{"id":409678,"date":"2026-06-07T16:54:12","date_gmt":"2026-06-07T16:54:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/409678\/"},"modified":"2026-06-07T16:54:12","modified_gmt":"2026-06-07T16:54:12","slug":"estudo-identifica-mutacao-rara-ligada-a-hipoglicemia-grave-07-06-2026-equilibrio-e-saude","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/409678\/","title":{"rendered":"Estudo identifica muta\u00e7\u00e3o rara ligada \u00e0 hipoglicemia grave – 07\/06\/2026 – Equil\u00edbrio e Sa\u00fade"},"content":{"rendered":"

Tremores, sudorese, confus\u00e3o mental<\/a>, fraqueza, sonol\u00eancia, dor de cabe\u00e7a<\/a>, tontura, vis\u00e3o turva e convuls\u00f5es s\u00e3o sintomas de hipoglicemia<\/a>. O n\u00edvel de a\u00e7\u00facar no sangue<\/a> abaixo de 55 mg\/dL exige aten\u00e7\u00e3o imediata (70 mg\/dL \u00e9 o limite de alerta).<\/p>\n

Muitas vezes subdiagnosticada, a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 associada a pessoas com diabete<\/a> e rara em quem n\u00e3o tem a doen\u00e7a. Nos casos raros, pode ser causada por complica\u00e7\u00f5es ap\u00f3s cirurgia bari\u00e1trica<\/a>, tumores produtores de insulina (insulinoma) e doen\u00e7as hep\u00e1ticas ou hormonais. H\u00e1 crian\u00e7as que nascem com hipoglicemia<\/a> e a desenvolvem ao longo da vida, e existem as causas autoimunes de anticorpos que podem prejudicar o controle da glicemia<\/a> e faz\u00ea-la baixar demais.<\/p>\n

Um estudo conduzido por pesquisadores do Hospital das Cl\u00ednicas<\/a> da Faculdade de Medicina da USP<\/a> em parceria com a Unicamp<\/a> prop\u00f5e uma estrat\u00e9gia de rastreamento cl\u00ednico mais acess\u00edvel e econ\u00f4mica. O trabalho foi publicado em maio de 2026 na revista Frontiers in Endocrinology. O m\u00e9todo visa identificar pacientes com hipoglicemia hiperinsulin\u00eamica associada a muta\u00e7\u00f5es no gene do receptor de insulina (INSR).<\/p>\n

O receptor de insulina permite a entrada da glicose nas c\u00e9lulas. Quando apresenta defeitos, o organismo produz quantidades exageradas de insulina na tentativa de compensar a falha. Esse excesso provoca crises de hipoglicemia.<\/p>\n

“Pensamos numa forma de tornar o diagn\u00f3stico cl\u00ednico mais f\u00e1cil para selecionar esses pacientes candidatos ao teste molecular, que na rede privada custa em torno de R$ 5.000”, afirma o endocrinologista Ramon Marcelino do Nascimento, autor principal da pesquisa.<\/p>\n

“Quando come\u00e7amos a investigar, percebemos que os parentes tinham hipoglicemia tamb\u00e9m. \u00c9 como um sintoma inespec\u00edfico, ou seja, passa mal, fica sudoreico, taquic\u00e1rdico, e a pessoa n\u00e3o valoriza”, afirma.<\/p>\n

O trabalho identificou 18 novos casos, que representam quase um ter\u00e7o de todos os j\u00e1 descritos no mundo. At\u00e9 ent\u00e3o, apenas cerca de 50 pacientes haviam sido documentados na literatura cient\u00edfica global.<\/p>\n

Para isso, o estudo selecionou 94 pacientes com hipoglicemia hiperinsulin\u00eamica \u2014condi\u00e7\u00e3o em que o excesso de insulina provoca quedas bruscas de a\u00e7\u00facar no sangue<\/a>\u2014, avaliados entre janeiro de 2020 e janeiro de 2025. Todos s\u00e3o acompanhados em uma cl\u00ednica especializada do Ambulat\u00f3rio de Endocrinologia do Hospital das Cl\u00ednicas de S\u00e3o Paulo<\/a>.<\/p>\n

Foram selecionados indiv\u00edduos com peso normal (IMC abaixo de 25), mas que apresentavam sinais cl\u00ednicos de resist\u00eancia \u00e0 insulina<\/a>. Tamb\u00e9m foram aplicados crit\u00e9rios de exclus\u00e3o.<\/p>\n

Dos 94 selecionados, 5 tinham as condi\u00e7\u00f5es e a disponibilidade de participar da pesquisa. Primeiro foi feito um teste para avaliar o DNA desses pacientes (sequenciamento do exoma). Em um segundo momento foi solicitado que os familiares de primeiro grau deles comparecessem ao ambulat\u00f3rio para avalia\u00e7\u00e3o, com exames mais simples e coleta de DNA para um teste mais barato que se chama Sanger. Assim, chegou-se aos 18, e coube \u00e0 Unicamp fornecer os testes moleculares.<\/p>\n

“O sequenciamento por Sanger \u00e9 muito mais barato do que o sequenciamento por exoma, mas ele s\u00f3 v\u00ea uma parte muito espec\u00edfica do DNA. Ent\u00e3o, se n\u00e3o sabemos onde \u00e9 a muta\u00e7\u00e3o, pedimos o Exoma.”<\/p>\n

Os achados, segundo o pesquisador, fortalecem o papel do Brasil na produ\u00e7\u00e3o de conhecimento sobre doen\u00e7as metab\u00f3licas<\/a> raras e podem contribuir para protocolos diagn\u00f3sticos mais eficientes em diferentes pa\u00edses.<\/p>\n

Cuide-se<\/p>\n

Ci\u00eancia, h\u00e1bitos e preven\u00e7\u00e3o numa newsletter para a sua sa\u00fade e bem-estar<\/p>\n

O reconhecimento precoce desses sinais cl\u00ednicos pode reduzir o tempo at\u00e9 o diagn\u00f3stico correto e melhorar o acompanhamento dos pacientes.<\/p>\n

“Para muitas pessoas, descobrir a causa gen\u00e9tica das crises de hipoglicemia significa finalmente entender a pr\u00f3pria doen\u00e7a e receber um acompanhamento mais adequado. \u00c9 um passo importante para que a condi\u00e7\u00e3o deixe de ser negligenciada”, diz Nascimento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Tremores, sudorese, confus\u00e3o mental, fraqueza, sonol\u00eancia, dor de cabe\u00e7a, tontura, vis\u00e3o turva e convuls\u00f5es s\u00e3o sintomas de hipoglicemia.…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":409679,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[86],"tags":[109,1029,1027,2643,236,7662,116,8611,3536,32,33,117,3535,3064],"class_list":["post-409678","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-saude","tag-ciencia","tag-cuide-se","tag-diabetes","tag-estudos","tag-folha","tag-glicose","tag-health","tag-hospital-das-clinicas","tag-pesquisa-cientifica","tag-portugal","tag-pt","tag-saude","tag-unicamp","tag-usp"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@pt\/116709875169860343","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/409678","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=409678"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/409678\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/409679"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=409678"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=409678"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=409678"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}