Um grupo internacional de cientistas identificou uma forma at\u00e9 ent\u00e3o desconhecida de diabetes que atinge beb\u00eas nos primeiros meses de vida. A descoberta, obtida com o uso de t\u00e9cnicas avan\u00e7adas de sequenciamento de DNA e modelos de pesquisa com c\u00e9lulas-tronco, lan\u00e7a nova luz sobre os mecanismos que levam \u00e0 falha precoce das c\u00e9lulas produtoras de insulina.<\/p>\n
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O estudo foi liderado pela Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, em colabora\u00e7\u00e3o com a Universidade Livre de Bruxelas, da B\u00e9lgica, al\u00e9m de outros parceiros internacionais. Os pesquisadores conclu\u00edram que muta\u00e7\u00f5es em um gene chamado TMEM167A s\u00e3o respons\u00e1veis por esse raro tipo de diabetes neonatal.<\/p>\n
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Alguns beb\u00eas desenvolvem diabetes antes dos seis meses de idade e, em mais de 85% dos casos, a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 causada por altera\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias no DNA. Na nova pesquisa, os cientistas analisaram seis crian\u00e7as que, al\u00e9m do diabetes, apresentavam problemas neurol\u00f3gicos como epilepsia e microcefalia.<\/p>\n
Todas compartilhavam muta\u00e7\u00f5es no mesmo gene, o TMEM167A, o que indicou uma \u00fanica origem gen\u00e9tica para os sintomas metab\u00f3licos e neurol\u00f3gicos observados.<\/p>\n
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Para entender como esse gene atua no organismo, a equipe da professora Miriam Cnop, da ULB, utilizou c\u00e9lulas-tronco transformadas em c\u00e9lulas beta pancre\u00e1ticas \u2014 respons\u00e1veis pela produ\u00e7\u00e3o de insulina. Os pesquisadores tamb\u00e9m aplicaram t\u00e9cnicas de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, como o CRISPR, para alterar o TMEM167A.<\/p>\n
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Os experimentos mostraram que, quando o gene \u00e9 danificado, as c\u00e9lulas produtoras de insulina perdem sua capacidade de funcionar normalmente. O ac\u00famulo de estresse interno ativa respostas celulares que acabam levando \u00e0 morte dessas c\u00e9lulas.<\/p>\n
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A import\u00e2ncia da descoberta foi destacada pela pesquisadora Elisa De Franco, da Universidade de Exeter. \u201cEncontrar as altera\u00e7\u00f5es no DNA que causam diabetes em beb\u00eas nos d\u00e1 uma forma \u00fanica de identificar os genes que desempenham pap\u00e9is fundamentais na produ\u00e7\u00e3o e secre\u00e7\u00e3o de insulina.<\/p>\n
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Neste estudo colaborativo, a identifica\u00e7\u00e3o de altera\u00e7\u00f5es espec\u00edficas no DNA que causam esse tipo raro de diabetes em seis crian\u00e7as nos levou a esclarecer a fun\u00e7\u00e3o de um gene pouco conhecido, o TMEM167A, mostrando como ele desempenha um papel-chave na secre\u00e7\u00e3o de insulina\u201d, afirmou.<\/p>\n
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A professora Miriam Cnop ressaltou o impacto mais amplo do trabalho. \u201cA capacidade de gerar c\u00e9lulas produtoras de insulina a partir de c\u00e9lulas-tronco nos permitiu estudar o que est\u00e1 disfuncional nas c\u00e9lulas beta de pacientes com formas raras, assim como outros tipos de diabetes. Este \u00e9 um modelo extraordin\u00e1rio para estudar os mecanismos da doen\u00e7a e testar tratamentos\u201d, disse.<\/p>\n
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Segundo os pesquisadores, o gene TMEM167A \u00e9 crucial n\u00e3o apenas para as c\u00e9lulas beta pancre\u00e1ticas, mas tamb\u00e9m para os neur\u00f4nios, enquanto parece ter menor import\u00e2ncia para muitos outros tipos celulares. Esse achado ajuda a esclarecer etapas biol\u00f3gicas essenciais para a produ\u00e7\u00e3o de insulina e a sobreviv\u00eancia celular, al\u00e9m de poder contribuir para o entendimento de formas mais comuns da doen\u00e7a. Atualmente, o diabetes afeta cerca de 589 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo.<\/p>\n
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O estudo contou com financiamento de institui\u00e7\u00f5es como a Diabetes UK, a Funda\u00e7\u00e3o Europeia para o Estudo do Diabetes, a Funda\u00e7\u00e3o Novo Nordisk, al\u00e9m de funda\u00e7\u00f5es e programas de pesquisa da B\u00e9lgica e da Uni\u00e3o Europeia. A pesquisadora Elisa De Franco recebeu apoio do NIHR Exeter Biomedical Research Centre.<\/p>\n
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