{"id":23390,"date":"2025-08-10T11:29:12","date_gmt":"2025-08-10T11:29:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/23390\/"},"modified":"2025-08-10T11:29:12","modified_gmt":"2025-08-10T11:29:12","slug":"pesquisa-desvenda-bases-geneticas-da-gagueira-e-relacao-com-outras-condicoes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/23390\/","title":{"rendered":"Pesquisa desvenda bases gen\u00e9ticas da gagueira e rela\u00e7\u00e3o com outras condi\u00e7\u00f5es"},"content":{"rendered":"

Pela primeira vez, pesquisadores do Instituto de Gen\u00e9tica Vanderbilt, nos Estados Unidos, conseguiram montar a maior an\u00e1lise gen\u00e9tica<\/a> sobre disfemia ou espasmofemia, popularmente conhecida como gagueira. O estudo publicado na revista Nature Genetics utilizou dados de 1 milh\u00e3o de indiv\u00edduos. Os resultados apontam para 57 loci gen\u00f4micos (posi\u00e7\u00f5es espec\u00edficas no DNA) distintos associados \u00e0 gagueira e sugerem uma arquitetura gen\u00e9tica compartilhada entre gagueira e autismo<\/a>, depress\u00e3o e musicalidade. A experi\u00eancia fornece a identifica\u00e7\u00e3o precoce e avan\u00e7os terap\u00eauticos, substituindo interpreta\u00e7\u00f5es do diagn\u00f3stico e contribuindo para desfazer o estigma.<\/p>\n

Jennifer Below, diretora do Instituto de Gen\u00e9tica Vanderbilt e professora de medicina no Centro M\u00e9dico da Universidade Vanderbilt, coordenou o estudo. “Ningu\u00e9m entende realmente por que algu\u00e9m gagueja. Isso tem sido um completo mist\u00e9rio. E isso se aplica \u00e0 maioria das patologias da fala e da linguagem<\/a>. Elas s\u00e3o profundamente pouco estudadas, porque n\u00e3o levam as pessoas ao hospital, mas podem ter consequ\u00eancias enormes na qualidade de vida das pessoas”, disse<\/p>\n

Caracterizada por repeti\u00e7\u00f5es de s\u00edlabas e palavras, prolongamentos de sons e pausas entre palavras, a gagueira \u00e9 definida como um dist\u00farbio de flu\u00eancia que afeta cerca de 400 milh\u00f5es de pessoas no mundo. “Precisamos entender os fatores de risco para caracter\u00edsticas da fala e da linguagem para que possamos identificar crian\u00e7as precocemente e obter tratamento adequado para aquelas que precisam”, afirmou Bellow.<\/p>\n

Estigmas<\/p>\n

Jovens, que gaguejam relatam aumento de bullying, menor participa\u00e7\u00e3o em sala de aula e uma experi\u00eancia escolar negativa. A gagueira tamb\u00e9m pode impactar nas oportunidades de emprego, a percep\u00e7\u00e3o de desempenho profissional e o bem-estar mental e social, conforme observado abaixo.\u00a0“H\u00e1 centenas de anos existem ideias equivocadas sobre as causas da gagueira, como uma quest\u00e3o associada a canhotos e a traumas de inf\u00e2ncia e m\u00e3es autorit\u00e1rias”, disse Below. “Em vez de ser causada por falhas pessoais, familiares ou de intelig\u00eancia, nosso estudo mostra que a gagueira \u00e9 influenciada por nossos genes.”<\/p>\n

Shelly Jo Kraft, que tamb\u00e9m participou da pesquisa, professora associada de patologia da linguagem e audiologia na Wayne State University e coautora do artigo daNature Genetics, pesquisa o tema h\u00e1 mais de duas d\u00e9cadas. Ela lembra que o in\u00edcio da gagueira desenvolvimental ocorre em crian\u00e7as entre 2 e 5 anos de idade, e cerca de 80% se recuperam espontaneamente, com ou sem terapia fonoaudiol\u00f3gica. O diagn\u00f3stico afeta um n\u00famero quase igual de homens e mulheres, mas \u00e9 mais comum em adolescentes e adultos masculinos.<\/p>\n

Resultados<\/p>\n

Os cientistas identificaram 57 loci gen\u00f4micos distintos, mapeados em 48 genes, associados ao risco de gagueira. As assinaturas gen\u00e9ticas diferiram entre homens e mulheres, o que pode estar relacionado \u00e0 gagueira persistente versus gagueira recuperada. Houve, ainda, subavalia\u00e7\u00f5es de gagueira clinicamente comprovada (International Stuttering Project) e de outra de gagueira autorrelatada (Add Health).<\/p>\n

Nos resultados, surgiram uma pontua\u00e7\u00e3o de risco polig\u00eanica derivada dos sinais gen\u00e9ticos em homens, mas n\u00e3o em mulheres, previu a gagueira tanto para homens quanto para mulheres nos dois conjuntos de dados independentes. Dillon Pruett, pesquisador de p\u00f3s-doutorado e coautor do estudo\u00a0sobre gagueira.<\/p>\n

“H\u00e1 muitas perguntas sem resposta sobre a gagueira e, como algu\u00e9m pessoalmente afetado, eu queria contribuir para este conjunto de pesquisas”, disse Pruett. “Nosso estudo descobriu que existem muitos genes que, em \u00faltima an\u00e1lise, contribuem para o risco de gagueira, e esperamos usar esse conhecimento para dissipar o estigma relacionado ao diagn\u00f3stico e tamb\u00e9m, com sorte, para desenvolver novas abordagens terap\u00eauticas no futuro.”<\/p>\n

A estimativa \u00e9 de que h\u00e1 aproximadamente 10 milh\u00f5es de pessoas consideradas gagas no Brasil, incluindo crian\u00e7as, adolescentes, jovens e adultos. A maioria, de acordo com especialistas, apresenta os primeiros sintomas na inf\u00e2ncia.\u00a0<\/p>\n

Erika Queiroga Werkhaizer Soares, vice-coordenadora do Comit\u00ea de Flu\u00eancia do Departamento de Linguagem da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia \u00a0<\/p>\n

Essa pesquisa pode mudar as avalia\u00e7\u00f5es e os tratamentos existentes?<\/strong><\/p>\n

O estudo realizado apresenta uma escala impressionante, como nunca realizada antes. Algumas associa\u00e7\u00f5es importantes foram encontradas: D\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade, altera\u00e7\u00f5es do sono, autismo, dificuldades de ritmo, entre outros. Essas associa\u00e7\u00f5es n\u00e3o s\u00e3o novidade, mas, novamente, um estudo com um n\u00famero t\u00e3o importante de indiv\u00edduos, d\u00e1 maior compreens\u00e3o cient\u00edfica do que \u00e9 observado clinicamente. Em rela\u00e7\u00e3o ao sono, por exemplo, estudos realizados aqui no Brasil, pela Dra. Sandra Merlo, j\u00e1 t\u00eam evidenciado o que este estudo relata, h\u00e1 algum tempo.<\/p>\n

Quais s\u00e3o as linhas de tratamento aplicadas?<\/strong><\/p>\n

H\u00e1 v\u00e1rias linhas de tratamento para a gagueira. De um modo geral, quando se trata de crian\u00e7as na fase inicial dos sintomas, por exemplo, \u00e9 imprescind\u00edvel que os pais fa\u00e7am parte do processo, j\u00e1 que um dos pilares \u00e9 que eles sejam uma esp\u00e9cie de \u201cmodelo de fala\u201d: utilizando padr\u00f5es comunicativos que permitam que a crian\u00e7a se expresse de forma que o tempo, ritmo, quantidade de pausas e tamanho das frases, por exemplo, proporcionem maiores per\u00edodos de flu\u00eancia. Dessa forma e como se estiv\u00e9ssemos \u201cmoldando o c\u00e9rebro\u201d para um padr\u00e3o comunicativo mais f\u00e1cil de ser estabelecido; e a crian\u00e7a obtenha seguran\u00e7a para se expressar, por exemplo<\/p>\n

Muda quando o diagn\u00f3stico \u00e9 feito na adolesc\u00eancia e na vida adulta?<\/strong><\/p>\n

Com adolescentes e adultos, por exemplo, a produ\u00e7\u00e3o de fala gaguejada j\u00e1 traz consigo experi\u00eancias negativas, e mudar o comportamento, a forma como se autoavaliam, passa a fazer a parte do processo. Desta vez, a atua\u00e7\u00e3o fonoaudiol\u00f3gica precisa ser complementa por outras especialidades da \u00e1rea da sa\u00fade mental, como psic\u00f3logos. A base da terapia \u00e9 voltada, na maioria das linhas terap\u00eauticas, para a produ\u00e7\u00e3o de fala com caracter\u00edsticas diferentes da do falante que gagueja: menos esfor\u00e7o, melhor coordena\u00e7\u00e3o entre a respira\u00e7\u00e3o e a fala entre tantos outros aspectos que envolvem a comunica\u00e7\u00e3o. Independentemente da linha de tratamento, \u00e9 importante que a pessoa que gagueja assuma sua condi\u00e7\u00e3o, aceite, conhe\u00e7a e compreenda como ela acontece. O primeiro estigma a ser quebrado \u00e9 o do pr\u00f3prio indiv\u00edduo.<\/p>\n

Na sua experi\u00eancia cl\u00ednica, \u00e9 fundamental procurar um especialista exclusivamente em gagueira?<\/strong><\/p>\n

A gagueira \u00e9 um estigma e falta de conhecimento \u00e9 a grande respons\u00e1vel por isso e estudos deste porte abrem portas nesse sentido. H\u00e1 poucos especialistas em flu\u00eancia no Brasil. \u00c9 uma \u00e1rea que exige conhecimento espec\u00edfico e muito estudo, at\u00e9 mesmo dentro da Fonoaudiologia, que \u00e9 a profiss\u00e3o que se dedica ao estudo, avalia\u00e7\u00e3o e tratamento de transtornos da comunica\u00e7\u00e3o. (RG<\/strong>)<\/p>\n

Ambiente colabora no tratamento <\/p>\n

Crian\u00e7as diagnosticadas com gagueira, mesmo que tenham herdado o gene, podem vencer o desafio se o tratamento come\u00e7ar o mais cedo o poss\u00edvel, houver um ambiente favor\u00e1vel e tratamentos direcionados tamb\u00e9m para o equil\u00edbrio mental e emocional. A conclus\u00e3o \u00e9 de um vasto estudo do brasileiro Tiago Veiga Pereira, da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP), que fez uma pesquisa sobre a quest\u00e3o gen\u00e9tica e a disfemia.<\/p>\n

O estudo mostra que, com base na\u00a0patofisiologia da gagueira (modelos de aprendizagem, modelos org\u00e2nicos), as pesquisas existentes sugerem que o componente gen\u00e9tico tem um papel fundamental na susceptibilidade \u00e0 gagueira. V\u00e1rias fontes de evid\u00eancia sugerem que tanto a gagueira transit\u00f3ria como a persistente s\u00e3o influenciadas por fatores gen\u00e9ticos.<\/p>\n

A an\u00e1lise indica ainda que\u00a0a gagueira \u00e9 um car\u00e1ter herd\u00e1vel, mais frequente entre homens, exatamente como aponta a pesquisa dos norte-americanos, e que h\u00e1 um\u00a0modelo multifatorial (m\u00faltiplos fatores), inclusive\u00a0com\u00a0influ\u00eancias do ambiente, assim como a intera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica-nutri\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Outro estudo dos pesquisadores Jo\u00e3o Pedro Costa Poeys e Carolina de Freitas do Carmo, publicado na Revista Interdisciplinar do Pensamento Cient\u00edfico, destaca a necessidade de intera\u00e7\u00e3o dos professores com m\u00e9dicos pediatras, psic\u00f3logos e fonoaudi\u00f3logos para que compreendam como acolher uma crian\u00e7a com gagueira. A pesquisa de 2016 mostra que os docentes n\u00e3o se sentem seguros com os alunos gagos.<\/p>\n

Os especialistas alertam ainda h\u00e1 desconhecimento sobre o tema. De acordo com eles, a\u00a0ignor\u00e2ncia costuma gerar questionamentos e estimular falsas verdades sobre a gagueira.<\/p>\n

\"\"<\/a>\"\"<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Pela primeira vez, pesquisadores do Instituto de Gen\u00e9tica Vanderbilt, nos Estados Unidos, conseguiram montar a maior an\u00e1lise gen\u00e9tica…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":23391,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[1044,2556,8234,116,8235,32,33,117],"class_list":{"0":"post-23390","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-comunicacao","9":"tag-dna","10":"tag-gagueira","11":"tag-health","12":"tag-mapeamento-genetico","13":"tag-portugal","14":"tag-pt","15":"tag-saude"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23390","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23390"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23390\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23391"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23390"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23390"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23390"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}