{"id":54471,"date":"2025-09-01T19:38:11","date_gmt":"2025-09-01T19:38:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/54471\/"},"modified":"2025-09-01T19:38:11","modified_gmt":"2025-09-01T19:38:11","slug":"principais-questoes-sobre-diagnostico-de-malformacoes-fetais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/54471\/","title":{"rendered":"Principais Quest\u00f5es sobre Diagn\u00f3stico de Malforma\u00e7\u00f5es Fetais"},"content":{"rendered":"<p> 1 set 2025<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sistematizamos as principais quest\u00f5es abordadas durante o Encontro com o Especialista <b>Fernando Maia<\/b>, m\u00e9dico obstetra do IFF\/Fiocruz, dia 18\/02\/2021.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Contextualiza\u00e7\u00e3o<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A anomalia cong\u00eanita pode ser definida como qualquer defeito anat\u00f4mico ou estrutural que est\u00e1 presente ao nascimento. Dentro dessas anomalias, h\u00e1 as malforma\u00e7\u00f5es, as deforma\u00e7\u00f5es, as disrupturas e as displasias. A cada quatro minutos e meio, nasce uma crian\u00e7a com defeito cong\u00eanito nos Estados Unidos.<\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\"><b>Malforma\u00e7\u00e3o:<\/b>\u00a0\u00e9 uma anomalia cong\u00eanita que decorre de um defeito biol\u00f3gico, como uma <a href=\"https:\/\/portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br\/atencao-recem-nascido\/manejo-clinico-da-gastrosquise\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener nofollow\">gastrosquise<\/a>, por exemplo, um defeito de fechamento da parede abdominal anterior.\u00a0<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\"><b>Deforma\u00e7\u00e3o:<\/b>\u00a0\u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o ou sequ\u00eancia de altera\u00e7\u00f5es, como por exemplo, a sequ\u00eancia Potter \u2013 uma anomalia genitourin\u00e1ria que culmina no desenvolvimento fetal intrauterino em um ambiente sem l\u00edquido. Pela aus\u00eancia de l\u00edquido amni\u00f3tico, ocorre uma s\u00e9rie de compress\u00f5es mec\u00e2nicas que determinam uma sequ\u00eancia de anormalidades cong\u00eanitas: altera\u00e7\u00f5es faciais, orelha de implanta\u00e7\u00e3o baixa, altera\u00e7\u00f5es osteomusculares, hipodesenvolvimento dos pulm\u00f5es e hipoplasia pulmonar.\u00a0<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\"><b>Disrupturas:<\/b> nesses casos, a anomalia cong\u00eanita acontece depois de um desenvolvimento embriol\u00f3gico normal. Um exemplo \u00e9 a S\u00edndrome da Banda Amni\u00f3tica.\u00a0<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\"><b>Displasias: <\/b>do ponto de vista anat\u00f4mico, o \u00f3rg\u00e3o guarda at\u00e9 alguma semelhan\u00e7a com o \u00f3rg\u00e3o normal, por\u00e9m, apresenta comprometimento funcional.\u00a0<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Somam-se a essas altera\u00e7\u00f5es os casos de aneuploidias, sendo a mais frequente, a trissomia do cromossomo 21, originando a S\u00edndrome de Down.\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Preval\u00eancia<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">As malforma\u00e7\u00f5es fetais acometem cerca de 2 a 5% da popula\u00e7\u00e3o mundial. No Brasil, a m\u00e9dia \u00e9 em torno de 2,7%. No entanto, essas estimativas n\u00e3o s\u00e3o precisas, uma vez que grande parte das malforma\u00e7\u00f5es est\u00e3o em \u00f3rg\u00e3os internos que, eventualmente, podem n\u00e3o expressar uma <a href=\"https:\/\/portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br\/atencao-recem-nascido\/principais-questoes-sobre-cuidados-ao-nascimento\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener nofollow\">sintomatologia ao nascimento<\/a>, como as malforma\u00e7\u00f5es card\u00edacas menores, por exemplo. Nesses casos muitas vezes s\u00e3o identificadas somente na adolesc\u00eancia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se por um lado, as doen\u00e7as infecciosas est\u00e3o reduzindo com medidas de saneamento b\u00e1sico e acesso ao pr\u00e9-natal, as anomalias cong\u00eanitas t\u00eam uma preval\u00eancia est\u00e1vel desde a d\u00e9cada de 80.\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Preven\u00e7\u00e3o<\/b><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Preven\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria<\/b><\/p>\n<p>Algumas malforma\u00e7\u00f5es poderiam ser evitadas com medidas como vacina\u00e7\u00e3o (rub\u00e9ola cong\u00eanita, por exemplo), uso de \u00e1cido f\u00f3lico profil\u00e1tico, evitando exposi\u00e7\u00e3o a alguns compostos qu\u00edmicos ambientais, n\u00e3o utilizando drogas, n\u00e3o engravidando enquanto se usa medica\u00e7\u00e3o sabidamente teratog\u00eanica, realizando bom controle de doen\u00e7as cr\u00f4nicas antes da gesta\u00e7\u00e3o, como a <a href=\"https:\/\/portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br\/atencao-mulher\/diabetes-mellitus-na-gestacao-tratamento-e-cuidados-no-pre-natal\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener nofollow\">diabetes<\/a>, entre outros.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Outras malforma\u00e7\u00f5es tem origem desconhecida, mas poderiam ser evitadas se houvesse acesso a testes gen\u00e9ticos, nos casos de doen\u00e7as de heran\u00e7a multifatorial, por exemplo.<\/p>\n<p><b>Preven\u00e7\u00e3o Secund\u00e1ria<\/b><\/p>\n<p>Consiste no diagn\u00f3stico precoce e interrup\u00e7\u00e3o da gesta\u00e7\u00e3o o mais cedo poss\u00edvel. No Brasil, a \u00fanica malforma\u00e7\u00e3o com interrup\u00e7\u00e3o legal autorizada \u00e9 a anencefalia. Em todas as outras entendidas como letais, \u00e9 necess\u00e1rio cumprir etapas judiciais, para ent\u00e3o proceder \u00e0 interrup\u00e7\u00e3o da gravidez.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Embora existam m\u00faltiplas ferramentas para auxiliar no diagn\u00f3stico precoce (radiografia, resson\u00e2ncia magn\u00e9tica, os rastreios das mais diversas das aneuploidias e os exames invasivos, como amniocentese, cordocentese e bi\u00f3psia de vilo corial), a mais utilizada no Brasil \u00e9 a Ultrassonografia Obst\u00e9trica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A ecografia obst\u00e9trica antes de 24 semanas \u00e9 importante para diagnosticar altera\u00e7\u00f5es n\u00e3o percebidas no exame f\u00edsico, especialmente a realizada com 13 semanas, quando pode-se analisar a transluc\u00eancia nucal, medidas do osso nasal, ducto venoso, maxilar e tric\u00faspide, para identificar beb\u00eas com alto risco de doen\u00e7as gen\u00e9ticas, principalmente a S\u00edndrome de Down.\u00a0A sensibilidade do rastreio pela ecografia varia bastante, de 17% a 74%, com falso positivo variando de 16% a 83% e uma especificidade de 99%. Isso significa dizer que a chance de uma ecografia mostrando uma malforma\u00e7\u00e3o estar errada \u00e9 muito pequena, e que mesmo em exame normal \u00e9 poss\u00edvel ser surpreendido com um beb\u00ea malformado ao nascimento, especialmente nos casos de quest\u00f5es pequenas e dif\u00edceis de detectar.<\/p>\n<p><b>Preven\u00e7\u00e3o Terci\u00e1ria<\/b><\/p>\n<p>Trata-se da ado\u00e7\u00e3o de medidas para tratar ou minimizar as sequelas da malforma\u00e7\u00e3o, por meio da cirurgia intrauterina e da reabilita\u00e7\u00e3o, e da reintegra\u00e7\u00e3o do rec\u00e9m-nascido portador da anomalia. Dentre os tratamentos intra uterinos, destacam-se as pun\u00e7\u00f5es de cavidades ou deriva\u00e7\u00f5es (\u201cShunts\u201d) e cirurgias, como a realizada para casos de mielomeningocele, melhorando muito o progn\u00f3stico do beb\u00ea. Contudo, isso n\u00e3o \u00e9 uma realidade para todas as regi\u00f5es do pa\u00eds.\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No per\u00edodo p\u00f3s-natal, o rec\u00e9m-nascido deve ser acompanhado por equipe multidisciplinar de acordo com a complexidade do caso. \u00c9 importante que o nascimento seja planejado para acontecer em unidades com capacidade para atender as complexidades e prover cuidado em tempo adequado.\u00a0\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Seguimento na Rede de Cuidado<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00c9 importante, uma vez diagnosticada a malforma\u00e7\u00e3o no pr\u00e9-natal, que a gestante seja encaminhada a um centro de refer\u00eancia especializado, com expertise em medicina fetal, com todos os servi\u00e7os necess\u00e1rios articulados, ainda que nem todos sejam necessariamente acionados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O centro especializado deve ser o ponto de contato inicial, e a partir dele, as articula\u00e7\u00f5es devem ser realizadas. \u00c9 importante que se inclua o neonatologista, podendo ser necess\u00e1rias tamb\u00e9m consultas com a neurocirurgia, cirurgia pedi\u00e1trica, anatomia patol\u00f3gica, equipe obst\u00e9trica, gen\u00e9tica m\u00e9dica, servi\u00e7o social, psicologia, entre outros. O plano de cuidado da enfermagem deve considerar as particularidades de cada mulher, beb\u00ea e fam\u00edlia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A programa\u00e7\u00e3o do parto deve considerar tamb\u00e9m a necessidade de um parto prematuro e, em caso de malforma\u00e7\u00e3o incompat\u00edvel com a vida, planejar o parto garantindo que a mulher, beb\u00ea e fam\u00edlia possam receber o cuidado de maneira sens\u00edvel e respeitosa e digna.\u00a0<\/p>\n<blockquote>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Manter o acompanhamento pr\u00e9-natal e a vincula\u00e7\u00e3o na aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica \u00e9 fundamental para garantir o seguimento adequado durante o pr\u00e9-natal, cuidando para que a mulher tenha acesso ao cuidado especializado de forma cont\u00ednua, e para vincula\u00e7\u00e3o e acompanhamento tamb\u00e9m ap\u00f3s o parto.<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n<p>\u00a0<\/p>\n<tr>\n<td style=\"width: 10%;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft wp-image-376 size-full lazy\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/videosMulher.png\" alt=\"\" width=\"132\" height=\"88\"\/><\/td>\n<td style=\"width: 90%;\"><b style=\"font-size: 20px; text-align: justify;\">Grava\u00e7\u00e3o na \u00edntegra<\/b><\/td>\n<\/tr>\n<p style=\"text-align: justify;\">\ufeff<\/p>\n<tr>\n<td style=\"width: 10%;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft wp-image-357 size-full lazy\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/apresentacoesMulher.png\" alt=\"\" width=\"132\" height=\"88\"\/><\/td>\n<td style=\"width: 90%;\"><strong>Conte\u00fado Relacionado<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<p>\u00a0<\/p>\n<tr>\n<td style=\"width: 10%;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft wp-image-387 size-full lazy\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/outrosMulher.png\" alt=\"\" width=\"132\" height=\"88\"\/><\/td>\n<td style=\"width: 90%;\"><b style=\"font-size: 20px; text-align: justify;\">Perguntas &amp; Respostas<\/b><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 10%;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft wp-image-365 size-full lazy\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/documentosMulher.png\" alt=\"\" width=\"132\" height=\"88\"\/><\/td>\n<td style=\"width: 90%;\"><strong>Como citar<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<p style=\"text-align: justify;\">FUNDA\u00c7\u00c3O OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Sa\u00fade da Mulher, da Crian\u00e7a e do Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Pr\u00e1ticas em Sa\u00fade da Mulher, da Crian\u00e7a e do Adolescente. Postagens: <strong>Principais Quest\u00f5es sobre Diagn\u00f3stico de Malforma\u00e7\u00f5es Fetais<\/strong>. Rio de Janeiro, 1 set. 2025. Dispon\u00edvel em: .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"1 set 2025 Sistematizamos as principais quest\u00f5es abordadas durante o Encontro com o Especialista Fernando Maia, m\u00e9dico obstetra&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":54472,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[116,32,33,117],"class_list":{"0":"post-54471","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-health","9":"tag-portugal","10":"tag-pt","11":"tag-saude"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54471","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54471"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54471\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54472"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54471"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54471"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54471"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}