{"id":283095,"date":"2026-02-25T09:24:40","date_gmt":"2026-02-25T09:24:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/283095\/"},"modified":"2026-02-25T09:24:40","modified_gmt":"2026-02-25T09:24:40","slug":"doenca-genetica-rara-pode-estar-na-origem-de-doencas-respiratorias-graves","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/283095\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a gen\u00e9tica rara pode estar na origem de doen\u00e7as respirat\u00f3rias graves"},"content":{"rendered":"

\"Doen\u00e7a<\/a>Doen\u00e7a gen\u00e9tica rara pode estar na origem de doen\u00e7as respirat\u00f3rias graves. Foto: Rosa Pinto <\/p>\n

A Sociedade Portuguesa de Pneumologia<\/strong> (SPP) assinala o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/strong>, que ocorre a 28 de fevereiro, alertando para a import\u00e2ncia da sensibiliza\u00e7\u00e3o para o d\u00e9fice de alfa-1 antitripsina (DAAT) \u2013 uma das doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras mais prevalentes e que pode estar na origem de doen\u00e7as respirat\u00f3rias graves, como a doen\u00e7a pulmonar obstrutiva cr\u00f3nica e o enfisema pulmonar.<\/p>\n

\u201cO principal desafio no DAAT continua a ser o desconhecimento da doen\u00e7a, tanto na popula\u00e7\u00e3o em geral como entre profissionais de sa\u00fade. Apesar de ser uma condi\u00e7\u00e3o relativamente simples de diagnosticar, continua a ser pouco testada, contribuindo para um atraso significativo no diagn\u00f3stico\u201d, referiu, citada em comunicado da SPP, a m\u00e9dica pneumologista Teresa Martin.<\/p>\n

A alfa-1 antitripsina \u00e9 uma prote\u00edna produzida principalmente pelo f\u00edgado, cuja fun\u00e7\u00e3o \u00e9 proteger os pulm\u00f5es da inflama\u00e7\u00e3o e da destrui\u00e7\u00e3o progressiva do tecido pulmonar. \u201cNo d\u00e9fice de alfa-1 antitripsina, uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica faz com que esta prote\u00edna esteja ausente ou exista em n\u00edveis muito baixos no organismo, deixando os pulm\u00f5es mais vulner\u00e1veis a les\u00f5es ao longo do tempo. Por este motivo, esta condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica aumenta o risco de desenvolvimento de doen\u00e7a respirat\u00f3ria cr\u00f3nica, podendo tamb\u00e9m associar-se a doen\u00e7a hep\u00e1tica devido \u00e0 acumula\u00e7\u00e3o da prote\u00edna defeituosa no f\u00edgado\u201d, explicou a m\u00e9dica pneumologista.<\/p>\n

Em comunicado a SPP lembra que \u201ca falta de ar, tosse persistente, infe\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias frequentes, asma de dif\u00edcil controlo ou o diagn\u00f3stico de DPOC ou enfisema \u2013 incluindo em n\u00e3o fumadores ou na aus\u00eancia de fatores de risco conhecidos \u2013 constituem sinais de alerta que devem levar \u00e0 considera\u00e7\u00e3o do D\u00e9fice de Alfa-1 Antitripsina\u201d. Contudo, acrescenta o comunicado, que \u201cpor serem frequentemente indistingu\u00edveis de outras doen\u00e7as respirat\u00f3rias mais comuns, estes sinais podem contribuir para o atraso no diagn\u00f3stico.\u201d<\/p>\n

\u201cO diagn\u00f3stico precoce pode alterar o progn\u00f3stico da doen\u00e7a. Identificar esta condi\u00e7\u00e3o atempadamente permite implementar medidas preventivas essenciais (como evitar o tabaco e outras exposi\u00e7\u00f5es nocivas) e iniciar um seguimento adequado, com impacto na evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a respirat\u00f3ria\u201d, indicou Teresa Martin, e acrescentou que \u201cexiste uma terap\u00eautica espec\u00edfica para o DAAT grave que est\u00e1 indicada em alguns doentes. O benef\u00edcio desta interven\u00e7\u00e3o \u00e9 tanto maior quanto mais precocemente for iniciada, a partir do momento em que existe indica\u00e7\u00e3o terap\u00eautica, sendo importante salientar que n\u00e3o est\u00e1 indicada para todos os doentes nem em fases muito iniciais sem crit\u00e9rios definidos\u201d.<\/p>\n

A SPP lembra que \u201cde acordo com as recomenda\u00e7\u00f5es nacionais e internacionais, todos os doentes com DPOC, com enfisema precoce ou na aus\u00eancia de fatores de risco conhecidos, doentes com asma de dif\u00edcil controlo e os familiares de pessoas diagnosticadas com DAAT devem ser testados para esta condi\u00e7\u00e3o.\u201d<\/p>\n

\"Sugerir Sugira uma corre\u00e7\u00e3o <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Doen\u00e7a gen\u00e9tica rara pode estar na origem de doen\u00e7as respirat\u00f3rias graves. Foto: Rosa Pinto A Sociedade Portuguesa de…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":283096,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[86],"tags":[5835,33507,116,32,33,117,51481],"class_list":["post-283095","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-saude","tag-doenca-pulmonar","tag-doencas-raras","tag-health","tag-portugal","tag-pt","tag-saude","tag-sociedade-portuguesa-de-pneumologia"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@pt\/116130550053223163","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/283095","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=283095"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/283095\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/283096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=283095"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=283095"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=283095"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}