Cansa\u00e7o persistente, tontura, dificuldade para encontrar palavras, altera\u00e7\u00f5es de humor, fraqueza muscular e problemas de mem\u00f3ria. Isoladamente, esses sintomas costumam ser associados a condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade mental. Em algumas doen\u00e7as neurol\u00f3gicas raras, por\u00e9m, eles podem ser os primeiros sinais da condi\u00e7\u00e3o \u2013 confus\u00e3o que pode atrasar o diagn\u00f3stico e comprometer o tratamento.\u00b9<\/p>\n
O desafio come\u00e7a justamente porque os sintomas iniciais costumam ser pouco espec\u00edficos. \u201cAs manifesta\u00e7\u00f5es podem come\u00e7ar apenas com sintomas leves e muito comuns, facilmente diagnosticados como burnout, ansiedade ou depress\u00e3o\u201d, explica Vin\u00edcius Trindade, neurocirurgi\u00e3o do Centro de Refer\u00eancia de Tumores do Sistema Nervoso Central do A.C.Camargo Cancer Center.<\/p>\n
Segundo o especialista, isso n\u00e3o ocorre necessariamente por falha m\u00e9dica, mas pela pr\u00f3pria baixa frequ\u00eancia dessas condi\u00e7\u00f5es na pr\u00e1tica cl\u00ednica. \u201cMuitas doen\u00e7as graves se manifestam com resultados de exames normais, sem altera\u00e7\u00f5es em tomografias ou resson\u00e2ncias magn\u00e9ticas no in\u00edcio. Consultas r\u00e1pidas e sem as condi\u00e7\u00f5es adequadas tamb\u00e9m s\u00e3o uma armadilha, levando a uma grande dificuldade diagn\u00f3stica\u201d, afirma.<\/p>\n
\u201cAlguns erros inatos do metabolismo podem se apresentar inicialmente com sinais sugestivos de infec\u00e7\u00e3o grave ou sepse, dificultando ainda mais o diagn\u00f3stico.\u201d<\/p>\n
Rodrigo Fock, m\u00e9dico geneticista e l\u00edder de Inova\u00e7\u00e3o em Gen\u00e9tica e Gen\u00f4mica do Instituto J\u00f4 Clemente (IJC)<\/b><\/p>\n
O raro que parece comum<\/p>\n
Segundo Rodrigo Fock, m\u00e9dico geneticista e l\u00edder de Inova\u00e7\u00e3o em Gen\u00e9tica e Gen\u00f4mica do Instituto J\u00f4 Clemente (IJC), essa situa\u00e7\u00e3o \u00e9 conhecida como psicologiza\u00e7\u00e3o, quando sintomas de origem neurol\u00f3gica acabam sendo atribu\u00eddos a causas emocionais ou psicossom\u00e1ticas.<\/p>\n
\u201cTemos, por exemplo, os pacientes com miastenia gravis que acordam bem, mas apresentam piora progressiva da for\u00e7a muscular ao longo do dia \u2013 quadro frequentemente confundido com estresse ou depress\u00e3o. Na esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA), pequenos trope\u00e7os podem ser interpretados como problemas ortop\u00e9dicos. E no transtorno do espectro da neuromielite \u00f3ptica (NMOSD), altera\u00e7\u00f5es visuais podem inicialmente ser atribu\u00eddas a doen\u00e7as oftalmol\u00f3gicas comuns\u201d, explica Fock.<\/p>\n
Algumas doen\u00e7as raras, inclusive, nem sequer come\u00e7am com sintomas tipicamente neurol\u00f3gicos. Nesses casos, o impacto emocional provocado pela pr\u00f3pria doen\u00e7a pode refor\u00e7ar interpreta\u00e7\u00f5es equivocadas sobre a origem dos sintomas. <\/p>\n
\u201cMuitas vezes h\u00e1 uma flutua\u00e7\u00e3o dos sintomas, sendo que o aumento do estresse causado pela doen\u00e7a neurol\u00f3gica rara contribui com a cren\u00e7a de que a doen\u00e7a foi causada por problemas psicol\u00f3gicos, quando na verdade \u00e9 o oposto.\u201d<\/p>\n
Lilian R. F. de Souza, psic\u00f3loga do Centro de Refer\u00eancia de Sistema Nervoso Central do A.C.Camargo Cancer Center<\/b><\/p>\n
Entre as manifesta\u00e7\u00f5es mais subestimadas frequentemente est\u00e3o fadiga persistente, altera\u00e7\u00f5es cognitivas, dist\u00farbios visuais e fraqueza muscular, sintomas que podem ser confundidos com estresse, ansiedade ou outras condi\u00e7\u00f5es mais comuns. <\/p>\n
Anos de espera<\/p>\n
O atraso no diagn\u00f3stico \u00e9 um dos principais desafios enfrentados por pessoas com doen\u00e7as raras. Em m\u00e9dia, esse processo leva de cinco a sete anos, e n\u00e3o s\u00f3 no Brasil. Levantamento da organiza\u00e7\u00e3o europeia Eurordis mostra que aproximadamente um em cada quatro pacientes com doen\u00e7a rara consulta mais de cinco m\u00e9dicos antes de chegar ao diagn\u00f3stico correto, enquanto muitos recebem diagn\u00f3sticos incorretos ao longo da investiga\u00e7\u00e3o.\u00b2<\/p>\n
De acordo com Lilian, esse percurso deixa marcas que v\u00e3o al\u00e9m da evolu\u00e7\u00e3o cl\u00ednica da doen\u00e7a. \u201cUma vez que o paciente interpreta que suas queixas n\u00e3o est\u00e3o sendo devidamente acolhidas, pode surgir uma sensa\u00e7\u00e3o de inseguran\u00e7a e quebra na confian\u00e7a com a equipe, dificultando uma rela\u00e7\u00e3o que \u00e9 essencial para o cuidado\u201d, explica.<\/p>\n
Al\u00e9m de prolongar esse percurso, o atraso no diagn\u00f3stico tamb\u00e9m pode comprometer a evolu\u00e7\u00e3o cl\u00ednica. \u201cNa neuromielite \u00f3ptica e na miastenia gravis, por exemplo, o tratamento precoce pode evitar sequelas graves e permitir uma vida quase normal\u201d, afirma Fock.<\/p>\n
Quem tem sintomas minimizados <\/p>\n
Embora qualquer pessoa possa enfrentar dificuldades diagn\u00f3sticas, alguns grupos parecem mais vulner\u00e1veis. Na vis\u00e3o da psic\u00f3loga Lilian, pacientes com hist\u00f3rico de ansiedade ou depress\u00e3o frequentemente t\u00eam novos sintomas interpretados como consequ\u00eancia do quadro psiqui\u00e1trico. \u201cCrian\u00e7as e idosos tamb\u00e9m podem ter queixas minimizadas devido \u00e0 dificuldade de comunica\u00e7\u00e3o ou \u00e0 normaliza\u00e7\u00e3o do sofrimento. J\u00e1 em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s mulheres, estudos apontam maior tend\u00eancia de associa\u00e7\u00e3o entre seus sintomas e causas psicossom\u00e1ticas.\u201d<\/p>\n
Para Trindade, mesmo com os avan\u00e7os em exames de imagem, testes gen\u00e9ticos e medicina de precis\u00e3o, a escuta cl\u00ednica continua sendo a principal ferramenta para levantar a suspeita de uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica rara.<\/p>\n
\u201cNenhuma tecnologia substitui uma boa avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica. O avan\u00e7o nos m\u00e9todos diagn\u00f3sticos auxilia na complementa\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica, mas a hist\u00f3ria cl\u00ednica e o exame neurol\u00f3gico minucioso ainda s\u00e3o os principais meios para a suspei\u00e7\u00e3o dessas doen\u00e7as.\u201d<\/p>\n
Vin\u00edcius Trindade, neurocirurgi\u00e3o do Centro de Refer\u00eancia de Tumores do Sistema Nervoso Central do A.C.Camargo Cancer Center<\/b><\/p>\n
Na avalia\u00e7\u00e3o de Lilian, reduzir esses atrasos tamb\u00e9m exige uma mudan\u00e7a na forma como o paciente \u00e9 acolhido durante a investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica. \u201c\u00c9 fundamental que a equipe considere o modelo biopsicossocial no cuidado. O adoecimento atravessa diferentes \u00e1reas da vida do indiv\u00edduo e exige uma atua\u00e7\u00e3o multiprofissional para que o cuidado seja realmente integral\u201d, conclui.<\/p>\n
Refer\u00eancias<\/p>\n
1. Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Portaria n\u00ba 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras.<\/p>\n
2. Eurordis \u2013 Rare Diseases Europe. The diagnostic journey of people living with a rare disease. Rare Barometer Survey, 2024.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Cansa\u00e7o persistente, tontura, dificuldade para encontrar palavras, altera\u00e7\u00f5es de humor, fraqueza muscular e problemas de mem\u00f3ria. Isoladamente, esses…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":438322,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[86],"tags":[65211,65212,1772,16909,14141,70077,24709,11502,70078,40342,70079,70080,17833,24090,70081,4188,4190,2381,70082,70083,70084,13386,70085,18240,62219,62940,13359,1100,116,70086,1658,1101,70087,70088,1107,1108,48960,17673,19507,7371,36567,70089,4200,1113,4201,32,21104,33,49430,117,29200,70090,70091,65219,70092,1805,19127,70093,70094,14160,14161,12468,70095,70096,1660,70097,17682,34434,19136,70098],"class_list":["post-438321","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-saude","tag-anger","tag-angry","tag-background","tag-bad","tag-black","tag-crazy","tag-dangerous","tag-dark","tag-demon","tag-despair","tag-devil","tag-diabolic","tag-emotion","tag-emotional","tag-evil","tag-expression","tag-face","tag-facial","tag-fierce","tag-frighten","tag-frightening","tag-frustration","tag-furious","tag-fury","tag-grief","tag-guy","tag-halloween","tag-head","tag-health","tag-hell","tag-horror","tag-human","tag-loud","tag-mad","tag-male","tag-man","tag-moody","tag-mouth","tag-nightmare","tag-one","tag-open","tag-outraged","tag-pain","tag-person","tag-portrait","tag-portugal","tag-profile","tag-pt","tag-rage","tag-saude","tag-scream","tag-screaming","tag-shadow","tag-shout","tag-shouting","tag-side","tag-silhouette","tag-sinister","tag-spooky","tag-stress","tag-stressed","tag-teeth","tag-terrify","tag-terrifying","tag-terror","tag-ugly","tag-unhappy","tag-upset","tag-violence","tag-yell"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/438321","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=438321"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/438321\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/438322"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=438321"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=438321"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=438321"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}