\u00c0s v\u00e9speras do Natal de 2018, a administradora Liana Ferronato recebeu um resultado que tentou adiar por anos. O exame gen\u00e9tico confirmou que ela carregava a muta\u00e7\u00e3o respons\u00e1vel pela amiloidose heredit\u00e1ria presente em sua fam\u00edlia. \u201cMesmo sabendo que a chance era de 50%, eu me agarrei aos outros 50%, mas o resultado veio positivo. Foi dif\u00edcil\u201d, conta.<\/p>\n
At\u00e9 aquele momento, Liana j\u00e1 havia perdido cinco parentes pr\u00f3ximos para a doen\u00e7a \u2013 entre eles a pr\u00f3pria m\u00e3e, de quem cuidou pessoalmente. \u201cEu sabia exatamente o que poderia acontecer comigo. Por isso demorei para fazer o teste. Por outro lado, saber antes ajuda a acompanhar melhor e entender possibilidades de tratamento no futuro.\u201d<\/p>\n
O poder do teste gen\u00e9tico<\/p>\n
Hist\u00f3rias como a de Liana se tornaram mais frequentes \u00e0 medida que os testes gen\u00e9ticos avan\u00e7aram e passaram a identificar altera\u00e7\u00f5es no DNA antes mesmo do surgimento de sintomas. Na pr\u00e1tica, isso criou uma nova condi\u00e7\u00e3o para muitos pacientes: a de conviver com a possibilidade concreta da doen\u00e7a antes que ela exista de forma manifesta.<\/p>\n
Para esse cen\u00e1rio, especialistas passaram a usar a express\u00e3o \u201cdiagn\u00f3stico de possibilidade\u201d: quando a medicina identifica um risco elevado de doen\u00e7a antes do surgimento de sintomas.\u00b3 <\/p>\n
\u00c9 importante entender que, na gen\u00e9tica, risco n\u00e3o \u00e9 diagn\u00f3stico. \u00c9 um alerta que pode mudar o curso da hist\u00f3ria.<\/p>\n
Roberta Galv\u00e3o, oncologista especialista em oncogen\u00e9tica do Hospital Samaritano Higien\u00f3polis<\/b><\/p>\n
A amiloidose heredit\u00e1ria por transtirretina, por exemplo, muta\u00e7\u00e3o que Liana carrega, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada por altera\u00e7\u00f5es no gene respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna TTR. Inst\u00e1vel, essa prote\u00edna passa a se acumular em tecidos do corpo, especialmente nos nervos perif\u00e9ricos e no cora\u00e7\u00e3o, comprometendo progressivamente seu funcionamento.\u00b9<\/p>\n
Os sintomas podem incluir perda de for\u00e7a, dorm\u00eancia, altera\u00e7\u00f5es gastrointestinais, dificuldades motoras e insufici\u00eancia card\u00edaca. Dependendo da variante gen\u00e9tica, a doen\u00e7a pode surgir entre os 20 e os 40 anos ou apenas ap\u00f3s os 50.\u00b9<\/p>\n
Embora a muta\u00e7\u00e3o aumente significativamente o risco da doen\u00e7a, nem todos os portadores necessariamente desenvolvem sintomas, um fen\u00f4meno conhecido como penetr\u00e2ncia vari\u00e1vel.<\/p>\n
E \u00e9 o que parece acontecer com Liana, que, hoje com 57 anos e sem sintomas, faz acompanhamento anual em um centro de refer\u00eancia especializado. <\/p>\n
A descoberta tamb\u00e9m atravessou a vida de suas filhas. Uma delas decidiu fazer o teste gen\u00e9tico e descobriu que n\u00e3o herdou a muta\u00e7\u00e3o. A outra, com 37 anos, preferiu n\u00e3o saber, pelo menos por enquanto. \u201cEu j\u00e1 quis insistir para ela fazer. Mas entendi que essa decis\u00e3o \u00e9 muito pessoal\u201d, diz Liana.<\/p>\n
Chance de escolha<\/p>\n
Mas foi justamente a possibilidade de agir antes que transformou completamente a vida da auxiliar administrativa Silvana Fernandes dos Santos, de 44 anos, que descobriu um c\u00e2ncer de mama no fim de 2023, ap\u00f3s anos fazendo exames de rotina. \u201cRecebi o resultado poucos dias antes do Natal. Foi como ganhar um presente que ningu\u00e9m quer receber.\u201d<\/p>\n
Durante a investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, o hist\u00f3rico familiar chamou aten\u00e7\u00e3o da equipe m\u00e9dica: uma prima de 28 anos com c\u00e2ncer de tireoide, um tio de 50 com c\u00e2ncer de pr\u00f3stata e outros casos em idades consideradas precoces.<\/p>\n
Encaminhada para o mapeamento gen\u00e9tico, Silvana descobriu uma muta\u00e7\u00e3o no gene TP53 e recebeu o diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Li-Fraumeni, condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara associada a um risco elevado para diferentes tipos de c\u00e2ncer ao longo da vida.\u00b2<\/p>\n
Quando mutado, o gene TP53 perde parte da capacidade de impedir o crescimento descontrolado de c\u00e9lulas cancer\u00edgenas. Pessoas com a s\u00edndrome apresentam maior predisposi\u00e7\u00e3o a condi\u00e7\u00f5es como c\u00e2ncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais, leucemias e c\u00e2ncer de adrenal, muitas vezes em idades precoces.\u00b2<\/p>\n
\u201cEntendi que n\u00e3o era apenas tratar um tumor, mas olhar para minha sa\u00fade e para a sa\u00fade da minha fam\u00edlia de outra forma\u201d, explica Silvana. O resultado alterou diretamente a condu\u00e7\u00e3o do tratamento. A equipe m\u00e9dica evitou a radioterapia e Silvana passou por cirurgia, quimioterapia e retirada preventiva das mamas. <\/p>\n
A decis\u00e3o n\u00e3o foi simples, mas para mim ficou muito clara. Eu prefiro n\u00e3o ter as mamas a n\u00e3o ter a minha vida.<\/p>\n
Silvana Fernandes dos Santos, portadora da s\u00edndrome de Li-Fraumeni <\/b><\/p>\n
Segundo Roberta, esse tipo de acompanhamento preventivo j\u00e1 faz parte da rotina da oncogen\u00e9tica em alguns casos heredit\u00e1rios. \u201cExistem protocolos bem definidos de rastreamento, exames preventivos e estrat\u00e9gias de redu\u00e7\u00e3o de risco.\u201d<\/p>\n
Ela cita como exemplo cirurgias preventivas que ganharam notoriedade ap\u00f3s o caso da atriz Angelina Jolie, que, ainda em 2013, revelou publicamente ter realizado uma mastectomia preventiva ap\u00f3s descobrir muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao c\u00e2ncer de mama.<\/p>\n
Mesmo assim, a m\u00e9dica afirma que a expans\u00e3o dos testes gen\u00e9ticos tamb\u00e9m trouxe novos dilemas. \u201cEstamos conseguindo identificar riscos cada vez mais cedo, mas nem sempre com respostas igualmente precisas sobre quando e como agir.\u201d<\/p>\n
Para al\u00e9m do paciente<\/p>\n
Ap\u00f3s descobrir a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, Silvana decidiu que os quatro filhos tamb\u00e9m fariam o teste. Dois deles herdaram a s\u00edndrome. \u201cFoi duro receber essa not\u00edcia, mas ao mesmo tempo tamb\u00e9m foi um privil\u00e9gio.\u201d<\/p>\n
Saber da muta\u00e7\u00e3o redefiniu a forma como Silvana e uma das filhas passaram a olhar para o futuro. Hoje, m\u00e3e e filha buscam informa\u00e7\u00f5es sobre fertiliza\u00e7\u00e3o com sele\u00e7\u00e3o embrion\u00e1ria para evitar transmitir o gene \u00e0s pr\u00f3ximas gera\u00e7\u00f5es. \u201cS\u00f3 conseguimos pensar nisso porque tivemos acesso \u00e0 informa\u00e7\u00e3o e acompanhamento m\u00e9dico adequado.\u201d<\/p>\n
Para Roberta, esse \u00e9 um dos principais impactos do avan\u00e7o da gen\u00e9tica.<\/p>\n
O conhecimento permite uma preven\u00e7\u00e3o personalizada, evitando tanto os excessos quanto a neglig\u00eancia.<\/p>\n
Roberta Galv\u00e3o, oncologista especialista em oncogen\u00e9tica do Hospital Samaritano Higien\u00f3polis<\/b><\/p>\n
Segundo a m\u00e9dica, o desafio atual n\u00e3o \u00e9 apenas diagnosticar riscos, mas construir caminhos claros ap\u00f3s a descoberta gen\u00e9tica. A especialista completa: \u201cAinda existe um descompasso. A capacidade de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico avan\u00e7ou de forma exponencial, mas a estrutura para acompanhamento com equipes multidisciplinares, aconselhamento gen\u00e9tico e acesso a estrat\u00e9gias preventivas n\u00e3o cresceu na mesma velocidade.\u201d <\/p>\n
Ela afirma que, embora o acesso ainda seja desigual, modelos estruturados de acompanhamento j\u00e1 demonstram impactos positivos na ades\u00e3o ao cuidado. \u201cQuando existe estrutura, a gen\u00e9tica deixa de ser um peso e passa a ser uma oportunidade real de preven\u00e7\u00e3o.\u201d Para ela, mapeamento gen\u00e9tico sem contexto pode gerar ang\u00fastia. Mas, com acompanhamento correto, pode ser uma ferramenta poderosa de cuidado antecipado.<\/p>\n
Um futuro promissor<\/p>\n
Hoje, Liana e Silvana convivem com a gen\u00e9tica de formas diferentes. Uma com a possibilidade da doen\u00e7a. A outra, com a tentativa de impedir que ela volte. Nenhuma das duas, por\u00e9m, fala em condena\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
\u201cEu n\u00e3o me sinto condenada a ter c\u00e2ncer\u201d, avalia Silvana. Liana pensa de forma parecida. \u201cMudei minhas expectativas de vida. Hoje valorizo muito mais tudo o que consigo viver com as pessoas que amo.\u201d<\/p>\n
Refer\u00eancias<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00c0s v\u00e9speras do Natal de 2018, a administradora Liana Ferronato recebeu um resultado que tentou adiar por anos.…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":382901,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[86],"tags":[1779,12455,116,7364,19965,34720,1794,19966,32,33,58875,117,64089,64090],"class_list":["post-382900","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-saude","tag-clinic","tag-examination","tag-health","tag-healthcare","tag-late","tag-management","tag-medical","tag-minute","tag-portugal","tag-pt","tag-rush","tag-saude","tag-schedule","tag-watch"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@pt\/116580400966937302","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/382900","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=382900"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/382900\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/382901"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=382900"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=382900"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=382900"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}