Este artigo \u00e9 da responsabilidade da PTC Therapeutics<\/p>\n
Stress causado pelo diagn\u00f3stico, preocupa\u00e7\u00e3o com o futuro, sentimentos de frustra\u00e7\u00e3o, culpa por falhas na dieta, barreiras no acesso a cuidados de sa\u00fade e sociais\u2026 A lista de consequ\u00eancias da fenilceton\u00faria (PKU) e do seu tratamento n\u00e3o se fica por aqui. Trata-se de uma doen\u00e7a rara que, como explica Elisabete Almeida, presidente da Associa\u00e7\u00e3o Portuguesa de Fenilceton\u00faria e Outras Doen\u00e7as Metab\u00f3licas (APOFEN), \u201catinge todo o ciclo de vida do indiv\u00edduo e da pr\u00f3pria fam\u00edlia\u201d e que se faz acompanhar por in\u00fameros desafios. O principal, como explica Esmeralda Martins, Coordenadora do Centro de Refer\u00eancia para as Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias do Metabolismo, ULS de Santo Ant\u00f3nio, \u00e9 \u201co cumprimento regular e rigoroso, durante toda a vida, de um tratamento di\u00e1rio muito restritivo que permita a obten\u00e7\u00e3o de n\u00edveis recomendados de fenilalanina no sangue\u201d.<\/p>\n
\u00c9 que quando se trata desta doen\u00e7a metab\u00f3lica rara que, refere a m\u00e9dica, tem uma \u201cpreval\u00eancia estimada de 1 para 11.461 rec\u00e9m-nascidos\u201d, o tratamento passa pela dieta, que \u201ctem como finalidade diminuir os n\u00edveis de fenilalanina no sangue para valores recomendados como n\u00e3o t\u00f3xicos, permitindo assim um normal desempenho neuropsicol\u00f3gico dos doentes\u201d. Algo que configura, tal como confirma a presidente da associa\u00e7\u00e3o que representa os doentes, \u201cum fator stressante\u201d para estes e para as suas fam\u00edlias.<\/p>\n
Em causa est\u00e1 a fenilalanina, um amino\u00e1cido que comp\u00f5e as prote\u00ednas e que, resultado da defici\u00eancia de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH), devido a uma muta\u00e7\u00e3o no gene que codifica a sua atividade, d\u00e1 origem \u00e0 doen\u00e7a. \u201c\u00c9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria, de transmiss\u00e3o autoss\u00f3mica recessiva, o que significa que a doen\u00e7a \u00e9 transmitida geneticamente e ocorre quando o pai e a m\u00e3e, mesmo n\u00e3o tendo qualquer sintoma, s\u00e3o portadores de uma muta\u00e7\u00e3o no gene da enzima PAH\u201d, refere a especialista.<\/p>\n
Daqui resultam concentra\u00e7\u00f5es elevadas de fenilalanina no c\u00e9rebro, que \u201cs\u00e3o t\u00f3xicas, influenciando negativamente a mieliniza\u00e7\u00e3o e inibindo a s\u00edntese de neurotransmissores\u201d. E, na aus\u00eancia de um tratamento diet\u00e9tico a partir dos primeiros dias de vida, pode ter como resultado \u201cproblemas de desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual irrevers\u00edvel, microcefalia, convuls\u00f5es, autismo, hiperatividade e d\u00e9fice de aten\u00e7\u00e3o, comportamento aberrante, sintomas psiqui\u00e1tricos, eczema e diminui\u00e7\u00e3o da pigmenta\u00e7\u00e3o dos olhos, cabelo e pele e perda\/m\u00e1 evolu\u00e7\u00e3o de peso\u201d, o que, refor\u00e7a a m\u00e9dica, \u201cse ir\u00e1 instalar progressivamente, de forma cr\u00f3nica, a partir dos primeiros meses de vida\u201d.<\/p>\n
Diagnosticada atrav\u00e9s do Programa Nacional de Diagn\u00f3stico Precoce, conhecido como teste do pezinho, um exame de rastreio feito aos rec\u00e9m-nascidos, a doen\u00e7a obriga a uma dieta que visa, explica Esmeralda Martins, \u201cdiminuir os n\u00edveis de fenilalanina no sangue para valores recomendados como n\u00e3o t\u00f3xicos, permitindo assim um normal desempenho neuropsicol\u00f3gico dos doentes\u201d.<\/p>\n
Uma dieta que consiste na redu\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas naturais, substituindo-as por uma f\u00f3rmula especial sem fenilalanina, mas que cont\u00e9m os restantes amino\u00e1cidos. \u201cAdicionalmente, a dieta \u00e9 complementada com substitutos energ\u00e9ticos e alimentos especiais hipoproteicos. O tratamento diet\u00e9tico ter\u00e1 que durar toda a vida, n\u00e3o ultrapassando valores de fenilalanina sangu\u00ednea considerados aceit\u00e1veis. Nas formas mais graves est\u00e3o proibidos alimentos com elevado teor proteico, nomeadamente o leite e derivados, carne, peixe, ovos e leguminosas entre outros, o que empobrece o aporte de vitaminas, minerais e \u00e1cidos gordos essenciais e outros nutrientes, causando risco de iatrogenia e s\u00edndrome metab\u00f3lica por manipula\u00e7\u00e3o da dieta\u201d.<\/p>\n
Os substitutos proteicos e f\u00f3rmulas espec\u00edficas s\u00e3o ferramentas essenciais para garantir o crescimento, desenvolvimento e equil\u00edbrio nutricional, contudo, \u00e9 fundamental considerar as comorbilidades associadas a esta doen\u00e7a, como d\u00e9fices de nutrientes, problemas \u00f3sseos, risco cardiovascular, altera\u00e7\u00f5es do metabolismo cerebral e risco de comprometimento cognitivo caso a PKU n\u00e3o seja controlada adequadamente. Neste contexto, torna-se particularmente importante a incorpora\u00e7\u00e3o de mais prote\u00edna natural, mantendo o controlo de Phe plasm\u00e1tica. Isto pode melhorar m\u00faltiplos aspetos na qualidade de vida dos doentes.<\/p>\n
A quest\u00e3o da alimenta\u00e7\u00e3o \u00e9 uma das mais dif\u00edceis de gerir, sobretudo porque, como refere Elisabete Almeida, \u201cas intera\u00e7\u00f5es sociais, em Portugal, acontecem, maioritariamente, \u00e0 mesa e \u00e9 precisamente \u00e0 mesa que estas pessoas s\u00e3o diferentes\u201d. Quando se trata de crian\u00e7as, estas \u201cpoder\u00e3o n\u00e3o entender o porqu\u00ea de terem de fazer uma dieta espec\u00edfica e tamb\u00e9m poder\u00e3o n\u00e3o tolerar a medica\u00e7\u00e3o (f\u00f3rmula); quando entram para a escola, os desafios aumentam e alguns casos de bullying s\u00e3o reportados; em adolescentes, tudo \u00e9 colocado em causa, a aceita\u00e7\u00e3o pelo grupo de pares torna-se o mais importante e, muitas vezes, d\u00e3o-se casos de revolta e afastamento do tratamento\u201d.<\/p>\n
Esmeralda Martins confirma os problemas enfrentados pelos mais jovens, sobretudo no que diz respeito \u201c\u00e0 dificuldade em cumprir com rigor a dieta restritiva convencional, e em tomar as misturas de amino\u00e1cidos em p\u00f3, pelo gosto e odor. Este tratamento pode ser limitativo da vida social, escolar e profissional, podendo levar ao abandono da dieta ou \u00e0 m\u00e1 ades\u00e3o \u00e0 terap\u00eautica\u201d.<\/p>\n
Na idade adulta, os desafios s\u00e3o outros. \u201cChega o medo em rela\u00e7\u00e3o ao falhan\u00e7o numa maternidade e a incerteza de como ser\u00e1 a sua viv\u00eancia quando atingirem a terceira idade. Al\u00e9m disso, por vezes, a rela\u00e7\u00e3o com a entidade patronal tamb\u00e9m acaba por ser desafiante devido \u00e0s particularidades da PKU e ao que esta necessita \u2013 faltas para consultas, necessidade de fazer medica\u00e7\u00e3o v\u00e1rias vezes ao dia e mais tempo para fazer uma determinada tarefa quando os valores de fenilalanina est\u00e3o mais elevados\u201d, refere Elisabete Almeida.<\/p>\n
Arlindo Guimas, Centro de Refer\u00eancia para as Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias do Metabolismo, ULS de Santo Ant\u00f3nio, confirma que nesta fase da vida \u201cos principais desafios s\u00e3o a implementa\u00e7\u00e3o de um seguimento adequado destes doentes, preven\u00e7\u00e3o da PKU materna, gest\u00e3o personalizada e adequada da terapia tendo em vista o equil\u00edbrio entre o alvo terap\u00eautico adequado e a expectativa\/desejo do doente\u201d. De acordo com o especialista, \u00e9 preciso \u201cnegociar e alcan\u00e7ar um compromisso entre ambos\u201d, assinalando que a dieta \u00e9, sem d\u00favida, \u201cum desafio para os doentes no seu dia a dia e qualidade de vida\u201d.<\/p>\n
O controlo dos n\u00edveis de fenilalanina continua a ser essencial, uma vez que estes \u201cse associam a um pior desempenho nas fun\u00e7\u00f5es cognitivas e humor, comprometendo a qualidade de vida da pessoa com PKU. \u00c9 comum a dificuldade de concentra\u00e7\u00e3o, \u2018brain fog\u2019 e altera\u00e7\u00f5es de humor\u201d, sendo ainda desconhecido o impacto no envelhecimento e neurodegenera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Segundo o especialista, \u201cuma dieta baixa em fenilalanina \u00e9 uma dieta muito pobre em prote\u00ednas e outros nutrientes essenciais ao crescimento e equil\u00edbrio\u201d, pelo que devem ser equilibradas com suplementos e alimentos especiais. Consequentemente, a dieta deve ser vigiada por uma equipa bem treinada na gest\u00e3o desta patologia\u201d.<\/p>\n
Na mulher que quer engravidar, \u201co controlo dos n\u00edveis de fenilalanina \u00e9 fundamental, pois evita uma forma muito grave de embriopatia fetal, pelo que nesta fase da vida as mulheres devem ter um controlo muito rigoroso dos n\u00edveis de fenilalanina\u201d. No caso da gravidez numa mulher com PKU n\u00e3o vigiada, \u201ccom valores de fenilalanina fora do alvo recomendado, os efeitos podem ser catastr\u00f3ficos para a crian\u00e7a. A fenilalanina \u00e9 extremamente t\u00f3xica para o c\u00e9rebro em forma\u00e7\u00e3o, causando um compromisso no neurodesenvolvimento da crian\u00e7a, bem como anomalias noutros \u00f3rg\u00e3os (cora\u00e7\u00e3o)\u201d.<\/p>\n
O acesso cont\u00ednuo a alimentos e suplementos espec\u00edficos \u00e9, segundo a presidente da APOFEN, uma das \u201cnecessidades mais urgentes da comunidade PKU\u201d, \u00e0s quais se juntam \u201cinforma\u00e7\u00e3o atualizada sobre tratamentos, o acesso a acompanhamento especializado, e a sensibiliza\u00e7\u00e3o generalizada sobre a doen\u00e7a. Garantir que os doentes e as fam\u00edlias t\u00eam suporte adequado em todos os momentos da vida \u00e9 fundamental para uma gest\u00e3o eficaz da PKU\u201d.<\/p>\n
No que diz respeito aos tratamentos, Arlindo Guimas considera que \u201cos avan\u00e7os esperados devem ter como objetivo um melhor controlo dos n\u00edveis de fenilalanina, aliviando alguns aspetos restritivos da dieta desde a idade pedi\u00e1trica at\u00e9 \u00e0 vida adulta\u201d.<\/p>\n
De facto, melhorar as estrat\u00e9gias de tratamento \u00e9 um dos grandes objetivos da investiga\u00e7\u00e3o, confirma Esmeralda Martins, \u201cestrat\u00e9gias que podem n\u00e3o s\u00f3 melhorar as concentra\u00e7\u00f5es de fenilalanina no sangue, como tamb\u00e9m alterar diretamente o metabolismo cerebral. O objetivo ser\u00e1 melhorar o resultado e o funcionamento neuropsicol\u00f3gico, bem como facilitar o dia a dia, diminuindo a necessidade de restri\u00e7\u00e3o alimentar rigorosa\u201d.<\/p>\n
Os avan\u00e7os cient\u00edficos dos \u00faltimos anos t\u00eam aberto novas possibilidades terap\u00eauticas para a PKU, algumas das quais j\u00e1 dispon\u00edveis na Europa, que configuram esperan\u00e7a concreta de um melhor controlo da doen\u00e7a e maior flexibilidade no dia a dia dos doentes. Um progresso que, no entanto, s\u00f3 se traduzir\u00e1 em benef\u00edcios reais se for acess\u00edvel a quem dele precisa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Este artigo \u00e9 da responsabilidade da PTC Therapeutics Stress causado pelo diagn\u00f3stico, preocupa\u00e7\u00e3o com o futuro, sentimentos de…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":290175,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[6727,52457,116,3721,57,32,33,2946,117,58],"class_list":{"0":"post-290174","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-doenu00e7as","9":"tag-doenu00e7as-raras","10":"tag-health","11":"tag-observador-lab","12":"tag-pau00eds","13":"tag-portugal","14":"tag-pt","15":"tag-sau00fade","16":"tag-saude","17":"tag-sociedade"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@pt\/116163222122851133","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/290174","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=290174"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/290174\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/290175"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=290174"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=290174"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=290174"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}