u00e7\u00e3o no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho\u201d, mostrando o Lantern que a doen\u00e7a condicionou a decis\u00e3o de 49,6% dos inquiridos de ter filhos.<\/p>\n
Formigueiro, dores e fraqueza muscular, bem como a perda de sensibilidade nos p\u00e9s e nas m\u00e3os s\u00e3o alguns dos sintomas iniciais da doen\u00e7a que, \u00e0 medida que progride, pode causar dificuldades digestivas, perda de peso, tonturas e desmaios, assim como baixa tens\u00e3o arterial, disfun\u00e7\u00e3o sexual e problemas urin\u00e1rios.<\/p>\n
\u201cOs resultados dos Estudos CARDINAL e LANTERN s\u00e3o um marco importante para todos n\u00f3s. Conhecer melhor a realidade da paramiloidose em Portugal permite-nos n\u00e3o s\u00f3 compreender a dimens\u00e3o do desafio, mas tamb\u00e9m refor\u00e7ar a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e do acompanhamento\u201d, adiantou Carlos Figueiras.<\/p>\n
A prop\u00f3sito, ser\u00e1 lan\u00e7ada no encontro a campanha \u201cP\u00e9 Ante P\u00e9\u201d, visando \u201caumentar a consciencializa\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a, promover a dete\u00e7\u00e3o precoce e refor\u00e7ar o papel das fam\u00edlias no acompanhamento da patologia\u201d, refere o comunicado.<\/p>\n
A campanha, promovida pela APP, a Sociedade Portuguesa de Cardiologia e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doen\u00e7as Neuromusculares, com o apoio da AstraZeneca, ir\u00e1 decorrer ao longo dos pr\u00f3ximos meses.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Estudo Cardinal indica igualmente que cerca de 35% do total dos 2000 portadores da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ainda n\u00e3o…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":122626,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[609,2642,611,27,607,608,2646,2641,2644,610,28392,2645,1347,2643,981,116,2648,570,2647,13,28391,32,33,117,1030,216,2649,29,2640],"class_list":{"0":"post-122625","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-alerta","9":"tag-amor","10":"tag-ao-minuto","11":"tag-breaking-news","12":"tag-cnn","13":"tag-cnn-portugal","14":"tag-conselhos","15":"tag-covid-19","16":"tag-dicas","17":"tag-direto","18":"tag-doenca-dos-pezinhos","19":"tag-especialistas","20":"tag-estudo","21":"tag-estudos","22":"tag-familia","23":"tag-health","24":"tag-hospitais","25":"tag-live","26":"tag-medicos","27":"tag-noticias","28":"tag-paramiloidose","29":"tag-portugal","30":"tag-pt","31":"tag-saude","32":"tag-saude-mental","33":"tag-sexo","34":"tag-sns","35":"tag-ultimas","36":"tag-vida-saudavel"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@pt\/115421837033499626","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/122625","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=122625"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/122625\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/122626"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=122625"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=122625"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=122625"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}