![\"beb\u00e9](\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/Erik-photo-EEG.jpg\")
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Os m\u00e9dicos realizaram uma s\u00e9rie de exames para ver o que estava a causar as convuls\u00f5es de Erik, mas n\u00e3o havia nada de anormal nele. <\/p>\n
Mariann Vegh <\/p>\n
Ignorados pela ind\u00fastria farmac\u00eautica, pais su\u00ed\u00e7os de uma crian\u00e7a com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica ultrarrara criaram uma associa\u00e7\u00e3o, iniciaram pesquisas e levantaram fundos para desenvolver uma poss\u00edvel terapia g\u00eanica.\n<\/p>\n
Este conte\u00fado foi publicado em <\/p>\n
05. janeiro 2026 – 06:34\n<\/p>\n
O 2 de fevereiro de 2025 foi o dia mais assustador da vida de Mariann Vegh, diretora de marketing de uma empresa de sa\u00fade do consumidor. Ela acabava de voltar de um passeio pelo bairro onde mora, em Tr\u00e9lex, no oeste da Su\u00ed\u00e7a, com seu filho Erik, de cinco meses, que dormia tranquilamente no carrinho. Quando acordou, o beb\u00ea come\u00e7ou a ter convuls\u00f5es e dificuldade para respirar. Com a chegada da ambul\u00e2ncia, a convuls\u00e3o j\u00e1 havia passado, mas Mariann jamais ir\u00e1 se esquecer da sensa\u00e7\u00e3o de impot\u00eancia naquele momento.<\/p>\n
\u201cForam apenas oito minutos at\u00e9 a chegada dos servi\u00e7os de emerg\u00eancia, mas pareceu uma eternidade\u201d, conta a m\u00e3e do beb\u00ea \u00e0 Swissinfo. \u201cAinda consigo ouvir minha voz chamando desesperadamente por Erik\u201d, recorda.<\/p>\n
Nas duas semanas seguintes, enquanto permaneceu internado no hospital, o beb\u00ea teve v\u00e1rias outras convuls\u00f5es, enquanto os m\u00e9dicos realizavam uma s\u00e9rie de exames para identificar a causa do problema. Os exames de sangue e as resson\u00e2ncias magn\u00e9ticas n\u00e3o revelaram qualquer anomalia.<\/p>\n
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Acesso \u00e0 sa\u00fade\n <\/p>\n
Pacientes com doen\u00e7as raras conquistam visibilidade global <\/p>\n
Este conte\u00fado foi publicado em <\/p>\n
31. jul 2025 <\/p>\n
Rare diseases have been recognised as a global health priority for the first time. How could this impact access to life-saving treatment? <\/p>\n
<\/p>\n ler mais Pacientes com doen\u00e7as raras conquistam visibilidade global A resposta chegou dois meses depois. Os testes gen\u00e9ticos revelaram que Erik tinha Defici\u00eancia de Asparagina SintetaseLink externo<\/a> (ASNSD, na sigla em ingl\u00eas), uma doen\u00e7a rara e heredit\u00e1ria causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene ASNS, que leva a graves problemas neurol\u00f3gicos. A doen\u00e7a \u00e9 recessiva, o que significa que tanto Mariann como o seu marido, Bal\u00e1zs Karancsi, transmitiram o gene mutante.<\/p>\n O que \u00e9 uma doen\u00e7a rara? <\/p>\n N\u00e3o existe uma defini\u00e7\u00e3o global \u00fanica para o conceito de \u201cdoen\u00e7a rara\u201d, mas a maioria das pessoas utiliza limites de preval\u00eancia: a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) defineLink externo<\/a> uma doen\u00e7a rara como aquela que afeta uma em cada 2 mil pessoas ou menos no mundo; nos EUA, seriam menos de 200 mil pessoas ao mesmo tempo.<\/p>\n Cerca de 300 milh\u00f5es de pessoas, ou uma em cada 17 pessoas no mundo, t\u00eam uma doen\u00e7a rara, embora cada uma dessas doen\u00e7as afete muito poucos pacientes. Na Su\u00ed\u00e7a, estima-se que cerca de 500 mil pessoas, em uma popula\u00e7\u00e3o de nove milh\u00f5es, tenham uma doen\u00e7a rara.<\/p>\n H\u00e1 um uso crescente dos termos doen\u00e7as nanorraras e ultrarraras para se referir a doen\u00e7as ainda menos comuns. Em alguns casos, apenas algumas poucas pessoas t\u00eam a mesma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, de acordo com a associa\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos n-LoremLink externo<\/a>.<\/p>\n Os m\u00e9dicos que tratavam Erik nunca tinham ouvido falar dessa enfermidade. A internet apontava que apenas 40 pessoas no mundo tinham sido diagnosticadas com a doen\u00e7a \u2013 nenhuma delas na Su\u00ed\u00e7a. Os poucos artigosLink externo<\/a> publicados sobre a ASNSD mostravam crian\u00e7as que morriam antes de completar um ano de idade.<\/p>\n Conta que, para a enfermidade, n\u00e3o h\u00e1 tratamento. Os m\u00e9dicos acreditam que Erik, agora com 15 meses, tem, contudo, uma forma mais branda da doen\u00e7a. Ele toma medicamentos para epilepsia, a fim de reduzir o n\u00famero de convuls\u00f5es, mas a doen\u00e7a continua tendo um progn\u00f3stico desfavor\u00e1vel, podendo levar \u00e0 cegueira, a s\u00e9rios atrasos no desenvolvimento e, em casos graves, at\u00e9 \u00e0 morte. Mas Mariann n\u00e3o desistiu.<\/p>\n \u201cSenti que os m\u00e9dicos tiraram minha esperan\u00e7a\u201d, relata a m\u00e3e da crian\u00e7a. \u201cEles dizem que n\u00e3o h\u00e1 nada que se possa fazer, porque n\u00e3o conseguem encontrar nenhuma informa\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a. Mas isso simplesmente n\u00e3o \u00e9 verdade. Eu disse que n\u00e3o aceitaria isso\u201d, conta.<\/p>\n Mariann enviou cerca de 200 e-mails para m\u00e9dicos, pais de crian\u00e7as com doen\u00e7as raras ou para qualquer pessoa da sua rede que pudesse ajudar.<\/p>\n Os pais de Erik estavam convencidos de que um tratamento poderia ser desenvolvido, mas igualmente certos de que n\u00e3o podiam esperar outras pessoas para fazer isso.<\/p>\n \u201cVoc\u00ea chega a um ponto em que acredita que pode realmente encontrar uma maneira de desenvolver um medicamento por conta pr\u00f3pria\u201d, conta a m\u00e3e.<\/p>\n O casal criou a Associa\u00e7\u00e3o de Pesquisa ASNSDLink externo<\/a>, a fim de localizar mais pessoas com a doen\u00e7a, arrecadar fundos e centralizar as pesquisas. Eles encontraram uma aliada em Roxane van Heurck, geneticista do Hospital Universit\u00e1rio de Genebra (HUG), que reuniu especialistas para identificar diferentes projetos de pesquisa.<\/p>\n O casal participa de cursos sobre desenvolvimento de medicamentos, re\u00fane-se com cientistas e se conecta com outras fam\u00edlias online \u2013 tudo isso enquanto cuidam de Erik e de seu irm\u00e3o mais velho, Mark. Al\u00e9m disso, o casal enfrenta uma burocracia crescente de seguros e contas m\u00e9dicas e est\u00e1 tentando arrecadarLink externo<\/a> 500 mil francos su\u00ed\u00e7os somente para dar in\u00edcio \u00e0s pesquisas. Seu objetivo final \u00e9 desenvolver uma terapia gen\u00e9tica que possa corrigir ou substituir o gene ASNS defeituoso.<\/p>\n Pais e m\u00e3es no comando<\/p>\n O que Mariann e Bal\u00e1zs est\u00e3o empreendendo, embora seja comum nos Estados Unidos, n\u00e3o \u00e9 habitual na Su\u00ed\u00e7a ou em outras partes do mundo. Especialistas afirmaram \u00e0 Swissinfo que apenas poucos pacientes ou cuidadores j\u00e1 tentaram desenvolver por conta pr\u00f3pria medicamentos para doen\u00e7as raras na Su\u00ed\u00e7a. No entanto, h\u00e1 um interesse crescente, em meio ao desespero cada vez maior dos pais diante da falta de op\u00e7\u00f5es de tratamento, ao maior acesso a financiamentos por meio de plataformas como o GoFundMe e a novos avan\u00e7os m\u00e9dicos.<\/p>\n Existem mais de sete mil doen\u00e7as raras conhecidas, que afetam pelo menos 300 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo, mas apenas 5% t\u00eam um tratamento aprovadoLink externo<\/a> \u2013 sendo a maioria para doen\u00e7as raras mais comuns como a fibrose c\u00edstica.<\/p>\n As doen\u00e7as nanorraras e ultrarraras, que podem afetar menos de 100 pacientes, s\u00e3o, em grande parte, ignoradas pela ind\u00fastria farmac\u00eautica. Existem pelo menos quatro mil genes associados a enfermidades raras. \u201cSe a incid\u00eancia da sua doen\u00e7a \u00e9 de apenas uma em cada 100 mil pessoas, como \u00e9 o caso da ASNSD, a ind\u00fastria farmac\u00eautica n\u00e3o se interessa\u201d, afirma Mariann.<\/p>\n O que \u00e9 terapia gen\u00e9tica? <\/p>\n A terapia gen\u00e9tica visa corrigir um gene defeituoso ou substitu\u00ed-lo por um gene saud\u00e1vel, para tratar uma doen\u00e7a ou tornar o corpo mais capaz de combat\u00ea-la. Em 2017, a ag\u00eancia reguladora FDA nos EUA aprovou a primeira terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n No entanto, com novas tecnologias, como a terapia gen\u00e9tica, chegando ao mercado, os pais t\u00eam mais esperan\u00e7as de que tratamentos e at\u00e9 mesmo curas sejam poss\u00edveis.<\/p>\n \u201cA terapia gen\u00e9tica est\u00e1 mudando o paradigma\u201d, afirma Bernard Schneider, cientista s\u00eanior da Funda\u00e7\u00e3o Bertarelli para Terapia Gen\u00e9tica do Instituto Federal de Tecnologia de Lausanne (EPFL), que trabalha com o casal. \u201cEssas terapias eram consideradas muito arriscadas, mas aprendemos muito e agora temos confian\u00e7a de que podem funcionar\u201d, diz o pesquisador.<\/p>\n Em 2016, o filho de Christine R. foi diagnosticado com a s\u00edndrome FOXG1 \u2013 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara do desenvolvimento neurol\u00f3gico, causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene FOXG1. Na \u00e9poca, havia apenas 100 casos registrados em todo o mundo.<\/p>\n Assim como Mariann, Christine decidiu agir. \u201cUm pequeno grupo de pais e m\u00e3es compartilhava a profunda convic\u00e7\u00e3o de que ningu\u00e9m iria pesquisar esse gene, exceto se a gente iniciasse a pesquisa por conta pr\u00f3pria\u201d, relata Christine, que mora no oeste da Su\u00ed\u00e7a, \u00e0 Swissinfo.<\/p>\n Ela entrou em contato com Olivier Menzel, um bi\u00f3logo molecular su\u00ed\u00e7o, que criou a Funda\u00e7\u00e3o BLACKSWAN em 2010, com o objetivo de defender doen\u00e7as raras. Ele trabalhou com Christine para criar uma estrutura de pesquisa sobre o FOXG1 e estabelecer um conselho consultivo cient\u00edfico, al\u00e9m de sedimentar um caminho para obter financiamento, entre outras coisas.<\/p>\n Christine foi acompanhada por Anouk Brunschwiler, outra m\u00e3e su\u00ed\u00e7a que tamb\u00e9m estava lidando com o diagn\u00f3stico do filho. Juntas, elas enfrentaram a dif\u00edcil tarefa de financiar a pesquisa.<\/p>\n \u201cPedir dinheiro era uma ideia assustadora\u201d, relata Christine. \u201cMas vivemos em um pa\u00eds com recursos consider\u00e1veis\u201d, pondera.<\/p>\n Com a ajuda do Google Maps, ela identificou grandes propriedades ao longo dos lagos su\u00ed\u00e7os e enviou cartas pessoais aos propriet\u00e1rios. V\u00e1rios deles responderam, incluindo uma pessoa que se interessou pessoalmente pela sua hist\u00f3ria e fez uma doa\u00e7\u00e3o significativa.<\/p>\n Combinado com o esfor\u00e7o de arrecada\u00e7\u00e3o de fundos de Anouk e de um pai na Fran\u00e7a, o grupo conseguiu levantar pouco mais de 800 mil francos su\u00ed\u00e7os para iniciar a pesquisa. Em 2017, as m\u00e3es Nasha Fitter e Nicole Johnson fundaram a funda\u00e7\u00e3o de pesquisa FOXG1Link externo<\/a> nos Estados Unidos, com base na pesquisa inicial financiada pela Europa.<\/p>\n A funda\u00e7\u00e3o, que arrecadou mais de 17 milh\u00f5es de d\u00f3lares (13,5 milh\u00f5es de francos su\u00ed\u00e7os), \u00e9 agora uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos global, liderada por pais e m\u00e3es, que desenvolve a primeira terapia gen\u00e9tica para a s\u00edndrome FOXG1. Ela financia um laborat\u00f3rio espec\u00edfico com 20 cientistas e est\u00e1 a caminho de iniciar ensaios cl\u00ednicos em 2026.<\/p>\n E essa funda\u00e7\u00e3o n\u00e3o est\u00e1 sozinha. Grupos liderados por pais e m\u00e3es, como a Funda\u00e7\u00e3o de Pesquisa PACS2Link externo<\/a> e a Alian\u00e7a Internacional SCN8ALink externo<\/a>, est\u00e3o atraindo os melhores pesquisadores, assumindo a coautoria de estudos revisados por pares e fornecendo orienta\u00e7\u00e3o cient\u00edfica a pais e m\u00e9dicos sobre a conduta frente a essas doen\u00e7as. Alguns, como a Mila\u2019s Miracle Foundation for Batten Disease, nos Estados Unidos, tiveram suas terapias aprovadas.<\/p>\n Grupos de pesquisa liderados por pacientes ou pais s\u00e3o agora agentes leg\u00edtimos na pesquisa cient\u00edfica e no desenvolvimento de medicamentos, afirma Menzel. \u201cNo caso de doen\u00e7as raras, n\u00e3o h\u00e1 expertise. O especialista \u00e9 o pr\u00f3prio paciente ou seus pais, porque vivem isso no dia a dia\u201d, acrescenta o bi\u00f3logo. \u201cE ningu\u00e9m vai fazer essa pesquisa se os pais n\u00e3o estiverem impulsionando\u201d, conclui.<\/p>\n Arrecada\u00e7\u00e3o de fundos que nunca termina<\/p>\n Apesar do entusiasmo e do empenho dos pais e do crescente interesse de pesquisadores, os desafios para levantar fundos s\u00e3o imensos, sobretudo em caso de ensaios cl\u00ednicos para testar medicamentos em pacientes.<\/p>\n Empresas privadas, que normalmente entrariam nesta fase do desenvolvimento de medicamentos, t\u00eam abandonado os programas de terapia gen\u00e9tica devido \u00e0s vendas fracas e \u00e0 resist\u00eancia regulat\u00f3ria contra os pre\u00e7os elevados.<\/p>\n \n Mostrar mais<\/p>\n Mostrar mais <\/p>\n Inova\u00e7\u00e3o em sa\u00fade\n <\/p>\n Curas gen\u00e9ticas est\u00e3o chegando, mas quem vai pagar a conta bilion\u00e1ria? <\/p>\n Este conte\u00fado foi publicado em <\/p>\n 03. jun 2025 <\/p>\n As terapias g\u00eanicas prometem curas com uma s\u00f3 dose, mas enfrentam altos custos, d\u00favidas sobre efic\u00e1cia e rejei\u00e7\u00e3o de pacientes. A revolu\u00e7\u00e3o da medicina ainda busca seu ponto de virada. <\/p>\n <\/p>\n ler mais Curas gen\u00e9ticas est\u00e3o chegando, mas quem vai pagar a conta bilion\u00e1ria? A Funda\u00e7\u00e3o FOXG1 est\u00e1 angariandoLink externo<\/a> agora 12 milh\u00f5es de d\u00f3lares para concluir os ensaios cl\u00ednicos da sua terapia gen\u00e9ticaLink externo<\/a>, depois que uma empresa de biotecnologia, sediada nos EUA, interrompeu seu desenvolvimento, alegando custos elevados e falta de rentabilidade.<\/p>\n Grupos liderados por pais n\u00e3o podem solicitar subs\u00eddios de financiadores p\u00fablicos, como os Institutos Nacionais de Sa\u00fade dos EUA ou a Funda\u00e7\u00e3o Nacional Su\u00ed\u00e7a para a Ci\u00eancia, porque n\u00e3o s\u00e3o constitu\u00eddos por cientistas. Eles dependem inteiramente dos institutos de pesquisa, que t\u00eam suas pr\u00f3prias prioridades. \u201cN\u00e3o h\u00e1 outro lugar para recorrer, exceto a doadores privados\u201d, aponta Roxane van Heurck.<\/p>\n Essas organiza\u00e7\u00f5es s\u00e3o mais bem-sucedidas nos Estados Unidos, porque existem redes estabelecidas para conect\u00e1-las a grandes fontes de financiamento, e muitos filantropos fazem doa\u00e7\u00f5es para a ci\u00eancia e a inova\u00e7\u00e3o. Em 2019, a Iniciativa Chan Zuckerberg, fundada pelo diretor-executivo da Meta, Mark Zuckerberg, e sua esposa, Priscilla Chan, criou o Rare As One ProjectLink externo<\/a>, voltado para o apoio de pesquisas sobre doen\u00e7as raras lideradas por pacientes. O projeto j\u00e1 concedeu subs\u00eddios que totalizam mais de 30 milh\u00f5es de d\u00f3lares a cerca de 50 organiza\u00e7\u00f5es.<\/p>\n Na Europa, esses grupos t\u00eam mais dificuldade. \u201cNa Europa, temos de convencer realmente as pessoas de que estamos fazendo alguma coisa concreta, que n\u00e3o se trata de uma fraude\u201d, afirma Gosia Kosla, que criou a Funda\u00e7\u00e3o de Investiga\u00e7\u00e3o PACS2 na Pol\u00f4nia quando sua filha foi diagnosticada com a s\u00edndrome PACS2, uma doen\u00e7a rara do desenvolvimento neurol\u00f3gico.<\/p>\n Na Su\u00ed\u00e7a, \u201cas pessoas tendem a doar para organiza\u00e7\u00f5es que conhecem e para emerg\u00eancias, como um tsunami\u201d, diz Menzel. \u201cN\u00e3o h\u00e1 muitas doa\u00e7\u00f5es para pesquisas sobre doen\u00e7as raras, especialmente para o desenvolvimento de medicamentos, que leva muito tempo e \u00e9 arriscado\u201d, completa.<\/p>\n Uma exce\u00e7\u00e3o \u00e9 o AFM-T\u00e9l\u00e9thonLink externo<\/a> anual na Fran\u00e7a, que arrecadou fundos para pesquisas sobre distrofia muscular e acabou levando ao desenvolvimento da terapia g\u00eanica Zolgensma, que mais tarde foi adquirida pela gigante su\u00ed\u00e7a Novartis. No entanto, tem sido dif\u00edcil replicar isso em outros pa\u00edses.<\/p>\n \n Mostrar mais<\/p>\n Mostrar mais <\/p>\n O que aconteceu com o medicamento mais caro do mundo? <\/p>\n Este conte\u00fado foi publicado em <\/p>\n 23. abr 2024 <\/p>\n O Zolgensma chegou ao mercado h\u00e1 cinco anos com um pre\u00e7o de 2,1 milh\u00f5es de d\u00f3lares. O que aconteceu com ele? <\/p>\n <\/p>\n ler mais O que aconteceu com o medicamento mais caro do mundo? A batalha de Erik<\/p>\n Mariann e Bal\u00e1zs est\u00e3o plenamente conscientes da dif\u00edcil jornada que t\u00eam pela frente e de que n\u00e3o h\u00e1 garantias de que uma terapia gen\u00e9tica seja desenvolvida a tempo de salvar a vida do seu filho.<\/p>\n No momento, as convuls\u00f5es de Erik est\u00e3o sob controle com a ajuda de medicamentos antiepil\u00e9pticos, mas ele n\u00e3o est\u00e1 atingindo os marcos de desenvolvimento t\u00edpicos para sua idade. \u201cTemos uma equipe de apoio muito boa\u201d, relata Mariann, \u201cmas precisamos realmente impedir a doen\u00e7a de progredir\u201d.<\/p>\n A fam\u00edlia tem um plano de pesquisa que inclui v\u00e1rios projetos, entre eles a reutiliza\u00e7\u00e3o de terapias existentes, o que, em curto prazo, poderia oferecer algumas op\u00e7\u00f5es para Erik \u2013 e j\u00e1 h\u00e1 progressos.<\/p>\n A ASNSD foi aceita no Centro de Acelera\u00e7\u00e3o de Terapia Gen\u00e9tica da University College London, que est\u00e1 explorando uma terapia gen\u00e9tica e outra t\u00e9cnica de tratamento chamada oligonucleot\u00eddeos antissenso (ASOsLink externo<\/a>).<\/p>\n A Associa\u00e7\u00e3o est\u00e1 tamb\u00e9m colaborando com pesquisadores na Su\u00ed\u00e7a \u2013 incluindo Roxane van Heurck e Bernard Schneider, bem como Th\u00e9o Ribierre, da Platforma NeuroNA Human Cellular Neuroscience, em Genebra \u2013, que est\u00e3o usando as c\u00e9lulas de Erik para criar um modelo do seu c\u00e9rebro, a fim de testar diferentes terapias.<\/p>\n
\n <\/a><\/p>\n![\"Dois](\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/570197692_highres.jpg\")
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\n <\/a><\/p>\n![\"Ilustra\u00e7\u00e3o\"](\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/zolgensma_novartis_cmsrz.jpg\")
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\n <\/a><\/p>\n