Segundo os dados do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), coordenado pelo Instituto Nacional de Sa\u00fade Doutor Ricardo Jorge (INSA), foram rastreados no ano passado 87.708 rec\u00e9m-nascidos, mais 3.077 do que em 2024 (84.631).<\/p>\n
Os dados indicam que a Madeira e Santar\u00e9m foram as \u00fanicas regi\u00f5es do pa\u00eds que registaram menos nascimentos em 2025 comparativamente ao ano anterior, totalizando, respetivamente, 1.704 (menos 48) e 2.852 (menos 22).<\/p>\n
Lisboa foi a cidade que rastreou mais rec\u00e9m-nascidos, somando 26.595, mais 739 do que em 2024, seguida do Porto, com 15.255 (mais 733) e de Braga, com 6.534 (mais 246).<\/p>\n
O “teste do pezinho” \u00e9 feito atrav\u00e9s de an\u00e1lises de sangue, a partir do 3.\u00ba dia de vida e se poss\u00edvel at\u00e9 ao 6.\u00ba, atrav\u00e9s de uma ou duas picadas no calcanhar do beb\u00e9.<\/p>\n
De acordo com os dados, o menor n\u00famero de exames foi registado nos distritos de Portalegre, com 574, e Bragan\u00e7a, com 587, mas ambos apresentaram um aumento de 27 e 93 rastreios, respetivamente, face ao ano anterior.<\/p>\n
Os dados indicam ainda que julho foi o m\u00eas que registou o maior n\u00famero de beb\u00e9s rastreados (8.118), seguido de outubro (8.104) e de setembro (7.886).<\/p>\n
Desde 1979 e at\u00e9 final de 2025, foram rastreados 4.396.889 rec\u00e9m-nascidos e identificados 2.963 casos de doen\u00e7as raras, segundo dados do INSA avan\u00e7ados \u00e0 ag\u00eancia Lusa.<\/p>\n
Estes testes permitem identificar as crian\u00e7as que sofrem de doen\u00e7as, quase sempre gen\u00e9ticas, como a fenilceton\u00faria ou o hipotiroidismo cong\u00e9nito, que podem beneficiar de tratamento precoce<\/p>\n
Em 2025, foram identificados 57 casos de doen\u00e7as heredit\u00e1rias do metabolismo, 26 casos de hipotiroidismo cong\u00e9nito, seis casos de fibrose qu\u00edstica, 10 casos de atrofia muscular espinal, um caso de imunodefici\u00eancia combinada grave e 47 casos de drepanocitose, perfazendo um total de 147 casos.<\/p>\n
O Programa Nacional de Rastreio Neonatal \u00e9 coordenado pelo INSA, atrav\u00e9s da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Gen\u00e9tica, do Departamento de Gen\u00e9tica Humana.<\/p>\n