Aos 3 anos de idade, durante uma brincadeira com a m\u00e3e, o estudante Luis Adolpho, hoje com 20 anos, sentiu uma forte dor na coxa enquanto escorregava e fazia movimentos bruscos.<\/p>\n
A dor continuava mesmo ap\u00f3s alguns dias, e os pais de Luis resolveram procurar um ortopedista na cidade em que moravam, Registro, no interior de S\u00e3o Paulo<\/a>. O m\u00e9dico suspeitou de c\u00e2ncer<\/a>, mas preferiu investigar. Descobriram ent\u00e3o um rabdomiossarcoma, um tipo raro de tumor, na coxa direita. Ap\u00f3s tratamento com quimioterapia<\/a> e radioterapia<\/a>, Luis se curou.<\/p>\n Quatros anos mais tarde, a crian\u00e7a recebeu o diagn\u00f3stico de um novo tumor, dessa vez um osteossarcoma (c\u00e2ncer no osso). “Foi em num exame de rotina mesmo, eu n\u00e3o estava com sintoma nenhum”, diz. Ap\u00f3s sess\u00f5es de quimioterapia, Luis teve alta e seguiu com sua rotina.<\/p>\n Mais tarde, aos 12 anos, passou a sentir dores no joelho. A condi\u00e7\u00e3o limitava seus movimentos e atrapalhava atividades do dia a dia. Exames identificaram um novo tumor, mas os m\u00e9dicos n\u00e3o conseguiram dizer de qual tipo.<\/p>\n Os profissionais conclu\u00edram, por\u00e9m, que se tratava de um c\u00e2ncer j\u00e1 em est\u00e1gio avan\u00e7ado que comprometia boa parte do joelho. E recomendaram amputar a perna direita. “Eu ia fazer anivers\u00e1rio e pedi para fazerem a cirurgia depois da data. Minha m\u00e3e chorou muito, mas eu falei: melhor vivo com uma perna do que morto com as duas. Na \u00e9poca, passei com psic\u00f3logos, mas minha cabe\u00e7a sempre foi muito boa”, diz Luis.<\/p>\n Eu ia fazer anivers\u00e1rio e pedi para fazerem a cirurgia depois da data. Minha m\u00e3e chorou muito, mas eu falei: melhor vivo com uma perna do que morto com as duas. Na \u00e9poca, passei com psic\u00f3logos, mas minha cabe\u00e7a sempre foi muito boa<\/p>\n<\/blockquote>\n Segundo o geneticista Gustavo Guida, do Alta Diagn\u00f3sticos no Rio de Janeiro, os sarcomas fazem parte de um grupo menos frequente de c\u00e2nceres, mas costumam ter comportamento agressivo. Eles se originam no chamado tecido conjuntivo, estrutura que inclui m\u00fasculos, ossos e cartilagens.<\/p>\n No caso do rabdomiossarcoma, diz o especialista, o tumor nasce diretamente nas c\u00e9lulas musculares. J\u00e1 o osteossarcoma tem origem no pr\u00f3prio osso. \u00c9 diferente de quando um c\u00e2ncer de outro \u00f3rg\u00e3o se espalha para essas regi\u00f5es. “Muitos tumores podem metastatizar<\/a> para o osso, mas no osteossarcoma ele j\u00e1 surge ali”, afirma Guida.<\/p>\n \u00c9 por isso que alguns tratamentos podem envolver cirurgias radicais. “A amputa\u00e7\u00e3o, que ainda \u00e9 necess\u00e1ria em alguns casos de osteossarcoma, pode ser comparada \u00e0 remo\u00e7\u00e3o de mama<\/a>, pr\u00f3stata ou rins quando esses \u00f3rg\u00e3os s\u00e3o acometidos por tumores”, explica o geneticista.<\/p>\n Al\u00e9m de raros, esses tumores chamam aten\u00e7\u00e3o pela associa\u00e7\u00e3o mais frequente com fatores gen\u00e9ticos, o que refor\u00e7a a import\u00e2ncia da investiga\u00e7\u00e3o m\u00e9dica quando surgem sintomas persistentes.<\/p>\n Os tumores n\u00e3o deixaram de aparecer e, aos 13 anos, Luis sofreu com met\u00e1stase no pulm\u00e3o<\/a> direito. Aos 14, teve um osteossarcoma no joelho esquerdo.<\/p>\n Diante da recorr\u00eancia dos c\u00e2nceres, e em intervalos t\u00e3o curtos, a fam\u00edlia decidiu investigar a fundo o que poderia explicar o surgimento de tumores em sequ\u00eancia. Descobriram que Luis tem a s\u00edndrome de Li-Fraumeni, uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/a> rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver diferentes tipos de c\u00e2ncer ao longo da vida.<\/p>\n “A s\u00edndrome ocorre por altera\u00e7\u00f5es no gene TP53, esp\u00e9cie de ‘guardi\u00e3o’ das c\u00e9lulas do organismo. Em condi\u00e7\u00f5es normais, esse gene ajuda a reparar danos no DNA ou impede que c\u00e9lulas defeituosas continuem se multiplicando. Quando essa prote\u00e7\u00e3o falha, o crescimento celular pode ocorrer de forma descontrolada, favorecendo o surgimento de tumores”, explica Roberto Hirochi Herai, doutor em gen\u00e9tica e biologia molecular e professor de medicina<\/a> da PUC-PR.<\/p>\n Segundo o pesquisador, a s\u00edndrome \u00e9 considerada rara e pode aparecer ainda na inf\u00e2ncia ou no in\u00edcio da vida adulta. “Uma caracter\u00edstica marcante \u00e9 que os c\u00e2nceres associados \u00e0 s\u00edndrome podem surgir mais cedo do que na popula\u00e7\u00e3o geral”, afirma Herai.<\/p>\n Entre os tumores mais frequentemente ligados \u00e0 condi\u00e7\u00e3o est\u00e3o sarcomas, c\u00e2ncer de mama precoce, tumores cerebrais, c\u00e2ncer de gl\u00e2ndula adrenal e leucemias<\/a>.<\/p>\n A s\u00edndrome de Li-Fraumeni tem origem heredit\u00e1ria. Isso significa que pode ser transmitida de pais para filhos, embora em parte dos casos a muta\u00e7\u00e3o ocorra de forma espont\u00e2nea. “Os exames dos meus pais deram negativo, mas se eu tiver filhos provavelmente passarei para eles”, diz Luis.<\/p>\n De acordo com a oncogeneticista Thereza Loureiro, da Dasa Gen\u00f4mica, pacientes com essa condi\u00e7\u00e3o precisam de acompanhamento m\u00e9dico cont\u00ednuo ao longo da vida. “O diagn\u00f3stico permite adotar estrat\u00e9gias de vigil\u00e2ncia intensiva para detectar tumores precocemente”, afirma.<\/p>\n Embora n\u00e3o seja poss\u00edvel prevenir a s\u00edndrome em quem carrega a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, o monitoramento frequente aumenta significativamente as chances de sucesso no tratamento de eventuais novos tumores.<\/p>\n Foi assim que, em outubro do ano passado, Luis descobriu um adenocarcinoma no intestino. “O tumor de intestino numa idade t\u00e3o jovem geralmente est\u00e1 associado a alguma das s\u00edndromes de predisposi\u00e7\u00e3o ao c\u00e2ncer”, afirma Guida.<\/p>\n Com o novo diagn\u00f3stico, Luis precisou se afastar do trabalho e passou a acompanhar as aulas da faculdade de forma remota. Ele tamb\u00e9m se mudou temporariamente para a casa da irm\u00e3, em S\u00e3o Paulo, para ficar mais pr\u00f3ximo da equipe m\u00e9dica.<\/p>\n\n