{"id":85171,"date":"2025-09-24T21:00:18","date_gmt":"2025-09-24T21:00:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/85171\/"},"modified":"2025-09-24T21:00:18","modified_gmt":"2025-09-24T21:00:18","slug":"hipercolesterolemia-familiar-e-fator-de-risco-para-doencas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/85171\/","title":{"rendered":"Hipercolesterolemia Familiar \u00e9 fator de risco para doen\u00e7as"},"content":{"rendered":"

Celebrado anualmente em 24 de setembro, o Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar<\/strong> tem como objetivo aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a, caracterizada por n\u00edveis elevados de LDL no sangue, e alertar sobre a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n

Segundo estudo realizado por pesquisadores da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)<\/a>, a condi\u00e7\u00e3o afeta aproximadamente 1% dos adultos brasileiros\u00a0\u2014 mais precisamente, um a cada 104 adultos apresenta a possibilidade de ter alguma forma de hipercolesterolemia familiar.<\/p>\n

Causada por uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que compromete o funcionamento de um mecanismo respons\u00e1vel por remover o colesterol do sangue, quem nasce com a condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o consegue metabolizar o colesterol de forma eficiente, o que eleva drasticamente a concentra\u00e7\u00e3o da subst\u00e2ncia na corrente sangu\u00ednea desde a inf\u00e2ncia. Em pessoas sem a doen\u00e7a, o f\u00edgado consegue regular esse excesso com a ajuda de receptores espec\u00edficos.<\/p>\n

A HF \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica dominante e apresenta duas formas principais: a heterozig\u00f3tica, mais comum, e a homozig\u00f3tica, mais rara e mais grave. A forma heterozig\u00f3tica se d\u00e1 quando a doen\u00e7a \u00e9 herdada de um dos pais. J\u00e1 a homozig\u00f3tica implica que a doen\u00e7a foi herdada de ambos os genitores, o que se traduz em n\u00edveis mais altos de colesterol e maior risco de morte.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico: como identificar?<\/strong><\/p>\n

Apesar de apresentar sinais percept\u00edveis, o subdiagn\u00f3stico da doen\u00e7a \u00e9 um problema no Brasil e no mundo. O desconhecimento da doen\u00e7a e dos m\u00e9todos dispon\u00edveis para seu reconhecimento s\u00e3o obst\u00e1culos que dificultam o diagn\u00f3stico. \u201cPrincipalmente na aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria, \u00e9 dif\u00edcil que o profissional desconfie que um paciente tem uma doen\u00e7a rara. Infelizmente, a HF ainda \u00e9 pouco conhecida e os profissionais da aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria n\u00e3o est\u00e3o preparados para reconhec\u00ea-la e encaminhar os casos suspeitos\u201d, afirma o endocrinologista e metabologista Dr. Rodrigo de Oliveira Moreira, presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) entre 2019 e 2020.<\/p>\n

A detec\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a se baseia, principalmente, na determina\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de colesterol. A suspeita de HF existe quando a concentra\u00e7\u00e3o supera certo limite\u00a0\u2014 o qual varia conforme a idade do indiv\u00edduo. Para confirmar o diagn\u00f3stico, \u00e9 necess\u00e1ria a realiza\u00e7\u00e3o de exame de sangue e de teste gen\u00e9tico, al\u00e9m da investiga\u00e7\u00e3o do hist\u00f3rico familiar do paciente. No caso de doen\u00e7as card\u00edacas precoces na fam\u00edlia, \u00e9 necess\u00e1rio o alerta. H\u00e1 sinais f\u00edsicos que podem ser observados, como os xantomas, que s\u00e3o dep\u00f3sitos de gordura na pele, e o espessamento dos tend\u00f5es.<\/p>\n

A import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e poss\u00edveis tratamentos<\/strong><\/p>\n

Sobre a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico correto e o mais precoce poss\u00edvel, o m\u00e9dico explica que o objetivo ao tratar o paciente com HF \u00e9 diminuir o risco de problemas cardiovasculares e aumentar a sobrevida. Por isso, o tratamento deve ser iniciado o mais cedo poss\u00edvel. \u201cNa tentativa de postergar o efeito do colesterol alto no sangue, quanto antes for feito o diagn\u00f3stico e tiver in\u00edcio o tratamento, melhor. Quanto mais precocemente trata-se a doen\u00e7a, mais anos de vida o paciente ganha\u201d, reitera o especialista.<\/p>\n

No que diz respeito ao tratamento, ele \u00e9 principalmente farmacol\u00f3gico. Dentre os medicamentos mais utilizados para tratar a HF est\u00e3o os que reduzem o n\u00edvel de colesterol no sangue (estatinas); os que inibem a absor\u00e7\u00e3o do colesterol; os sequestrantes dos \u00e1cidos biliares<\/a> e os bloqueadores da a\u00e7\u00e3o da prote\u00edna de transfer\u00eancia microssomal de triglicer\u00eddeos (MTP).<\/p>\n

Ainda, Dr. Rodrigo fala sobre a import\u00e2ncia da triagem em cascata, estrat\u00e9gia utilizada para identificar casos da doen\u00e7a em familiares de um indiv\u00edduo j\u00e1 diagnosticado. \u201cN\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel haver um \u00fanico paciente de HF em uma fam\u00edlia. Por isso, ao diagnosticar uma crian\u00e7a, por exemplo, \u00e9 preciso descobrir se a doen\u00e7a foi passada pelo pai ou pela m\u00e3e. Uma vez que isso \u00e9 descoberto, \u00e9 preciso examinar quem mais da fam\u00edlia\u00a0\u2014 por parte do pai ou da m\u00e3e\u00a0\u2014 tamb\u00e9m tem a doen\u00e7a\u201d, esclarece. O rastreamento em cascata possibilita ampliar o n\u00famero de diagn\u00f3sticos e, consequentemente, permite que o tratamento adequado seja disponibilizado a quem descobrir ter a doen\u00e7a<\/a>.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Celebrado anualmente em 24 de setembro, o Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar tem como objetivo aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":85172,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[109,116,32,33,117,8472,58],"class_list":{"0":"post-85171","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-ciencia","9":"tag-health","10":"tag-portugal","11":"tag-pt","12":"tag-saude","13":"tag-saude-e-bem-estar","14":"tag-sociedade"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/85171","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=85171"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/85171\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/85172"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=85171"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=85171"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=85171"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}