{"id":32817,"date":"2025-08-17T08:06:14","date_gmt":"2025-08-17T08:06:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/32817\/"},"modified":"2025-08-17T08:06:14","modified_gmt":"2025-08-17T08:06:14","slug":"estamos-a-um-passo-de-poder-editar-o-cerebro-para-curar-doencas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/32817\/","title":{"rendered":"Estamos a um passo de poder “editar o c\u00e9rebro” para curar doen\u00e7as"},"content":{"rendered":"

ipopba \/ Depositphotos <\/a><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

A edi\u00e7\u00e3o cerebral est\u00e1 \u201ccada vez mais pr\u00f3xima da realidade\u201d: as ferramentas de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que est\u00e3o a enfrentar doen\u00e7as mortais. Resultados impressionantes em ratos abrem caminho a avan\u00e7os na edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para doen\u00e7as neurol\u00f3gicas.<\/strong><\/p>\n

Os cientistas est\u00e3o cada vez mais pr\u00f3ximos de aplicar a edi\u00e7\u00e3o do genoma a um novo alvo formid\u00e1vel: o c\u00e9rebro humano<\/strong>.<\/p>\n

Nos \u00faltimos dois anos, uma s\u00e9rie de avan\u00e7os tecnol\u00f3gicos e resultados promissores em ratos t\u00eam vindo a lan\u00e7ar as bases para tratar doen\u00e7as cerebrais devastadoras atrav\u00e9s de t\u00e9cnicas derivadas da edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CRISPR\u2013Cas9<\/strong>.<\/p>\n

Os investigadores acreditam que os ensaios em humanos poder\u00e3o estar apenas a alguns anos de dist\u00e2ncia.<\/p>\n

\u201cOs dados nunca pareceram t\u00e3o bons\u201d, afirma Monica Coenraads<\/strong>, fundadora e diretora executiva da Rett Syndrome Research Trust, em Trumbull, Connecticut, \u00e0 revista Nature<\/a>. \u201cIsto \u00e9 cada vez menos fic\u00e7\u00e3o cient\u00edfica e cada vez mais realidade.\u201d<\/p>\n

Um desafio assustador<\/p>\n

Os investigadores j\u00e1 desenvolveram terapias de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para tratar doen\u00e7as do sangue, do f\u00edgado e dos olhos. Em maio, foi relatado um sucesso extraordin\u00e1rio ao utilizar uma terapia de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica personalizada para tratar um beb\u00e9 chamado KJ Muldoon, que sofria de uma doen\u00e7a hep\u00e1tica mortal<\/a>.<\/p>\n

Mas o c\u00e9rebro coloca desafios especiais<\/strong>. Os componentes moleculares usados para tratar KJ foram inseridos em part\u00edculas gordas que se acumulam naturalmente no f\u00edgado.<\/p>\n

Agora, os cientistas procuram part\u00edculas semelhantes que consigam direcionar-se seletivamente ao c\u00e9rebro, protegido por uma barreira defensiva<\/strong> que impede muitas subst\u00e2ncias de entrar.<\/p>\n

Embora a hist\u00f3ria de KJ seja entusiasmante, tamb\u00e9m \u00e9 frustrante para fam\u00edlias de pessoas com doen\u00e7as neurol\u00f3gicas, explica Coenraads, cuja organiza\u00e7\u00e3o se dedica \u00e0 s\u00edndrome de Rett<\/strong>, uma doen\u00e7a rara que afeta o desenvolvimento cerebral.<\/p>\n

\u201cA pergunta que ou\u00e7o das nossas fam\u00edlias \u00e9: \u2018Foi feito t\u00e3o rapidamente para ele. Porque \u00e9 que para n\u00f3s est\u00e1 a demorar tanto<\/strong>?\u2019\u201d, diz.<\/p>\n

Esse grupo de fam\u00edlias preocupadas est\u00e1 a crescer, \u00e0 medida que m\u00e9dicos e familiares recorrem cada vez mais ao sequenciamento gen\u00f3mico<\/strong> para encontrar as causas de doen\u00e7as cerebrais at\u00e9 h\u00e1 pouco tempo misteriosas, diz Cathleen Lutz<\/strong>, geneticista do The Jackson Laboratory, em Bar Harbor, Maine.<\/p>\n

\u201cAs pessoas est\u00e3o a come\u00e7ar a descobrir que, por exemplo, as convuls\u00f5es do seu filho est\u00e3o relacionadas com muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas\u201d, explica.<\/p>\n

Cortar e coser<\/p>\n

Estudos em ratos sugerem que a tecnologia de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, que consegue reescrever pequenos trechos do genoma<\/strong> de uma c\u00e9lula, j\u00e1 est\u00e1 pronta para corrigir algumas dessas muta\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Em julho, investigadores relataram ter reparado muta\u00e7\u00f5es que, em humanos, causam uma doen\u00e7a chamada hemiplegia alternante da inf\u00e2ncia<\/strong> (AHC). A condi\u00e7\u00e3o, que geralmente surge antes dos 18 meses de idade, provoca convuls\u00f5es, dificuldades de aprendizagem e epis\u00f3dios de paralisia parcial.<\/p>\n

\u201c\u00c9 uma doen\u00e7a horr\u00edvel<\/strong>\u201d, afirma David Liu<\/strong>, bi\u00f3logo qu\u00edmico do Broad Institute of MIT and Harvard, em Cambridge, Massachusetts.<\/p>\n

Liu e a sua equipa aplicaram em ratos com uma muta\u00e7\u00e3o causadora de AHC<\/strong> uma vers\u00e3o derivada do CRISPR chamada prime editing<\/strong>. A t\u00e9cnica corrigiu a muta\u00e7\u00e3o em cerca de metade do c\u00f3rtex cerebral, uma regi\u00e3o respons\u00e1vel pela aprendizagem e mem\u00f3ria.<\/p>\n

Os ratos tamb\u00e9m mostraram melhorias em v\u00e1rios aspetos: epis\u00f3dios convulsivos menos graves, melhor desempenho cognitivo e motor, e uma maior esperan\u00e7a de vida. \u201cOs resultados nos ratos foram impressionantes<\/strong>\u201d, diz Liu. \u201cFic\u00e1mos surpreendidos.\u201d<\/p>\n

O laborat\u00f3rio de Liu trabalha ainda em ratos para corrigir muta\u00e7\u00f5es respons\u00e1veis por duas outras doen\u00e7as neurol\u00f3gicas em humanos: a doen\u00e7a de Huntington<\/strong> e a ataxia de Friedreich.<\/p>\n

J\u00e1 na Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, na China, o neurocientista Zilong Qiu e a sua equipa utilizaram a base editing para corrigir uma muta\u00e7\u00e3o no gene MEF2C<\/strong>. Em crian\u00e7as, esta muta\u00e7\u00e3o pode provocar epilepsia, d\u00e9fice intelectual<\/strong> e dificuldades na fala.<\/p>\n

Nos ratos machos, a mesma muta\u00e7\u00e3o altera o comportamento social<\/strong> entre pares. A corre\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o no Mef2c atrav\u00e9s de base editing \u2014 uma vers\u00e3o ultrapr\u00e9cisa do CRISPR que corrige letras individuais de ADN \u2014 restaurou comportamentos sociais normais e melhorou as liga\u00e7\u00f5es entre c\u00e9lulas nervosas.<\/p>\n

Qiu e Liu trabalham tamb\u00e9m, de forma independente, em terapias de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para tratar a s\u00edndrome de Rett, geralmente causada por muta\u00e7\u00f5es no gene
MECP2<\/strong>.<\/p>\n

Uma abordagem de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 particularmente importante neste caso, sublinha Coenraads: simplesmente adicionar uma c\u00f3pia extra e normal<\/strong> do gene MECP2, como faria uma terapia gen\u00e9tica convencional, pode levar a que as c\u00e9lulas produzam prote\u00edna em excesso. N\u00edveis elevados dessa prote\u00edna podem ser t\u00f3xicos.<\/p>\n

Mas a edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica permitiria apenas corrigir a c\u00f3pia natural do gene<\/strong>, reduzindo o risco de uma produ\u00e7\u00e3o excessiva de MECP2, explica Qiu.<\/p>\n

Obst\u00e1culos financeiros<\/p>\n

O caminho entre resultados em ratos e ensaios cl\u00ednicos em humanos \u00e9 longo.<\/p>\n

Qiu espera que a sua equipa esteja pronta, dentro de cerca de cinco anos, para testar uma terapia de base editing em pessoas com s\u00edndrome de Rett. E a equipa de Liu acredita que, nos pr\u00f3ximos anos, poder\u00e1 concluir os estudos necess\u00e1rios para avan\u00e7ar para ensaios em humanos<\/strong> com AHC.<\/p>\n

Como as part\u00edculas gordas usadas no tratamento de KJ ainda n\u00e3o s\u00e3o uma op\u00e7\u00e3o, ambas as equipas antecipam que os ensaios cl\u00ednicos venham a usar um v\u00edrus chamado AAV9 (adeno-associated virus 9)<\/strong> para transportar os componentes de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica at\u00e9 ao c\u00e9rebro. Este v\u00edrus consegue infetar c\u00e9lulas cerebrais e atravessar parcialmente a barreira hematoencef\u00e1lica.<\/p>\n

Contudo, o AAV9 implica riscos<\/strong>, pois doses elevadas podem desencadear respostas imunit\u00e1rias fatais. Os investigadores est\u00e3o a correr contra o tempo para desenvolver vers\u00f5es melhoradas que possam ser administradas em doses mais baixas.<\/p>\n

A organiza\u00e7\u00e3o de Coenraads tamb\u00e9m financia esfor\u00e7os para desenvolver m\u00e9todos sem recurso a v\u00edrus que consigam entregar mol\u00e9culas \u00e0s c\u00e9lulas cerebrais.<\/p>\n

No fim, o maior obst\u00e1culo poder\u00e1 n\u00e3o ser tecnol\u00f3gico<\/strong>. Nos Estados Unidos, a ind\u00fastria da biotecnologia atravessa uma prolongada crise financeira<\/strong>. Alguns investidores afastaram-se das terapias gen\u00e9ticas e da edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, caras e dif\u00edceis de produzir. \u201cO financiamento est\u00e1 a esgotar-se\u201d, afirma Coenraads, que procura manter-se otimista.<\/p>\n

\u201cAs coisas funcionam como um p\u00eandulo\u201d, conclui. \u201cPor agora, penso que temos de manter a cabe\u00e7a baixa e continuar a produzir bons dados<\/strong>\u201d.<\/p>\n


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