{"id":295698,"date":"2026-03-07T21:51:10","date_gmt":"2026-03-07T21:51:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/295698\/"},"modified":"2026-03-07T21:51:10","modified_gmt":"2026-03-07T21:51:10","slug":"estudo-mostra-possivel-tratamento-para-sindrome-de-dravet-observador","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/295698\/","title":{"rendered":"Estudo mostra poss\u00edvel tratamento para s\u00edndrome de Dravet \u2013 Observador"},"content":{"rendered":"<p>Depois dos 12 anos, Jo\u00e3o \u201cestabilizou bastante\u201d, como recordou a m\u00e3e Sofia Monteiro. <strong>\u201cAtualmente temos muito menos crises do que j\u00e1 tivemos\u201d<\/strong>, confessa ao Observador. Jo\u00e3o, fruto da estabiliza\u00e7\u00e3o da sua condi\u00e7\u00e3o, conseguiu completar o percurso escolar adaptado at\u00e9 ao 12.\u00ba ano e, 19 anos ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, passa o dia num centro de atividades ocupacionais. <strong>\u201cNo meio de isto tudo, n\u00e3o nos podemos queixar, porque temos um caso relativamente moderado\u201d<\/strong>, acrescenta.<\/p>\n<p>Mas na grande maioria dos casos, a presidente da Associa\u00e7\u00e3o Dravet Portugal admite que esta doen\u00e7a \u201ctem um efeito devastador nas fam\u00edlias, a todos os n\u00edveis\u201d. <strong>\u201cVivemos dependentes da condi\u00e7\u00e3o de sa\u00fade dos nossos filhos<\/strong>. Do estado em que acordam, do n\u00famero de crises, etc.\u201d, menciona Sofia, referindo que tem sempre de existir a algu\u00e9m de \u201cvigia\u201d 24 horas por dia, pelo risco de fazerem \u201cconvuls\u00f5es do nada, sem perceber porqu\u00ea\u201d.<\/p>\n<p>\u201cE a ocorr\u00eancia de convuls\u00f5es p\u00f5e as pessoas em risco, porque uma convuls\u00e3o mal-socorrida ou n\u00e3o-socorrida\u00a0pode dar origem, por exemplo, a um estado mal-epil\u00e9ptico, a coma e at\u00e9 a perda de vida. As pessoas com s\u00edndrome de Dravet t\u00eam um risco de morte s\u00fabita mais elevado do que outros \u2014 os epil\u00e9pticos j\u00e1 t\u00eam, estes ainda t\u00eam mais\u201d, continua. A vida com uma pessoa com esta condi\u00e7\u00e3o envolve uma \u201cgrande organiza\u00e7\u00e3o familiar\u201d, como refor\u00e7a a presidente da associa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>A Associa\u00e7\u00e3o Dravet Portugal apoia pouco mais de uma centena de fam\u00edlias afetadas pelo s\u00edndrome de Dravet. Numa grande parte destas fam\u00edlias, como conta Sofia Monteiro, apenas um dos pais pode trabalhar, com a responsabilidade de cuidador a tempo inteiro a recair sobre a outra figura parental. <strong>\u201cCom os sobressaltos e internamentos constantes, se a pessoa trabalhar, precisa de estar sempre atenta ao filho\u201d<\/strong>, sublinha.<\/p>\n<p>Jo\u00e3o foi diagnosticado ainda no primeiro ano de vida e, para perto dos mais de 100 casos confirmados em Portugal, foi esta a realidade. Por\u00e9m, como alerta a presidente da Associa\u00e7\u00e3o Dravet Portugal, <strong>o n\u00famero verdadeiro de pessoas com esta condi\u00e7\u00e3o no pa\u00eds poder\u00e1 ser o qu\u00e1druplo ou o qu\u00edntuplo<\/strong>. Apesar de os sintomas se manifestarem logo nos primeiros momentos, o \u201cdesconhecimento do m\u00e9dico\u201d pode ser um fator que leva ao diagn\u00f3stico tardio.<\/p>\n<p>\u201cA estat\u00edstica indica que 1 em cada 16 mil nascimentos desenvolva s\u00edndrome de Dravet. Por isso e por aquilo que a Sociedade Portuguesa de Neurologia e Neuropediatria nos diz, acreditamos que temos um n\u00famero mais pr\u00f3ximo dos 500 casos\u201d, repete Sofia. Muitos destes casos n\u00e3o diagnosticados podem ser adultos, cujo diagn\u00f3stico tardio \u00e9 \u201cmais dif\u00edcil\u201d. <strong>\u201cH\u00e1 v\u00e1rias pessoas que vivem com a doen\u00e7a h\u00e1 muitos anos, que nunca foram corretamente diagnosticadas<\/strong>, e que anos e anos de tratamentos, \u00e0s vezes at\u00e9 contr\u00e1rios daquilo que a doen\u00e7a pede, agravaram muito a condi\u00e7\u00e3o da pessoa\u201d, conta ao Observador.<\/p>\n<p>Foi neste sentido que nasceu a associa\u00e7\u00e3o, em 2015, fruto da iniciativa de pais e familiares de pessoas com s\u00edndrome de Dravet. Para al\u00e9m da estrutura volunt\u00e1ria que est\u00e1 na base desta organiza\u00e7\u00e3o, existe um conselho cient\u00edfico que re\u00fane \u201cespecialistas, m\u00e9dicos, investigadores e outros profissionais que lidam com pessoas afetadas pela condi\u00e7\u00e3o\u201d. Um dos principais objetivos desta associa\u00e7\u00e3o \u00e9 sensibilizar os profissionais de sa\u00fade para as novas grandes investiga\u00e7\u00f5es que est\u00e3o a ser feitas a n\u00edvel de tratamentos, mas tamb\u00e9m para diminuir o n\u00famero de diagn\u00f3sticos que passam por despercebidos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Depois dos 12 anos, Jo\u00e3o \u201cestabilizou bastante\u201d, como recordou a m\u00e3e Sofia Monteiro. \u201cAtualmente temos muito menos crises&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":295699,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[442,6727,116,32,33,2946,117],"class_list":{"0":"post-295698","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-ciu00eancia","9":"tag-doenu00e7as","10":"tag-health","11":"tag-portugal","12":"tag-pt","13":"tag-sau00fade","14":"tag-saude"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@pt\/116190110758767111","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/295698","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=295698"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/295698\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/295699"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=295698"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=295698"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=295698"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}