Rui Manuel Reis<\/strong><\/a>, diretor cient\u00edfico do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital de Amor e autor do estudo.<\/p>\nO trabalho envolveu 990 pacientes com c\u00e2ncer colorretal e 1.027 pessoas sem hist\u00f3rico da doen\u00e7a. Al\u00e9m de genotipar as 45 variantes gen\u00e9ticas em amostras de sangue dos participantes, a equipe tamb\u00e9m avaliou a ancestralidade gen\u00e9tica dos participantes, utilizando um painel de 46 marcadores informativos capazes de identificar com precis\u00e3o a propor\u00e7\u00e3o ancestral de componentes europeus, africanos, asi\u00e1ticos e ind\u00edgenas em cada pessoa.<\/p>\n
\u201cO IBGE [Instituto Brasileiro de Geografia e Estat\u00edstica] pergunta a cor da pele, mas esse \u00e9 um crit\u00e9rio muito subjetivo. N\u00f3s usamos marcadores muito mais objetivos e precisos para identificar a propor\u00e7\u00e3o de ancestralidade \u00e9tnica de cada pessoa participante do estudo\u201d, explica Reis.<\/p>\n
Variantes que se destacam<\/strong><\/p>\nDas 45 variantes analisadas, nove apresentaram associa\u00e7\u00e3o significativa com o risco da doen\u00e7a e quatro se destacaram por manterem sua relev\u00e2ncia mesmo ap\u00f3s an\u00e1lises multivariadas ajustadas por fatores cl\u00ednicos e epidemiol\u00f3gicos. Duas variantes foram associadas ao aumento do risco de c\u00e2ncer colorretal, enquanto outras duas foram associadas ao risco diminu\u00eddo, ou seja, mostraram efeito protetor.<\/p>\n
Essas variantes est\u00e3o localizadas em regi\u00f5es do genoma ligadas \u00e0 regula\u00e7\u00e3o de processos inflamat\u00f3rios e crescimento celular. \u201cNosso estudo demonstrou que esses quatro marcadores, por si s\u00f3, s\u00e3o independentes de todas as outras vari\u00e1veis estudadas e sozinhos contribuem para o risco ou prote\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a\u201d, afirma Reis. \u201c\u00c9 importante destacar que essas n\u00e3o s\u00e3o muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas som\u00e1ticas [que acometem somente o tumor], mas sim varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas normais, que contribuem com as nossas caracter\u00edsticas e nos tornam \u00fanicos, como a cor da pele. Nascemos com elas\u201d, diz.<\/p>\n
Papel da ancestralidade<\/strong><\/p>\nOutro achado inovador do trabalho foi identificar o papel da ancestralidade gen\u00e9tica no risco de desenvolver a doen\u00e7a. Os pesquisadores descobriram que indiv\u00edduos com menores propor\u00e7\u00f5es de ancestralidade africana e asi\u00e1tica tinham maior risco de desenvolver c\u00e2ncer colorretal. Esse dado refor\u00e7a a hip\u00f3tese de que certos componentes gen\u00e9ticos herdados dessas popula\u00e7\u00f5es possam exercer um efeito protetor.<\/p>\n
\u201cObservamos que a popula\u00e7\u00e3o com maior ascend\u00eancia gen\u00e9tica asi\u00e1tica ou africana tinha um risco menor de c\u00e2ncer colorretal. Isso \u00e9 algo que j\u00e1 se observa em estudos internacionais, e nossa an\u00e1lise confirmou que esse padr\u00e3o tamb\u00e9m se repete na popula\u00e7\u00e3o brasileira\u201d, destaca Reis.<\/p>\n
A associa\u00e7\u00e3o, diz o pesquisador, pode ter m\u00faltiplas explica\u00e7\u00f5es e uma delas \u00e9 que o fator gen\u00e9tico pode estar entrela\u00e7ado com determinantes socioecon\u00f4micos e culturais. \u201c\u00c9 poss\u00edvel que pessoas com ancestralidade asi\u00e1tica, por exemplo, tenham h\u00e1bitos alimentares diferentes \u2013 com mais legumes, mais peixe, menos carne vermelha \u2013 e isso \u00e9 um fator protetor\u201d, diz. \u201cO que estamos vendo pode ser um reflexo n\u00e3o apenas da gen\u00e9tica, mas de um conjunto de fatores\u201d, avalia.<\/p>\n
Segundo o pesquisador, o grande diferencial do trabalho est\u00e1 no tamanho da amostra \u2013 uma das maiores j\u00e1 usadas em um estudo desse tipo no Brasil \u2013 e na representatividade da popula\u00e7\u00e3o analisada. \u201cA maior parte dos estudos anteriores foi feita com grupos pequenos, com poder estat\u00edstico limitado. N\u00f3s trabalhamos com quase 2 mil pessoas de todas as regi\u00f5es do Brasil, o que garante uma diversidade \u00e9tnica maior\u201d, destaca.<\/p>\n
Personaliza\u00e7\u00e3o no futuro<\/strong><\/p>\nOutro ponto fundamental destacado por Reis \u00e9 o potencial de uso dos achados na medicina personalizada. Embora as variantes gen\u00e9ticas identificadas n\u00e3o possam ser modificadas \u2013 afinal elas s\u00e3o herdadas dos nossos pais \u2013, o conhecimento sobre elas pode, no futuro, ajudar a personalizar estrat\u00e9gias de rastreamento e preven\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
\u201cO risco gen\u00e9tico n\u00e3o \u00e9 tudo. A obesidade, por exemplo, pode aumentar o risco de c\u00e2ncer colorretal em at\u00e9 duas vezes. Mas se uma pessoa tem uma dessas variantes associadas ao risco, somada ao estilo de vida inadequado, o risco total aumenta\u201d, alerta. \u201cNosso objetivo futuro \u00e9 combinar esses dados gen\u00e9ticos com fatores ambientais para criar uma estrat\u00e9gia de rastreamento mais eficaz e personalizada. Talvez a pessoa que tenha essas variantes deva ter prioridade nos programas de rastreamento e deva ficar mais atenta aos fatores de risco modific\u00e1veis.\u201d<\/p>\n
Atualmente, a equipe j\u00e1 trabalha em uma nova fase do estudo: enquanto nesse trabalho foram analisadas as 45 variantes previamente conhecidas da literatura cient\u00edfica internacional, o pr\u00f3ximo passo do grupo \u00e9 realizar um mapeamento de at\u00e9 3 milh\u00f5es de varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em brasileiros. \u201cQueremos fazer um escore de risco espec\u00edfico para nossa popula\u00e7\u00e3o, que leve em conta nossas caracter\u00edsticas \u00fanicas. Isso pode representar um avan\u00e7o significativo no combate \u00e0 doen\u00e7a no Brasil\u201d, afirma.<\/p>\n
Ao reunir dados in\u00e9ditos e representativos da diversidade gen\u00e9tica brasileira, o estudo refor\u00e7a a import\u00e2ncia de se ter no Brasil respostas mais adequadas \u00e0 realidade local. \u201cMuitos trabalhos s\u00e3o feitos em popula\u00e7\u00f5es norte-americanas ou europeias, com baixa diversidade gen\u00e9tica. O nosso estudo traz uma nova perspectiva. Mostra que a gen\u00e9tica da nossa popula\u00e7\u00e3o pode nos ajudar a entender melhor as doen\u00e7as que nos afetam\u201d, afirma o pesquisador.<\/p>\n
O artigo Association of genetic ancestry and colorectal cancer risk in a large Brazilian cohort: replication of single-nucleotide polymorphisms identified by genome-wide association studies pode ser lido em: https:\/\/ascopubs.org\/doi\/10.1200\/GO-24-00512<\/strong><\/a>.
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